Les chercheurs résolvent enfin le mystère de ' alien ' squelette

(CNN) Un squelette momifié découvert dans le désert dAtacama au Chili il y a 15 ans ne ressemble à personne que vous avez déjà rencontré. En fait, certains diraient que ça a lair, eh bien, extraterrestre.

Cest une énigme squelettique composée de fonctionnalités déroutantes. Il ne mesure que 6 pouces de hauteur – mais les estimations initiales de l’âge des os correspondaient à celles d’un enfant âgé de 6 à 8 ans.

Le crâne long et anguleux, les orbites inclinées et moins de côtes que la normale – 10 paires plutôt que les 12 normales – nont fait quapprofondir le mystère.

Les questions entourant la découverte ont conduit à spéculer quil sagissait dun primate auparavant non identifié ou même une forme de vie extraterrestre.

Le squelette, surnommé Ata, a été présenté dans des émissions de télévision et un documentaire, « Sirius », dans lequel un chercheur dOVNI tente de comprendre les origines dAta.

Maintenant, les auteurs dune étude basée sur cinq ans danalyse génomique veulent remettre les pendules à lheure: Ata est un humain, même sil présente de multiples mutations associées aux maladies osseuses. Et ils pensent que leurs résultats, publiés jeudi dans la revue Genome Research, pourraient aider à diagnostiquer des cas basés sur des mutations génétiques chez des patients vivants.

Enquête sur Ata

En 2003, Ata a été découverte dans une ville minière déserte appelée La Noria, dans la région dAtacama au Chili. On pensait quelle était ancienne au début, mais analyse initiale menée en 2012 a prouvé que le squelette navait que 40 ans environ. Cela signifiait que lADN serait toujours intact et pourrait être récupéré pour étude.

La spéculation répandue autour dAta a porté laffaire à lattention de Gary Nolan auteur principal de la nouvelle étude et professeur de microbiologie et dimmunologie à lUniversité de Stanford.

« Jai appris cela grâce à un ami qui sintéressait à tout le domaine de la vie extraterrestre », a écrit Nolan dans un e-mail.  » Il ma parlé dun documentaire qui sortait (« Sirius » … vous pouvez le trouver sur Netflix maintenant) qui devait présenter le « Atacama Humanoid ».

On a prétendu quil sagissait peut-être de la momie dun extraterrestre.

« Cétait une affirmation importante en soi. Plus choquante était la photo qui ma été fournie et qui faisait partie de la publicité en ligne. Jai décidé de contacter les réalisateurs de films (essentiellement sur un défi … ) pour leur dire quil était possible de faire un séquençage du spécimen (sil avait de lADN terrestre …) pour déterminer son origine.  »

Nolan et ses collègues ont signé un accord de confidentialité, et les administrateurs ont accepté de rapporter les découvertes de Nolan, même si les résultats indiquaient que lADN dAta était humain.

Nolan voulait étudier Ata pour plusieurs raisons. Le spécimen extraordinaire aurait pu être une espèce de primate non reconnue auparavant, une sorte de difformité humaine ou autre chose. Nolan a déclaré que lui et ses collègues navaient jamais cru quil pouvait sagir dun extraterrestre.

Ils voulaient une réponse à la question de base: « Quest-ce que cest? »

Lanalyse ADN indiquerait le histoire vraie. Un échantillon extrait de la moelle osseuse des côtes dAta a été utilisé pour effectuer une analyse de la séquence du génome entier.

Il a été comparé aux génomes humains et primates et a été déterminé comme étant une femme humaine, probablement un fœtus, dorigine chilienne. Bien que la datation ait initialement estimé lâge osseux du squelette entre 6 et 8 ans, les chercheurs ont découvert que les restes présentaient un trouble du vieillissement osseux rare qui les faisait paraître plus âgés que la personne à laquelle ils appartenaient.

Au début, 8% de lADN ne correspondait pas à lADN humain. Les chercheurs ont déterminé que cela était dû à un échantillon dégradé. Une analyse améliorée correspond à 98%, a déclaré Nolan. Compte tenu de lexposition et de lâge du squelette, ce nétait pas surprenant. Ensuite, ils sont passés au diagnostic des anomalies.

Tout est dans les gènes

Les chercheurs cherchaient pour ce qui pourrait expliquer la petite taille du squelette, ainsi que le nombre anormal de côtes et dautres bizarreries osseuses et crâniennes.

Le Dr Atul Butte, un autre auteur principal de létude, a été amené à aider évaluation du génome. Butte, léminent professeur Priscilla Chan et Mark Zuckerberg et directeur de lInstitute for Computational Health Sciences de lUniversité de Californie à San Francisco, ont traité lanalyse comme si elle concernait un patient.

Il a révélé un certain nombre de mutations dans sept gènes. Ensemble, ces derniers ont créé des déformations osseuses et musculo-squelettiques, comme la scoliose et la dysplasie squelettique, connue sous le nom de nanisme.

« Il existe des mutations dans de nombreux gènes, y compris les gènes impliqués production de collagène (dans nos os et nos cheveux), des articulations, des côtes et des artères, « mais te a écrit dans un e-mail. «Nous savons que ces gènes sont impliqués dans ces processus dans le développement humain, mais nous apprenons toujours ce que font tous les autres gènes de lADN. »

Bien que les mutations trouvées dans les gènes soient connues pour causer des maladies osseuses, certaines d’entre elles n’avaient pas été auparavant liées à des troubles de la croissance ou du développement. La combinaison de mutations génétiques explique l’apparition d’Ata, mais elle » s le nombre de mutations présentes dans le même spécimen qui a surpris les scientifiques.

« Cest rare », a déclaré Butte. «À notre connaissance, personne na jamais expliqué tous ces symptômes chez un patient auparavant, et les changements dans lADN, ou les mutations, le reflètent.»

Mais quest-ce qui aurait pu causer ce nombre de mutations?

« Plusieurs fois, les maladies génétiques sont transmises par des parents porteurs », a déclaré Butte. « Dans ce cas, ces mutations sont si rares que nous nen avons jamais vu auparavant, il est donc difficile dimaginer quil existe des porteurs. Nous pensons que lenvironnement dans lequel cet enfant se développait aurait pu jouer un rôle. Le spécimen a été trouvé dans une ville avec des mines de nitrate abandonnées, et lexposition aux nitrates pourrait avoir causé les mutations. Mais ce nest quune spéculation. « 

Aucun autre chercheur na vu les restes.

La façon dont Nolan, Butte et leurs collègues ont utilisé leurs outils analytiques pour comprendre les mystères présentés par le squelette dAta peut fournir une voie pour lanalyse de plusieurs gènes pour découvrir les racines des mutations.

Butte a déclaré quil espère que la technologie et les outils utilisés dans cette étude peuvent aider les patients et leurs familles à recevoir des diagnostics plus rapidement, ainsi que le développement de traitements pour des conditions qui peuvent être attribuées à des mutations génétiques.

« De nombreux enfants Les hôpitaux de « s accueillent désormais des patients ou des enfants atteints de syndromes inhabituels, y compris », a déclaré Butte.

« Le séquençage de lADN est maintenant plus couramment utilisé pour nous aider à résoudre ces «maladies non diagnostiquées». Mais souvent, nous avons tendance à rechercher une seule mutation génétique qui pourrait expliquer ce que nous voyons chez le patient.

« Ce cas ma appris que parfois il peut y avoir plus dune différence ADN majeure impliquée dans lexplication dun patient particulièrement difficile à expliquer. Nous ne devrions pas arrêter une recherche lorsque nous » avons trouvé la première mutation pertinente; en effet, il pourrait y en avoir beaucoup dautres également impliquées. «