Quad Screen (Français)

Le syndrome de Down est une maladie génétique causée lorsquun bébé reçoit du matériel génétique supplémentaire de lœuf ou du sperme au moment de la conception. Dans le cas du syndrome de Down, le matériel supplémentaire provient toujours dun 21e chromosome supplémentaire (ou dune partie dun 21e chromosome supplémentaire). Les bébés atteints du syndrome de Down ont un certain degré de retard mental. Environ un bébé sur 800 naît avec le syndrome de Down.
La trisomie 18 est également une maladie génétique, mais le chromosome supplémentaire est le numéro 18. La plupart des grossesses touchées par la trisomie 18 sont des fausses couches ou entraînent une mortinaissance, mais parfois un enfant né avec cette condition peut survivre pendant plusieurs années. Les bébés atteints de trisomie 18 ont généralement des malformations congénitales et tous sont gravement déficients mentaux. Environ un bébé sur 5 000 naît avec la trisomie 18.
Les anomalies du tube neural sont des anomalies congénitales qui affectent la colonne vertébrale ou le cerveau d’un bébé, comme le spina bifida ou l’anencéphalie. Le spina bifida est une ouverture le long de la colonne vertébrale où les os et la peau ne recouvrent pas la moelle épinière; les effets peuvent aller de la faiblesse des jambes à la quadriplégie. Dans l’anencéphalie, le cerveau du bébé ne se forme pas complètement et les bébés nés avec cette maladie ne survivent pas. Environ un bébé sur 1000 naît avec le spina bifida, tandis quenviron un bébé sur 2000 naît avec de lanencéphalie.
Si votre quadruple écran est positif pour un risque accru de lune de ces conditions, il est important de comprendre que ce nest pas le cas signifie nécessairement que votre bébé est affecté. Par exemple, environ 5 pour cent des écrans quadruples retourneront positifs pour un risque accru de trisomie 21, mais seulement environ 2,5 pour cent de ces grossesses seront affectées.
Si vous avez un quadruple écran positif, nous vous référerons pour un conseil génétique pour discuter davantage des résultats. On vous proposera alors une échographie, et éventuellement une amniocentèse, pour confirmer positivement la présence ou labsence de ces conditions. Il est également important de comprendre que si le quadruple écran est négatif, la possibilité de syndrome de Down, de trisomie 18 et danomalies du tube neural na pas été éliminée. Un écran négatif signifie seulement que le risque de ces trois anomalies congénitales est très faible.
Cet écran est facultatif. Il peut fournir des informations sur la santé de votre bébé sans risque. Si les résultats sont positifs et que les tests de suivi confirment une anomalie congénitale, vous aurez le temps de discuter de toutes vos options. Certaines patientes peuvent décider dinterrompre leur grossesse, mais pour celles qui ne le font pas, ces informations peuvent aider à déterminer les soins les plus appropriés et à guider la planification de laccouchement. Mais si vous pensez que vous ne mettriez jamais fin à votre grossesse et que vous ne voulez pas savoir avant la naissance si votre bébé a le syndrome de Down, la trisomie 18 ou une anomalie du tube neural, vous pouvez choisir de ne pas avoir cet écran.
Si vous avez des questions à propos du quadruple écran, nhésitez pas à leur demander lors de votre prochaine visite prénatale.