Symptômes et causes de la neurofibromatose de type 2

Un diagnostic de neurofibromatose de type 2 (NF2) saccompagne de nombreuses questions et préoccupations, tant pour les jeunes adultes que pour leurs familles. Bien que la majorité des personnes atteintes de NF2 mènent une vie normale, de nombreux aspects du trouble restent difficiles à prédire.

Il peut vous réconforter de savoir que dans le programme de neurofibromatose du Boston Childrens Hospital, nous avons déjà aidé des milliers denfants et de jeunes adultes à gérer avec succès leur NF. Nos cliniciens compatissants et expérimentés sont là pour vous aider à chaque étape du processus.

Quest-ce que la NF2?

La NF2 est une maladie génétique caractérisée par certains types de tumeurs qui se forment chez une personne corps ou cerveau.

Les types les plus courants de tumeurs associées à la NF2 sont:

• Le schwannome vestibulaire: également appelé neurinome acoustique, un schwannome vestibulaire est un cancéreuse) qui se développe sur le huitième nerf crânien (un nerf de loreille interne responsable de laudition et de léquilibre).
• Méningiome: généralement bénin, un méningiome est un type de tumeur qui se développe à partir des méninges (le membrane qui entoure le cerveau et la moelle épinière). Les méningiomes peuvent provoquer des convulsions, une hémiparésie (faiblesse dun côté du corps), des changements dans la vision et des maux de tête qui saggravent avec le temps.
• Épendymome: un type de tumeur cérébrale qui se développe à partir de cellules épendymales qui tapissent les ventricules ( espaces remplis de liquide dans le cerveau) et le canal central dans la moelle épinière. Ces tumeurs causent souvent des problèmes tels que des engourdissements, de la faiblesse et de la douleur. Les épendymomes ont un taux de guérison de 50%.

Existe-t-il dautres types de NF?

Oui. Outre la NF2, il existe deux autres formes distinctes de neurofibromatose: la neurofibromatose de type 1 (NF1) et la schwannomatose.

Quest-ce que la neurofibromatose de type 1 (NF1)?

La NF2 peut souvent être confondue avec NF1. Tout comme la NF2, la NF1 est également une maladie génétique caractérisée par la présence de tumeurs qui se forment le long des nerfs du corps. Cependant, les troubles sont causés par deux gènes différents situés sur deux chromosomes différents. Il est extrêmement rare que quelquun ait à la fois NF1 et NF2.

Voici quelques différences cliniques notables entre NF1 et NF2:

• NF2 est plus rare que NF1, qui affecte 1 toutes les 3 500 naissances.
• Les symptômes de la NF2 sont généralement détectés entre 18 et 24 ans, tandis que la NF1 est diagnostiquée dans la petite enfance ou la petite enfance.
• Dans la NF2, les tumeurs bénignes appelées Les schwannomes se développent sur les nerfs dans tout le système nerveux et provoquent souvent des troubles auditifs et visuels. Dans la NF1, les tumeurs bénignes appelées neurofibromes recouvrent le nerf périphérique et, de même, peuvent provoquer des douleurs ou des symptômes neurologiques spécifiques. Étant donné quun type de neurofibrome se développe généralement sur ou près de la peau, il peut également y avoir des changements cutanés allant de légers à graves.
• NF2 est causé par une mutation sur le chromosome 22 et implique une protéine appelée merlin, qui serait impliqué dans la forme et la structure des cellules. La NF1 est causée par une mutation sur le chromosome 17 et implique une protéine appelée neurofibromine, qui est liée à la croissance et à la division cellulaires.
• Les personnes atteintes de NF2 nont pas de troubles dapprentissage, une complication très fréquente chez les humains avec NF1.

Quest-ce que la schwannomatose?

La schwannomatose est une forme extrêmement rare de NF qui affecte environ 1 personne sur 40 000. Bien que la schwannomatose partage certaines similitudes cliniques avec les autres formes de NF, il sagit dun trouble distinct.

