Syndrome de Klippel-Feil
Le syndrome de Klippel-Feil est une entité hétérogène complexe qui entraîne une fusion vertébrale cervicale. Deux vertèbres cervicales non segmentées ou plus sont généralement suffisantes pour le diagnostic.
Épidémiologie
Il existe une prédilection féminine reconnue 1. Le syndrome de Klippel-Feil a une incidence de 1: 40 000-42 000 2.
Présentation clinique
La triade clinique classique du cou court, de la racine des cheveux basse et du mouvement restreint du cou est considérée comme présente dans < 50% des patients atteints de ce syndrome.
Pathologie
On pense quil résulte dune segmentation défectueuse le long de laxe de développement de lembryon pendant la 3e à la 8e semaine de gestation.
Associations
- Déformation Sprengel de lépaule (voir image)
- Syndrome de Wildervanck
- Syndrome de Duane
- Anomalies de larc aortique et des vaisseaux ramifiés, p.ex. artères carotides, sous-clavières
- scoliose rachidienne
- hernie discale intervertébrale 3
- spondylose cervicale 3
- anomalies rénales, par ex. agénésie rénale unilatérale 2
Classification
Il existe deux classifications:
1. Classification originale (décrite par Maurice Klippel et Andre Feil): trois types regroupés en fonction de létendue et de la localisation de la fusion vertébrale ainsi que des anomalies vertébrales associées 2:
- type I: fusion de nombreux cervicaux et vertèbres thoraciques supérieures
- type II: fusion de deux ou trois vertèbres avec hémivertèbres associées, fusion occipito-atlantique ou autres anomalies du rachis cervical
- type III: fusion cervicale avec vertébrale thoracique ou lombaire inférieure fusion
2. Classification mise à jour (par Clarke et al 6) regroupée par modèles dhérédité, anomalies associées et niveau axial de la fusion la plus antérieure.
Caractéristiques radiographiques
Radiographie simple
- fusion vertébrale: facettes fusionnées et apophyses épineuses
- rétrécissement antéropostérieur des corps vertébraux (signe de la taille de la guêpe)
- hémivertèbres
- os omovertébral
- spina bifida
- scoliose associée et déformation Sprengel
Sur les radiographies de flexion / extension, il y aura moins de mouvement entre les segments fusionnés, et un mouvement accru entre les parties non fusionnées.
CT
La tomodensitométrie est capable de mieux visualiser de nombreuses caractéristiques vues sur la radiographie ordinaire et peut en outre démontrer une sténose canalaire. Le rétrécissement du canal central est généralement associé à des modifications dégénératives secondaires. Cest un outil précieux pour évaluer lanatomie osseuse et est très utile dans la planification préopératoire.
IRM
LIRM est indiquée chez les patients présentant des déficits neurologiques. Il est excellent pour démontrer la sténose canalaire et la compression du cordon. Le renflement du disque et la hernie peuvent être identifiés qui peuvent empiéter sur et endommager la moelle épinière. Limagerie par résonance magnétique peut également révéler des conditions associées telles que la myélomalacie, la syringohydromyélie, la diastématomyélie, la diplomyélie et la malformation de Chiari I. 4,5. Des anomalies du cordon associées sont observées dans 12% des cas 5.
Traitement et pronostic
Il nexiste pas de traitement définitif. Les modifications du mode de vie et les activités préventives incluent lévitement des sports de contact comme le rugby. Les minerve et la traction peuvent apporter un soulagement symptomatique. Des séquelles indésirables telles que la douleur malgré une prise en charge conservatrice et une instabilité progressive peuvent bénéficier dune décompression chirurgicale, avec ou sans fusion.
Histoire et étymologie
Le syndrome de Klippel-Feil a été initialement décrit par Maurice Klippel et Andre Feil en 1912 2 avec des patients ayant une triade de:
- col court
- ligne des cheveux postérieure basse
- amplitude de mouvement limitée
Diagnostic différentiel
Les différences pour les apparences fusionnées de la colonne cervicale comprennent:
- spondylarthrite ankylosante
- complications de la discite: chronique
- fusion chirurgicale: labsence de signe de taille de guêpe et la fusion des articulations facettaires et des apophyses épineuses sont des indices utiles
- arthrite juvénile idiopathique