Néoplasie endocrinienne multiple de type 1

Troubles de la parathyroïde, de lhypophyse et du pancréas

Présentation de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN 1) est une maladie héréditaire relativement rare. Les personnes qui héritent du gène MEN 1 ont un risque accru de développer une suractivité et une hypertrophie de certaines glandes endocrines. Les glandes endocrines les plus fréquemment touchées par MEN 1 sont les glandes parathyroïdes, le pancréas et les glandes pituitaires.

Presque toutes les personnes qui héritent de MEN 1 développent une suractivité des glandes parathyroïdes (hyperparathyroïdie) à un certain stade leur vie. Les autres glandes endocrines deviennent moins souvent hyperactives; cependant, les personnes qui héritent de MEN 1 développeront généralement une suractivité dans plus dune glande endocrine. Une suractivité dans différentes glandes endocrines peut survenir simultanément ou à des moments différents au cours de la vie dune personne.

Quelle est la fréquence de MEN 1?
MEN 1 est une affection rare. Elle survient chez environ 1 personne sur 30 000 personnes.1 MEN 1 se transmet dans les familles dune génération à lautre. MEN 1 peut être hérité par un enfant si lun de ses parents a MEN 1.

Leffet de MEN 1 sur les glandes endocrines
MEN 1 peut entraîner une suractivité et une hypertrophie de 3 glandes endocrines: les glandes parathyroïdes, le pancréas et lhypophyse.

Pour bien comprendre ce que signifie cette suractivité, voici une revue du système endocrinien et de ses effets: les glandes endocrines produisent chacune des hormones différentes et spécifiques. Les hormones sont des produits chimiques qui régulent la fonction de divers tissus dans tout le corps (voir notre article sur le système endocrinien). Les glandes endocrines libèrent une quantité contrôlée de leur hormone directement dans la circulation sanguine. Une fois dans la circulation sanguine, les hormones circulent dans tout le corps. Seules de petites quantités dhormones sont nécessaires pour produire leffet requis dans tout le corps. Dans des circonstances normales, le niveau dactivité des glandes endocrines est soigneusement régulé par le corps.

Les personnes qui héritent du gène de MEN 1 sont prédisposées à développer une suractivité de la production dhormones à partir des glandes parathyroïdes, la glande pituitaire et le pancréas. Une production accrue dhormones est généralement associée à une hypertrophie de ces glandes. Lélargissement de la glande endocrine et la surproduction dhormones ne se produisent généralement pas dans toutes les zones dune glande endocrine au même moment. Certaines parties des glandes endocrines hyperactives se développent plus rapidement que dautres et produisent plus dhormones que dautres parties de la même glande. Les parties dune glande endocrine qui se développent le plus rapidement deviennent « grumeleuses ». Ces bosses sont généralement des tumeurs bénignes. Les tumeurs bénignes des glandes endocrines sont appelées adénomes.

À quel âge MEN 1 se présente-t-il habituellement?
Différentes glandes endocrines deviennent hyperactives à différents moments en la vie. De même, différentes zones dune glande endocrine deviendront hyperactives (ou développeront un adénome) à différents moments de la vie. De plus, leffet de MEN 1 varie dune personne à lautre; il ny a pas de «standard» avec MEN 1.

En général, la probabilité de suractivité des glandes endocrines et le développement dun adénome augmente avec lâge. À 30 ans, la plupart des personnes qui héritent de MEN 1 auront un certain type dhyperactivité des glandes endocrines. La suractivité due à ladénome peut généralement être détectée par des tests sanguins spéciaux (mesure du calcium ionisé et de lhormone parathyroïdienne dans le sang) avant que les personnes natteignent lâge de 30 ans. 30. Pour cette raison, il est important que toutes les personnes à risque soient testées pour MEN 1, même si elles se sentent assez bien.

Les glandes endocrines généralement affectées par les HOMMES 1
Le les glandes parathyroïdes, lhypophyse et le pancréas sont les plus fréquemment touchés. Les glandes parathyroïdes sont touchées chez presque toutes les personnes qui héritent du MEN 1. Elles sont souvent les premières glandes endocrines à montrer des signes dhyperactivité. Une hyperactivité de la glande parathyroïde (connue sous le nom dhyperparathyroïdie) se développe souvent pendant ladolescence. Cependant, plus de 95% des personnes atteintes de MEN 1 auront une hyperactivité de la glande parathyroïde à lâge de 30 ans. De nombreuses personnes atteintes dhyperparathyroïdie liée à lHOMME 1 ne développent pas de symptômes évidents avant lâge de 30 ans.

