Leucoencéphalopathie avec substance blanche en voie de disparition
La leucoencéphalopathie avec substance blanche en voie de disparition est un trouble évolutif qui affecte principalement le cerveau et la moelle épinière (système nerveux central). Ce trouble entraîne une détérioration de la substance blanche du système nerveux central, qui se compose de fibres nerveuses recouvertes de myéline. La myéline est la substance grasse qui isole et protège les nerfs.
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de leucoencéphalopathie disparaissent La substance blanche ne présente aucun signe ou symptôme de la maladie à la naissance. Les enfants atteints peuvent avoir un développement légèrement retardé de leurs habiletés motrices telles que ramper ou marcher. Pendant la petite enfance, la plupart des personnes touchées commencent à développer des symptômes moteurs, y compris une raideur musculaire anormale (spasticité) et difficulté à coordonner les mouvements (ataxie). Il peut également y avoir une certaine détérioration du fonctionnement mental, mais ce nest généralement pas aussi prononcé que les symptômes moteurs. Certaines femmes atteintes peuvent avoir un développement anormal des ovaires 
(dysgénésie ovarienne). Les modifications spécifiques du cerveau observées par imagerie par résonance magnétique (IRM) sont caractéristiques de la leucoencéphalopathie avec disparition de la substance blanche , et peut être visible avant lapparition des symptômes.
Alors que le début de lenfance est la forme la plus courante de leucoencéphalopathie avec disparition de la substance blanche, certaines formes sévères sont apparentes à la naissance. La leucoencéphalopathie crie est une forme sévère à apparition précoce observée chez les populations crie et chippewayenne du Québec et du Manitoba. Les formes plus douces peuvent napparaître quà ladolescence ou à lâge adulte, lorsque des problèmes comportementaux ou psychiatriques peuvent être les premiers signes de la maladie. Certaines femmes atteintes de formes plus légères de leucoencéphalopathie avec substance blanche en voie de disparition qui survivent jusquà ladolescence présentent un dysfonctionnement ovarien. Cette variante du trouble est appelée ovarioleucodystrophie.
La progression de la leucoencéphalopathie avec disparition de la substance blanche est généralement inégale, avec des périodes de stabilité relative interrompues par des épisodes de déclin rapide. Les personnes atteintes de ce trouble sont particulièrement vulnérables aux stress tels que linfection, un traumatisme crânien léger ou dautres blessures, ou même une peur extrême. Ces stress peuvent déclencher les premiers symptômes de la maladie ou aggraver les symptômes existants, et peuvent amener les personnes touchées à devenir léthargiques ou comateuses.