Holoprosencéphalie (Français)

Description de la condition

Lholoprosencéphalie (HPE) est une condition qui survient au cours des deux ou trois premières semaines de grossesse et entraîne un développement anormal de le cerveau. En règle générale, au cours des premières semaines de grossesse, lembryon en développement commence à jeter les bases structurelles du développement du cerveau. La partie avant de cette structure pré-cérébrale est appelée le prosencéphale et elle se divise généralement en quatre segments pour former ce qui deviendra les hémisphères du cerveau antérieur (la partie avant du cerveau). Résultats HPE si le prosencéphale ne se segmente pas correctement ou sil ne se segmente pas complètement. Lorsque HPE se produit, sa gravité varie:

• Pas de segmentation (alobar HPE; le plus sévère)
• Segmentation partielle (HPE semilobaire et lobaire; assez sévère)
• Segmentation presque complète (variante interhémisphérique moyenne (MIHV); la moins sévère)

Prévalence et causes possibles

HPE est lanomalie développementale la plus courante du cerveau antérieur chez lhomme. Il survient dans 1 embryon humain sur 250. Beaucoup de ces embryons ne survivent pas et sont perdus à cause dune fausse couche. À la naissance, la prévalence est de 1 sur 8 000 à 1 sur 10 000 naissances vivantes et mortinaissances.

Parfois, la HPE peut être causée par des causes environnementales. Le diabète sucré maternel de type 2 est la cause la plus fréquente connue de HPE chez lhomme. Dans les grossesses de mères diabétiques, le risque de survenue dune HPE est denviron 1%.

Environ 25% à 50% des personnes atteintes de HPE ont une erreur chromosomique comme cause sous-jacente de leur HPE. Cette erreur peut être numérique (généralement un chromosome supplémentaire) ou structurelle (le bon nombre, mais pas la bonne quantité de matériel génétique en raison de matériel génétique manquant ou ajouté). Les enfants avec une cause chromosomique de leur HPE ont souvent dautres systèmes corporels qui sont également affectés.

Environ 18% à 25% des enfants restants avec HPE (ceux sans erreur chromosomique) ont un syndrome reconnaissable (HPE est lune des nombreuses fonctionnalités). Les autres ont isolé HPE (HPE est la seule fonctionnalité). Les HPE syndromiques et isolées peuvent être héréditaires et causées par une modification dun seul gène. Les formes syndromiques de HPE peuvent être héritées de manière récessive ou dominante. Ceux qui ont isolé HPE ont généralement un gène dominant qui est responsable de leur HPE. HPE isolée a une large gamme dexpression qui peut se manifester nimporte où, de lextrémité sévère du spectre (HPE alobar) aux individus qui semblent cliniquement normaux ou presque normaux (HPE microforme). Cette variabilité de lexpression clinique est observée même au sein des familles qui ont la même erreur génétique. Nous ne savons pas pourquoi une personne a une HPE sévère ou légère lorsquelle a le même changement de gène. Des tests génétiques moléculaires sont possibles pour de nombreux gènes associés à une HPE isolée. De plus, environ 10% des personnes atteintes de HPE présentent des anomalies du cholestérol biosynthèse.

Maladies associées courantes

Lholoprosencéphalie peut se manifester par elle-même comme une caractéristique isolée et isolée ou dans le cadre dun syndrome. Les bébés nés avec HPE peuvent également avoir dautres problèmes cliniquement pertinents , dont certaines résultent dune erreur de développement dans le cerveau.

Voici quelques-unes des caractéristiques les plus courantes qui peuvent également être diagnostiquées chez un bébé atteint de HPE et une brève description des approches de traitement et du suivi.

