Maladie de Krabbe

La maladie de Krabbe (également appelée leucodystrophie à cellules globoïdes) est une affection neurologique grave. Il fait partie dun groupe de troubles appelés leucodystrophies, qui résultent de la perte de myéline (démyélinisation) dans le système nerveux. La myéline est le revêtement protecteur autour des cellules nerveuses qui assure la transmission rapide des signaux nerveux. La maladie de Krabbe est également caractérisée par des cellules anormales du cerveau appelées globoïdes, qui sont de grandes cellules qui ont généralement plus dun noyau .

La forme la plus courante de la maladie de Krabbe, appelée forme infantile, commence généralement avant lâge de 1. Les premiers signes et symptômes comprennent généralement lirritabilité, une faiblesse musculaire, des difficultés dalimentation, des épisodes de fièvre sans signe dinfection, une posture raide et un retard du développement mental et physique. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les muscles continuent de saffaiblir, ce qui affecte la capacité du nourrisson à bouger, mâcher, avaler et respirer. Les nourrissons atteints souffrent également dune perte de vision et de convulsions. En raison de la gravité de la maladie, les personnes atteintes de la forme infantile de Krabbe la maladie survit rarement au-delà de lâge de 2 ans.

Plus rarement, la maladie de Krabbe commence à lenfance, à ladolescence ou à lâge adulte (formes tardives). Les problèmes de vision et les difficultés de marche sont les symptômes initiaux les plus courants de ces formes Cependant, les signes et symptômes varient considérablement selon les personnes touchées. Les personnes atteintes de la maladie de Krabbe tardive peuvent survivre de nombreuses années après le début de la maladie.