# Syndrome dinsensibilité aux androgènes (AIS)
Le syndrome dinsensibilité aux androgènes, ou AIS, est une maladie génétique héréditaire (à lexception des mutations spontanées occasionnelles), survenant chez environ 1 personne sur 20000 personnes. Chez un individu atteint de SIA complet, les cellules du corps sont incapables de répondre aux androgènes, ou hormones «mâles». (Les hormones «mâles» sont un terme malheureux, car ces hormones sont habituellement présentes et actives chez les hommes et les femmes.) Certaines personnes ont une insensibilité partielle aux androgènes.
Chez un individu avec AIS complet et caryotype 46 XY, les testicules se développent pendant la gestation. Les testicules fœtaux produisent lhormone inhibitrice mullérienne (MIH) et la testostérone. Comme chez les fœtus masculins typiques, le MIH provoque la régression des canaux mullériens fœtaux, de sorte que le fœtus manque dutérus, de trompes de Fallope et de col de lutérus plus la partie supérieure du vagin. Cependant, comme les cellules ne répondent pas à la testostérone, les organes génitaux se différencient chez la femme plutôt que chez lhomme, et les structures wolffiennes (épididyme, canal déférent et vésicules séminales) sont absentes.
Le nouveau-né AIS a des organes génitaux dapparence féminine normale, des testicules non descendus ou partiellement descendus, et généralement un vagin court sans col de lutérus. Parfois, le vagin est presque absent. Les individus AIS sont clairement des femmes. À la puberté, les testicules sont stimulés par lhypophyse et produisent de la testostérone. Comme la testostérone est chimiquement très similaire aux œstrogènes, une partie de la testostérone se reconvertit en œstrogène («aromatise») dans la circulation sanguine. Cet œstrogène produit une croissance mammaire, même sil peut être tardif. Les femmes atteintes dAIS nont pas de règles et ne sont pas fertiles. Parce que le développement des poils pubiens et aisselles, chez les femmes comme chez les hommes, dépend de la testostérone, la plupart des femmes AIS nont pas de poils pubiens ou aisselles, mais certaines ont des poils clairsemés.
Lorsquune fille AIS est diagnostiquée pendant la petite enfance, les médecins pratiquent souvent une intervention chirurgicale pour enlever ses testicules non descendus. Bien que lablation des testicules soit recommandée, en raison du risque de cancer, lISNA recommande que la chirurgie soit proposée plus tard, lorsque la fille peut choisir elle-même. Le cancer du testicule est rare avant la puberté.
La chirurgie de vaginoplastie est fréquemment pratiquée sur les nourrissons ou les filles AIS pour augmenter la taille du vagin, afin quelle puisse avoir des relations sexuelles avec pénétration avec un partenaire avec un pénis de taille moyenne. La chirurgie de vaginoplastie est problématique ic, avec de nombreux échecs. LISNA plaide contre la chirurgie vaginale chez les nourrissons. Une telle chirurgie devrait être proposée à la fille pubertaire, et non imposée, et elle devrait avoir la possibilité de parler avec des femmes adultes du SIA de leur expérience sexuelle et de la chirurgie afin de prendre une décision en toute connaissance de cause. Toutes les femmes AIS ne choisiront pas la chirurgie.
Certaines femmes ont réussi à augmenter la profondeur de leur vagin avec un programme de dilatation par pression régulière, en utilisant des aides conçues à cet effet. Contactez le groupe de soutien AIS
Les médecins et les parents ont été très réticents à être honnêtes avec les filles et les femmes AIS au sujet de leur état, et ce secret et cette stigmatisation ont inutilement augmenté le fardeau émotionnel dêtre différent.
Parce que lAIS est un défaut génétique situé sur le chromosome X, il fonctionne en familles. À lexception des mutations spontanées, la mère dun individu AIS est porteuse, et ses enfants XY ont 1/2 chance davoir lAIS. Ses XX enfants ont 1/2 chance de porter le gène AIS. La plupart des femmes AIS devraient être en mesure de localiser dautres femmes AIS parmi leurs frères et sœurs ou parents maternels.
* Existe-t-il un test pour savoir si vous avez AIS? *
La réponse dépend exactement ce que vous recherchez: informations de diagnostic ou statut du transporteur. Si vous êtes né avec des organes génitaux et des testicules féminins et que vous avez des poils pubiens très clairsemés ou absents, vous avez probablement un AIS complet. Si vous êtes né avec des organes génitaux et des testicules ambigus, il existe un certain nombre détiologies possibles, y compris lAIS partiel.
Le test dAIS partiel est plus problématique que la forme complète. Les tests hormonaux chez un nouveau-né avec un caryotype 46 XY et des organes génitaux ambigus montreront une testostérone et une LH normales à élevées, et un rapport normal de testostérone à DHT. Des antécédents familiaux de parties génitales ambiguës chez des parents maternels suggèrent une insensibilité partielle aux androgènes.
Si vous vous demandez si vous êtes porteuse ou si vous savez que vous êtes porteuse et que vous vous interrogez sur le statut de votre fœtus, des tests génétiques sont possibles. Le SIA a été diagnostiqué dès la 9 à 12 semaines de gestation par prélèvement de villosités choriales (prélèvement de tissu du côté fœtal du placenta). À la 16e semaine, il peut être détecté par échographie et amniocentèse. Cependant, le diagnostic prénatal nest indiqué que sil existe des antécédents familiaux de SIA.
Voir ce qui suit pour plus de détails sur les tests.
Hodgins M. B., Duke E. M., Ring D.: Détection des porteurs dans le syndrome de féminisation testiculaire: liaison déficiente à la 5 alpha-dihydrotestostérone dans les fibroblastes cutanés en culture de mères de patientes présentant une insensibilité totale aux androgènes. J. Med. Genet. Juin 1984, 21, (3), p178-81.