Voici les caractéristiques distinctives importantes de la schwannomatose:

• Il sagit dun trouble génétique, mais contrairement à NF1 et NF2, il na pas de modèle dhéritage clair. Le risque quun parent affecté transmette la schwannomatose à son enfant est de 15 pour cent, contre 50 pour cent pour NF1 et NF2.
• La schwannomatose est caractérisée par la présence de multiples schwannomes (tumeurs bénignes) sur le crâne, la colonne vertébrale et les nerfs périphériques. Cependant, contrairement à la NF2, les personnes atteintes de schwannomatose ne développent pas de schwannomes vestibulaires et ne souffrent pas de troubles auditifs.
• Si une personne présente plusieurs schwannomes, la possibilité de NF2 doit être exclue avant quun diagnostic de schwannomatose ne soit posé. Ne pas avoir de signes de tumeurs vestibulaires ou dantécédents familiaux de NF2 sont deux critères de diagnostic utilisés pour faire cette distinction.

Y a-t-il des complications médicales associées à la NF2?

Parce que NF2 affecte le système nerveux, la plupart des complications concernent des problèmes de vision, daudition et déquilibre. Un engourdissement ou une faiblesse du visage, des bras ou des jambes peuvent également survenir. Cependant, rien ne prouve que la NF2 cause des troubles intellectuels et dapprentissage, qui sont très courants chez les personnes atteintes de NF1.

Causes

Quest-ce qui a poussé mon enfant à attraper NF2?

Dans 50% des cas, NF2 est hérité dun parent:

• Lors de la conception, chaque parent transmet une copie du gène NF2 à lembryon. Étant donné que la NF2 est une maladie génétique autosomique dominante, lenfant héritera de la maladie si un seul de ces gènes a une mutation.
• Cela signifie quà chaque grossesse, les parents qui sont affectés par la NF2 auront eux-mêmes 50% de chances de le transmettre à leur enfant.
• NF2 affecte les personnes de toutes races, sexes et ethnies de la même manière.

Dans les 50% restants des cas, NF2 se produit comme un résultat dune mutation spontanée:

• Une mutation spontanée se produit lorsquil y a un changement soudain du matériel génétique au moment de la conception.
• Des mutations spontanées se produisent dans des situations où il y a pas dantécédents familiaux de NF.

Y a-t-il une différence entre la NF2 héritée et la NF2 résultant dune mutation spontanée?

Non. Hormis ses origines, il y a aucune différence entre la NF2 héritée et la NF2 causée par une mutation spontanée.

Ai-je fait quelque chose pour causer la NF2 de mon enfant?

Non, il ny a aucune preuve suggérée indiquant que la NF2 est causée par des facteurs environnementaux ou par quelque chose que la mère a fait (ou na pas fait) pendant la grossesse.

Signes et symptômes

Quand les symptômes de NF2 se présentent-ils?

La NF2 est généralement détectée au début de lâge adulte, lâge moyen dapparition des symptômes étant denviron 20 ans.

Quels sont les premiers signes de la NF2?

La plupart des tumeurs NF2 se développent sur le huitième nerf crânien. Situé dans loreille interne, le huitième nerf crânien est responsable de lenvoi dinformations sur le son et léquilibre au cerveau.

En conséquence, les premiers symptômes de la NF2 sont généralement causés par une altération du nerf:

• perte auditive
• bourdonnement dans les oreilles (appelé acouphène)
• problèmes déquilibre, à partir de ladolescence ou du début de la vingtaine

Dautres symptômes de la NF2 peuvent inclure:

• une faiblesse faciale
• des maux de tête
• des changements de vision
• des cataractes
• maux de dos (causés par des lésions de la moelle épinière)
• changements cutanés (causés par des schwannomes sur la peau, qui sont plus fréquents chez les enfants)

Les symptômes de la NF2 sont-ils progressifs?

Bien quil soit presque impossible de prédire exactement comment la NF2 progressera, les schwannomes vestibulaires se développent lentement et entraînent généralement une détérioration de léquilibre et de laudition avec le temps. Heureusement, il existe des interventions chirurgicales qui peuvent préserver laudition. Visitez notre onglet Traitement pour en savoir plus sur ces options.

Questions à poser à votre médecin

Un diagnostic de NF2 saccompagne de nombreuses questions et préoccupations, tant pour les patients que pour leurs familles. Lors de vos premiers rendez-vous avec le médecin, il peut être facile dêtre submergé dinformations et doublier ce que vous vouliez demander.

De nombreux parents et jeunes adultes trouvent utile décrire des questions à lavance ou de les noter comme ils surgissent. De cette façon, lorsque vous parlez aux médecins, vous pouvez être sûr que toutes vos préoccupations sont traitées.

Voici quelques questions que vous voudrez peut-être poser: