ID du test: TTGA Anticorps transglutaminase tissulaire, IgA, sérum
La maladie cœliaque (entéropathie sensible au gluten, sprue cœliaque) résulte dune inflammation à médiation immunitaire processus suivant lingestion de protéines de blé, de seigle ou dorge chez des individus génétiquement sensibles. Linflammation de la maladie cœliaque se produit principalement dans la muqueuse de lintestin grêle, ce qui entraîne une atrophie villositaire. Les manifestations cliniques courantes liées à linflammation gastro-intestinale comprennent les douleurs abdominales, la malabsorption, la diarrhée et la constipation. Les symptômes cliniques de la maladie cœliaque ne se limitent pas au tractus gastro-intestinal. Les autres manifestations courantes de la maladie cœliaque comprennent un retard de croissance (puberté retardée et petite taille), une carence en fer, une perte fœtale récurrente, lostéoporose, une fatigue chronique, une stomatite aphteuse récurrente (aphtes), une hypoplasie de lémail dentaire et une dermatite herpétiforme. Les patients atteints de la maladie cœliaque peuvent également présenter des manifestations neuropsychiatriques, y compris une ataxie et une neuropathie périphérique, et présentent un risque accru de développer un lymphome non hodgkinien. La maladie est également associée à dautres troubles cliniques, notamment la thyroïdite, le diabète sucré de type I, le syndrome de Down et le déficit en IgA.
La maladie cœliaque a tendance à survenir dans les familles; les personnes dont des membres de leur famille sont atteints de la maladie cœliaque courent un risque accru de développer la maladie. La sensibilité génétique est liée à des marqueurs HLA spécifiques. Plus de 97% des personnes atteintes de la maladie cœliaque aux États-Unis ont des marqueurs HLA DQ2 et / ou DQ8, contre environ 40% de la population générale.
Un diagnostic définitif de la maladie cœliaque nécessite une biopsie jéjunale démontrant atrophie villeuse. Compte tenu de la nature invasive et du coût de la biopsie, des tests de laboratoire sérologiques et génétiques peuvent être utilisés pour identifier les personnes présentant une forte probabilité de souffrir de la maladie cœliaque. Par la suite, les personnes dont les résultats de laboratoire sont positifs doivent être référées pour une petite biopsie intestinale, réduisant ainsi le nombre de procédures invasives inutiles (voir Algorithme de diagnostic de la maladie cœliaque dans les instructions spéciales). En termes de sérologie, la maladie cœliaque est associée à une variété dautoanticorps, y compris les anticorps endomysiaux, transglutaminase tissulaire (tTG) et gliadine désamidée. Bien que lisotype IgA de ces anticorps prédomine généralement dans la maladie cœliaque, les individus peuvent également produire des isotypes IgG, en particulier si lindividu est déficient en IgA. Les tests sérologiques les plus sensibles et les plus spécifiques sont la tTG et les anticorps anti-gliadine désamidés.
Le traitement de la maladie cœliaque est le maintien dun régime sans gluten. Chez la plupart des patients qui adhèrent à ce régime, les taux dauto-anticorps associés diminuent et latrophie villositaire saméliore. Cela saccompagne généralement dune amélioration des symptômes cliniques.