• Hydrocéphalie – Lhydrocéphalie («eau sur le cerveau») est une condition qui est observée chez environ un bébé sur six avec HPE. Dans lhydrocéphalie, le liquide qui se trouve normalement dans le cerveau et autour de la moelle épinière (appelé liquide céphalo-rachidien) saccumule dans le cerveau et ne sécoule pas normalement. Lorsque ce drainage ne se produit pas, la pression peut saccumuler dans la cavité du crâne et des dommages au cerveau peuvent survenir. Pour atténuer cette pression, un shunt est placé pour permettre un drainage adéquat. Dans de nombreux cas, le shunt est enfilé sous la peau dans la cavité abdominale, où lexcès de liquide céphalo-rachidien est réabsorbé par le corps. Le traitement de lhydrocéphalie peut améliorer les résultats développementaux et fonctionnels et réduire lirritabilité.
• Convulsions / épilepsie – Environ 40% des enfants atteints de HPE souffrent dépilepsie qui nécessite un traitement. Environ la moitié des enfants atteints de HPE ont eu au moins une crise. Les crises, si elles doivent être un problème, commencent généralement dans la petite enfance et le traitement avec des médicaments anti-épileptiques est généralement efficace. Les facteurs déclenchants des crises comprennent un faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie) et des fluctuations des électrolytes (sels et minéraux normalement présents dans les fluides corporels).
• Déficience motrice – La majorité des enfants atteints de HPE nont pas un tonus musculaire normal et leur coordination motrice est affectée au moins dans une certaine mesure. Cela peut généralement être prédit en fonction de la gravité de HPE. La physiothérapie et lergothérapie peuvent aider à améliorer la fonction motrice.
• Problèmes dalimentation, de déglutition et de nutrition – La plupart des enfants atteints des types de HPE les plus graves ont des problèmes de déglutition. Ces problèmes sont souvent en corrélation avec le degré de déficience motrice. Lorthophonie et le placement éventuel dune sonde dalimentation directement dans lestomac (une sonde de gastrostomie) peuvent réduire le risque que de la nourriture soit aspirée dans les poumons au lieu de descendre dans lœsophage jusquà lestomac. Si cela se produit, cela peut entraîner des problèmes respiratoires récurrents et un mauvais apport nutritionnel.
• Problèmes gastro-intestinaux – Les enfants atteints de HPE ont plus de chances davoir des problèmes fonctionnels du système digestif. Ces conditions peuvent aller de la mauvaise circulation des aliments de lestomac vers lintestin grêle, au reflux gastro-œsophagien ou à la constipation.
• Dysfonctionnement endocrinien (hormonal et glandulaire) – Les problèmes de développement du cerveau peuvent également perturber le développement de lhypophyse et de lhypothalamus. La glande pituitaire est la glande maîtresse du système endocrinien (le système corporel qui produit des hormones qui régulent la fonction dautres glandes et de nombreuses autres fonctions corporelles, le métabolisme et la croissance). Lhypothalamus est une région du cerveau antérieur qui coordonne lactivité de lhypophyse et dautres fonctions des systèmes endocrinien et nerveux. En raison de cette perturbation, certains enfants atteints de HPE peuvent avoir des déséquilibres hormonaux. Par exemple, le diabète insipide central est le trouble endocrinien le plus courant chez les enfants atteints de HPE classique. En outre, la fonction de la thyroïde, des glandes surrénales et dautres fonctions endocriniennes, y compris la production dhormone de croissance, peuvent également être modifiées. Le degré auquel la fonction du système endocrinien est affectée doit être vérifié dans les premiers jours suivant la naissance du bébé. Certaines des fonctions inconscientes (autonomes) du système nerveux peuvent également être affectées. Il sagit notamment de la régulation de la respiration et de la température corporelle. Les parents doivent être informés des problèmes potentiels du système endocrinien et nerveux et de la façon de reconnaître quand ils surviennent pour aider à assurer les meilleurs résultats possibles.
• Problèmes oculaires et visuels (ophtalmologiques) – Des problèmes de vision peuvent être dus à des problèmes avec lœil lui-même ou peuvent être dus à des problèmes neurologiques dans le nerf qui transmet des informations de lœil au cerveau ou à des problèmes de traitement de ces informations dans le cerveau. En cas de troubles de la vision, les services de thérapie peuvent être utiles.
• Complications cranio-faciales – Parce que le développement du cerveau influence également les structures en développement du crâne et du visage, environ 80% des personnes atteintes HPE aura des traits du visage inhabituels: en particulier les structures des yeux, du nez et de la bouche. La fente labiale et / ou palatine est une caractéristique assez fréquente et peut être réparée chirurgicalement ou accommodée par des mamelons spéciaux. Lobstruction des voies aériennes supérieures (nez, sinus et gorge) peut résulter dune fente ou dautres structures faciales affectées.

Traitement à court terme et résultats

Le traitement à court terme et les résultats dépendent de la gravité de HPE et des caractéristiques associées. Si le degré de HPE est à lextrémité sévère du spectre (par exemple alobar), lindividu peut ne pas avoir une longue durée de vie. Les formes moins sévères peuvent avoir de meilleurs résultats, surtout sil ny a pas ou moins de complications supplémentaires. Voir la section sur les fonctionnalités associées ci-dessus.

Traitement à long terme et résultats

Dans tous les cas, toutes les personnes qui ont un certain degré de HPE font mieux si elles sont soignées par un équipe de prestataires qui sont coordonnés et se concentrent sur les besoins et les circonstances uniques de cette personne. Cela inclut les prestataires qui répondent aux besoins médicaux, développementaux et fonctionnels dune personne atteinte de HPE et potentiellement dautres résultats cliniquement pertinents.

Implications pour le développement des enfants

Les implications à long terme pour le développement dun enfant dépendent fortement de lampleur de lerreur de développement cérébrale et des caractéristiques associées (voir ci-dessus). Autre système nerveux central (SNC ), des anomalies non spécifiques à HPE peuvent également survenir. Un retard de développement est présent chez la majorité des individus avec le spectre HPE. Les enfants gravement atteints ne survivent généralement pas au-delà de la petite enfance, tandis quune proportion significative denfants les plus légèrement atteints survivent. ive 12 derniers mois et beaucoup vivent à lâge adulte.

Pour prédire et maximiser le pronostic pour un enfant atteint de HPE, suivi soutenu et attentif par un fournisseur de soins de santé primaire, quil sagisse dun généticien, dun néonatologiste, dun neurologue pédiatrique, Un pédiatre du développement ou un pédiatre de soins primaires est essentiel pour suivre de près lenfant afin de coordonner les soins optimaux et de fournir un pronostic équilibré et réaliste qui permet un traitement approprié, des conseils danticipation et des résultats optimaux.

Organisations spécifiques à une condition

• Article du centre dinformation sur les maladies génétiques et rares (GARD) sur HPE
• MyFace
• NIH / National Institut de la santé infantile et du développement humain