Maladie granulomateuse chronique (CGD)

Quest-ce que la maladie granulomateuse chronique (CGD)?

Maladie granulomateuse chronique (CGD) est une maladie héréditaire qui affecte le système immunitaire.

Chez les personnes atteintes de cette maladie, les phagocytes – qui sont des types de globules blancs du système immunitaire cellulaire tels que les neutrophiles et les macrophages – sont incapables dattaquer et de détruire certains microbes. Les infections associées à ces microbes peuvent mettre la vie en danger.

Chez les personnes atteintes de CGD, les infections surviennent souvent plus fréquemment au niveau de la peau, des poumons, des ganglions lymphatiques et du foie. La CGD peut augmenter votre risque de développer des abcès (poches remplies de pus) dans les organes internes. Certaines personnes atteintes de CGD développent une inflammation (gonflement) à divers endroits du corps.

Quelle est la fréquence de la CGD?

La CGD nest pas courante. Les médecins le diagnostiquent chez environ 1 personne sur 200 000 à 250 000 dans le monde. La CGD survient plus souvent chez les hommes que chez les femmes.

Qui est à risque de développer une CGD?

Les personnes dont un membre de la famille est atteint de CGD courent un risque plus élevé de développer la maladie. Dans la plupart des cas, il est hérité. Moins fréquemment, une mutation génétique spontanée en est la cause.

Quels sont les symptômes de la maladie granulomateuse chronique (CGD)?

Les signes et symptômes de CGD apparaissent généralement tôt dans lenfance et sont très rarement diagnostiqués chez les adultes. Ils peuvent inclure:

• Infections récurrentes causées par des bactéries et des champignons
• Abcès du foie, des poumons, de la peau ou de la rate
• Granulomes (masses de cellules qui se développent au niveau des sites dinflammation ou dinfection)
• Douleurs abdominales chroniques avec diarrhée, nausées et vomissements, obstruction intestinale
• Anomalies des tests de la fonction hépatique
• Gonflement de la lymphe ganglions (parfois appelés ganglions lymphatiques)

Quest-ce qui cause la CGD?

La CGD est un type de trouble génétique appelé maladie dimmunodéficience primaire (PIDD). Le système immunitaire ne fonctionne pas correctement chez les personnes atteintes de ces maladies.

Les globules blancs sont un élément essentiel des défenses de votre système immunitaire. Les personnes atteintes de CGD ont un gène défectueux qui rend les globules blancs appelés neutrophiles moins capables de produire des espèces réactives de loxygène, dans ce que lon appelle une «explosion respiratoire». Sans un sursaut respiratoire pleinement fonctionnel, ces phagocytes ne peuvent pas tuer certaines bactéries et certains champignons.

Les mutations génétiques associées à la CGD sont héréditaires (transmises dun parent à un enfant). Les médecins classent la CGD en deux types basés sur la gène impliqué:

• CGD liée à lX: Ce type de maladie le plus courant implique une mutation du gène CYBB. Il affecte presque toujours les hommes.
• CGD autosomique récessive: Des mutations dans les gènes CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 ou NCF4 provoquent ce type de CGD.

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