Le pancréas est la deuxième glande la plus fréquemment touchée chez les HOMMES 1. Beaucoup les personnes qui héritent de MEN 1 développent un petit adénome pancréatique qui peut être détecté en mesurant les hormones pancréatiques dans le sang. En cas de suspicion, un scanner ou une échographie est généralement effectué pour examiner le pancréas de plus près. Ces adénomes ne produisent généralement pas de symptômes et mesurent généralement moins de 3 cm de diamètre. Des tumeurs pancréatiques cancéreuses (malignes) se développent parfois.Pour cette raison, il est recommandé aux personnes atteintes de MEN 1 de subir des tests sanguins réguliers des hormones pancréatiques, et même des scanners du pancréas pour détecter la minorité de bosses pancréatiques qui sont à risque de développer une tumeur maligne. La malignité du pancréas est rare avant 30 ans.

La surproduction dhormones pancréatiques est courante chez les HOMMES 1. De nombreux types différents dhormones pancréatiques peuvent être sur-produits (voir notre page sur les hormones pancréatiques ). Certaines hormones sont souvent sur-produites sans provoquer de symptômes (comme le polypeptide pancréatique), tandis que dautres hormones telles que la gastrine (qui peut causer de graves ulcères destomac et de la diarrhée) et linsuline (qui peut produire une hypoglycémie) peuvent provoquer des symptômes importants et des maladies. -santé. La surproduction dinsuline est plus fréquente chez les personnes de moins de 30 ans, tandis que la surproduction de gastrine est plus fréquente après 30 ans.

Est-ce que toutes les personnes ayant un problème de glande endocrinienne devraient être testées pour MEN 1?
Seule une très petite proportion de personnes atteintes de troubles endocriniens ont des MEN 1. La plupart des problèmes endocriniens nont rien à voir avec les HOMMES 1. Le système endocrinien les troubles qui peuvent être liés à MEN 1 sont ceux dans lesquels la glande parathyroïde, le pancréas et lhypophyse deviennent hyperactifs. Moins de 1% de toutes les personnes atteintes dhyperactivité parathyroïdienne (hyperparathyroïdie) ou de tumeurs hypophysaires ont des HEM 1. Certains types de tumeurs endocrines du pancréas (gastrinome {syndrome de Zollinger-Ellison} et insulinome) sont plus susceptibles dêtre liés aux HEM 1. Personnes qui ont une hyperactivité de 2 ou plus des glandes endocrines ci-dessus devraient être examinées pour HOMMES 1.

HOMMES 1 est-il identique à MEN 2?
HOMMES 1 et MEN 2 sont des conditions complètement différentes en raison de gènes assez séparés. Le comportement et le type de suractivité endocrinienne sont différents. MEN 1 est également connu sous le nom de MEA 1 (Adénomatose endocrinienne multiple de type 1) et de syndrome de Wermer (daprès le Dr Wermer).

MEN 1 cause-t-il le cancer?
La plupart du système endocrinien les problèmes liés à MEN 1 ne sont pas cancéreux (malins). Cependant, une tumeur maligne peut survenir et est lune des raisons pour lesquelles les personnes qui héritent du gène MEN 1 ont besoin de tests réguliers. Si une tumeur maligne se développe, elle est plus susceptible de se produire en relation avec le pancréas et le thymus (le thymus est dans la poitrine.) La malignité chez MEN 1 est rare avant 30 ans, et la plupart des personnes atteintes de MEN 1 ne développent jamais de malignité due à MEN 1. On pense que des tests réguliers conduiront à un diagnostic précoce de la malignité. On espère quun diagnostic précoce de ces tumeurs réduira le risque de complications graves.

Une personne avec MEN 1 saura-t-elle toujours que MEN 1 court dans sa famille?
Une personne ne le sera pas toujours savent que MEN 1 court dans leur famille. Dans certaines familles, les parents ne savent pas quil y a des antécédents MEN 1. Les symptômes de MEN 1 sont extrêmes ely variable; certaines personnes vivent jusquà un âge avancé avec peu de problèmes de santé. En outre, bon nombre des problèmes de santé associés aux MEN 1 surviennent fréquemment dans la population générale. Des affections telles que les ulcères destomac, les calculs rénaux et la fatigue sont toutes très courantes chez les personnes sans MEN 1. Pour ces raisons, MEN 1 peut ne pas être reconnu dans une famille.

MEN 1 affecte-t-il lespérance de vie ?
La majorité des personnes atteintes de MEN 1 vivent au-delà de 65 ans. Avec des tests réguliers et un traitement approprié (si nécessaire), la plupart des personnes atteintes dHEM 1 peuvent espérer vivre une vie longue et productive. Un suivi médical régulier est cependant essentiel.

