Un cas de maladie cœliaque et dindices diagnostiques
Commentaire de Josh Olstein MD, résident en chef de la médecine interne NYU
M. J est un homme caucasien de 56 ans qui sest plaint de « Je ne peux tout simplement pas faire ce que je pouvais faire auparavant. Je nai tout simplement pas lénergie. » Il se décrit comme un homme chaleureux qui navait jamais eu de problème avec son niveau dénergie jusquà il y a environ un an. Bien quil nait pas remarqué de perte de poids, il a nié toute prise de poids malgré les portions semblables à des bûcherons quil mange (aucun manque de respect ne signifiait Il a nié toute autre plainte systémique. Ses antécédents médicaux et sociaux ne sont pas contributifs et il ne fournit aucun antécédent familial pertinent de maladie, en particulier en niant tout antécédent de néoplasie. Lexamen physique révèle un individu bien développé sans rien hors de la normale, sauf une légère pâleur conjonctivale. Lexamen de laboratoire révèle une anémie microcytaire importante et une transaminite légère. Trois échantillons de selles envoyés pour évaluer la présence de sang occulte étaient négatifs. Malgré cela, il a subi un examen coloscopique qui a révélé un polype sigmoïde de 3 mm, et une œsophagogastroduodénoscopie, qui semblait normale, sauf pour un érythème gastrique léger. Des biopsies ont été prises de son antrum gastrique un d le milieu du corps, plus grande courbe de son estomac, ainsi que de la muqueuse duodénale dapparence normale. Laspect histologique des biopsies gastriques était normal, mais les biopsies duodénales ont révélé un émoussement sévère des villosités, une hypertrophie de la crypte, avec une infiltration lymphocytaire de la muqueuse. Le pathologiste a suggéré que les résultats étaient compatibles avec la maladie cœliaque, un diagnostic qui a été confirmé par un anticorps anti-transglutaminase tissulaire IgA positif. Après des interrogatoires répétés, le patient a continué à nier toute symptomatologie gastro-intestinale.
La variabilité et la nature non spécifique des symptômes ressentis par les patients atteints de la maladie cœliaque conduisent fréquemment à des diagnostics retardés et manqués de cette affection courante. Pas moins de 85% des cas ne sont pas diagnostiqués et de nombreux patients sont donc sujets à une morbidité et une mortalité accrues de maladies non traitées. Le plus grand obstacle au diagnostic de la maladie cœliaque est probablement le défaut de prendre en compte et de tester la maladie. Récemment, une étude publiée dans le British Medical Journal a décrit et validé un outil de décision clinique très sensible à la détection de la maladie cœliaque. Avant de discuter de cet article, passons brièvement en revue quelques-uns des antécédents de la maladie cœliaque.
Décrite pour la première fois en 1888, la maladie cœliaque, également connue sous le nom dentéropathie sensible au gluten ou à la sprue, est une maladie inflammatoire auto-immune déclenchée par la gliadine, un composant du gluten protéique présent dans plusieurs grains différents (blé, orge et seigle). La maladie est la plus courante chez les personnes dascendance nord-européenne, mais elle se trouve dans le monde entier et a une forte prédisposition génétique. Les types HLA DQ2 et DQ8 sont le plus souvent associés à la maladie. Dans la maladie classique, lingestion continue de produits contenant du gluten entraîne une inflammation des muqueuses, qui peut entraîner un syndrome de malabsorption avec carences en vitamines et minéraux, perte de poids et diarrhée. Bien que la malabsorption et la diarrhée soient des caractéristiques classiques de la maladie cœliaque, des patients tels que lindividu décrit précédemment peuvent ne pas souffrir de diarrhée et peuvent même être constipés. Une multitude de symptômes extra-intestinaux divers peuvent également prédominer ou compliquer le tableau clinique de la maladie cœliaque. Parmi ceux-ci figurent les troubles neuropsychiatriques, lanémie ferriprive, larthrite, lostéoporose, les tests de la fonction hépatique anormaux et linfertilité. Dautres troubles de lauto-immunité sont plus fréquents chez les personnes atteintes de la maladie cœliaque, notamment le diabète sucré de type I, les maladies de la thyroïde et du foie et la dermatite herpétiforme. Les auto-anticorps associés, à savoir les anticorps anti-endomysiaux et les anticorps anti-transglutaminase tissulaire, ont été bien caractérisés et deviennent des aides de plus en plus fiables pour le diagnostic. Cependant, la «norme de référence» reste la biopsie de lintestin grêle. Les résultats de la biopsie de la maladie cœliaque sont une atrophie villositaire associée à des lymphocytes intra-épithéliaux et une hyperplasie des cryptes. maladie cœliaque, il vaut la peine de s’assurer que le patient est capable de produire des IgA avant les tests sérologiques pour les anticorps IgA anti-endomysial et IgA anti-transglutaminase tissulaire. La majorité des patients s’améliorent avec la suppression du gluten de l’alimentation.
Larticle que jai évoqué plus haut évaluait les caractéristiques dun outil de décision clinique à utiliser pour déterminer qui devait subir une endoscopie avec biopsie de lintestin grêle pour évaluer la maladie cœliaque. Il a inclus de manière prospective 2000 patients qui ont été référés pour recevoir un EGD pour quelque raison que ce soit.Tous les patients ont subi une sérologie pour les anticorps anti-transglutaminase tissulaire (TTG) et ont subi une biopsie de lintestin grêle. Les patients ont été classés comme présentant un risque élevé ou faible de maladie cœliaque en fonction de la présence ou de labsence de lun des éléments suivants: perte de poids, diarrhée ou anémie. Leur outil de décision clinique recommandait une biopsie de lintestin grêle pour tout patient à haut risque ou pour ceux avec des anticorps anti-TTG positifs. Au total, 77 (3,9%) cas de maladie cœliaque ont été diagnostiqués. La sensibilité et la valeur prédictive négative des tests danticorps seuls étaient respectivement de 90,9% et 99,6%. La sensibilité et la valeur prédictive négative de loutil de décision clinique étaient respectivement de 100% et 100%. Les résultats de cette étude suggèrent que la biopsie de lintestin grêle des patients présentant une sérologie positive ou des caractéristiques à haut risque permettra de capturer tous les cas de maladie cœliaque, et la biopsie peut être différée en toute sécurité chez les personnes ayant des sérologies négatives et labsence de caractéristiques à haut risque.
Comme le suggère léditorial daccompagnement, cette approche ne modifiera probablement pas la gestion car la plupart des algorithmes de diagnostic intègrent déjà ces facteurs. Cependant, létude valide fortement notre pratique clinique actuelle. Tant que nous considérons et continuons de tester les patients appropriés pour la maladie cœliaque, le diagnostic ne devrait pas nous échapper, et nous devrions être en mesure de prévenir ou darrêter le développement dune morbidité significative chez ceux qui souffrent de la maladie cœliaque.
Image reproduite avec laimable autorisation de Wikipedia
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