MEN 1 peut-il être prévenu ou guéri?
Les problèmes de santé causés par lhéritage de MEN 1 peuvent généralement être contrôlés avec le bon traitement.

Parce que MEN 1 est causé par un gène défectueux, qui est présent dans chaque cellule du corps, il nest pas possible de guérir MEN 1. Guérir MEN 1 nécessiterait de remplacer le gène défectueux dans des milliards de personnes du corps  » Il est possible quà lavenir, des médicaments soient développés pour prévenir lhyperactivité des glandes endocrines liées à MEN 1. Cependant, dans un avenir prévisible, le traitement des personnes atteintes de MEN 1 continuera à être basé sur des tests réguliers, un diagnostic précoce des problèmes, et un traitement approprié (ablation presque toujours chirurgicale des adénomes hyperactifs).

Dépistage des HOMMES 1

Tests nécessaires pour les HOMMES 1
Il existe 2 types principaux des tests MEN 1. Ce sont:

• ceux pour tester lhérédité du gène MEN 1
• ceux pour le dépistage des personnes pour la glande endocrine suractivité. Seules les personnes qui ont hérité du gène MEN 1 courent un risque accru de développer le syndrome MEN 1.

Les tests pour déterminer si le gène MEN 1 a été hérité sont les tests les plus importants à faire si un membre de la famille a le gène.

Qui doit être testé pour lhéritage du gène MEN 1?
Les personnes ayant des antécédents familiaux de MEN 1 ainsi que les personnes atteintes de maladie peuvent être liés à MEN 1 nécessitent des tests pour déterminer sils ont hérité du gène MEN 1.

Comment lhéritage du gène MEN 1 est-il diagnostiqué?
Le moyen le plus fiable de déterminer si le gène MEN 1 a été hérité est de faire un test génétique (test génétique prédictif). Les progrès récents ont permis de réaliser des tests génétiques prédictifs à tout âge. Cela ne nécessite quun seul échantillon de sang.

LADN dans léchantillon de sang est analysé pour la présence dun gène MEN 1 anormal. Les personnes ayant un gène MEN 1 anormal auraient un résultat positif. Ce test peut détecter MEN 1 même lorsque tous les autres tests sont normaux. Un résultat de test génétique négatif signifie quune personne na pas de MEN 1, ni ne peut transmettre MEN 1 à ses enfants.

Les personnes dont le résultat de test génétique est positif devraient subir des tests réguliers de suractivité des glandes endocrines . Les tests génétiques ne font généralement pas partie des tests sanguins de routine MEN 1. Si vous souhaitez plus dinformations sur les critères des tests génétiques, veuillez en discuter avec votre médecin. Certaines personnes peuvent vivre dans des endroits où les tests génétiques MEN 1 ne sont pas disponibles. Dans ce cas, un dépistage régulier de lhyperactivité des glandes endocrines est généralement proposé à toutes les personnes ayant de solides antécédents familiaux de MEN 1.

Quels tests sont nécessaires si une personne a hérité de MEN 1?
Si une personne a hérité de MEN 1, elle doit subir un dépistage régulier de lhyperactivité des glandes endocrines. Cela implique des tests sanguins périodiques (environ 2 par an) et des analyses occasionnelles. Ces analyses et analyses sanguines sont effectuées afin de détecter la suractivité et ladénome des glandes endocrines à un stade précoce. La détection précoce de lhyperactivité des glandes endocrines et de ladénome permet de commencer tout traitement nécessaire avant que des complications ne se développent.

Les tests sanguins mesurent le niveau de:

• Hormone parathyroïdienne et calcium (et du calcium ionisé) pour détecter lhyperparathyroïdie (souvent le premier signe de MEN 1).
• La prolactine est une hormone généralement sur-produite par lhypophyse.
• La gastrine provoque des ulcères destomac et est produit par une hyperactivité dans la région du pancréas. Les gastrinomes sont la tumeur neuroendocrine du pancréas la plus courante qui survient avec la MEN 1. Bien que le pancréas puisse avoir des tumeurs endocrines de cellules sécrétant de linsuline ou dautres hormones, la gastrine est la plus courante.

Sources

Référence

1. Page sur les néoplasies endocriniennes multiples de type 1. Site Web du Service national dinformation sur les maladies endocriniennes et métaboliques. Disponible à ladresse: http://endocrine.niddk.nih.gov/pubs/men1/men1.htm. Novembre 2009. Consulté le 20 mai 2010.