Fiche dinformation sur les maladies des neurones moteurs

Médicaments

• Riluzole. Le riluzole est le premier médicament approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour traiter la SLA. Dans les essais cliniques, les personnes prenant du riluzole ont vécu environ 10% plus longtemps que celles qui ne prennent pas le médicament. Cependant, le riluzole ne peut pas inverser les dommages déjà causés aux motoneurones. Bien que le fonctionnement du médicament ne soit pas entièrement compris, il a été démontré que le riluzole réduit la libération de glutamate et bloque les canaux sodiques. Ces deux actions peuvent fournir une protection contre les dommages aux motoneurones.
• Edaravone. En 2017, la FDA a approuvé le médicament edaravone pour traiter la SLA. Lédaravone, un antioxydant, ralentit le déclin de la fonction physique et prévient la progression de la maladie chez les personnes atteintes de SLA. Cependant, le médicament, administré par voie intraveineuse, ne peut pas restaurer la fonction.
• Nusinersen. En 2016, la FDA a approuvé le premier médicament pour traiter les enfants et les adultes atteints de SMA. Nusinersen, un médicament par injection, est un type de traitement appelé thérapie oligonucléotidique antisens et agit en augmentant la protéine SMN nécessaire au fonctionnement normal des muscles et des nerfs.
• Onasemnogeme abeparovec-xioi. En mai 2019, la FDA a approuvé la thérapie génique onasemnogène abeparovec-xioi (Zolgensma ™) pour les enfants de moins de 2 ans atteints de SMA infantile. Un virus sûr délivre un gène SMN humain entièrement fonctionnel aux motoneurones ciblés, ce qui améliore à son tour le mouvement et la fonction musculaires et améliore également la survie.
• Relaxants musculaires. Des médicaments tels que le baclofène, la tizanidine et les benzodiazépines peuvent réduire la rigidité musculaire et aider les spasmes musculaires.
• Toxine botulique. Les injections de toxine botulique peuvent être utilisées pour traiter la raideur musculaire en affaiblissant les muscles hyperactifs. Ils peuvent également être injectés dans les glandes salivaires pour arrêter de baver. Une salive excessive peut également être traitée avec des médicaments tels que lamitriptyline, le glycopyrrolate et latropine.

Thérapies de soutien

• Physiothérapie et rééducation. Ces thérapies peuvent aider à améliorer la posture, à prévenir limmobilité des articulations et à ralentir la faiblesse et latrophie musculaires. Les exercices détirement et de renforcement peuvent aider à réduire la raideur, ainsi quà augmenter lamplitude des mouvements et la circulation. Certaines personnes ont besoin dune thérapie supplémentaire pour les difficultés délocution, de mastication et de déglutition. Lapplication de chaleur peut soulager les douleurs musculaires. Les appareils fonctionnels tels que les supports ou les appareils orthopédiques, les orthèses, les synthétiseurs vocaux et les fauteuils roulants peuvent aider certaines personnes à conserver leur indépendance.
• Une bonne nutrition et une alimentation équilibrée. Ces choses sont essentielles pour maintenir le poids et la force. Les personnes qui ne peuvent ni mâcher ni avaler peuvent avoir besoin dune sonde dalimentation.
• Ventilateurs. La ventilation à pression positive non invasive (NIPPV) la nuit peut prévenir lapnée du sommeil. Certaines personnes peuvent également avoir besoin dune ventilation assistée pendant la journée en raison dune faiblesse musculaire dans le cou, la gorge et la poitrine.

top

Quel est le pronostic?

Le pronostic varie selon le type de MND et lâge dapparition des symptômes. Les MND, comme le PLS ou la maladie de Kennedy, ne sont généralement pas mortels et progressent lentement. Les personnes atteintes de SMA de type III peuvent être stables pendant de longues périodes. Certaines formes de MND, telles que la forme sévère de la SMA et de la SLA, sont mortelles.

top

Quelles recherches sont en cours?

La mission du LInstitut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) vise à rechercher des connaissances fondamentales sur le cerveau et le système nerveux et à utiliser ces connaissances pour réduire le fardeau des maladies neurologiques. NINDS est une composante des National Institutes of Health (NIH), le principal partisan de la recherche biomédicale dans le monde.

NINDS soutient un large éventail de recherches visant à découvrir la cause des MND, trouver de meilleurs traitements, et, finalement, prévenir et guérir les troubles. Divers modèles animaux et cellulaires sont utilisés pour étudier la pathologie de la maladie et identifier les processus chimiques et moléculaires impliqués dans les MND.

La recherche est axée sur la création de médicaments nouveaux et meilleurs et lidentification des mutations génétiques et dautres facteurs susceptibles dinfluencer le développement de ces maladies.

Interventions médicamenteuses

Les chercheurs testent si différents médicaments, agents ou interventions sont sûrs et efficaces pour ralentir la progression des MND.

SMA se produit lorsque les individus nont pas suffisamment de protéines SMN. Les chercheurs soutenus par NINDS testent des composés de type médicamenteux qui augmentent les niveaux de SMN pour déterminer si lun dentre eux offre des avantages potentiels pour le traitement de la maladie. Si ces expériences réussissent, les chercheurs commenceront à tester ces composés dans des essais cliniques humains.

Une classe spécifique de composés actuellement à létude sont les oligonucléotides antisens qui peuvent bloquer ou corriger le traitement des molécules dARN, qui sont les intermédiaires entre les gènes et les protéines. Ces composés constituent une stratégie prometteuse pour le traitement de la SLA familiale et dautres NMD. En 2016, la FDA a approuvé le nusinersen, un traitement oligonucléotidique antisens, pour le traitement de la SMA.

Dautres composés et médicaments, notamment la minocycline, la ceftriaxone, le dexpramipexole, la coenzyme Q10 et le lithium, ont été testés mais ont été pas efficace pour traiter les MND.

Cellules souches

Les scientifiques développent une large gamme de systèmes modèles chez les animaux et les cellules pour étudier les processus pathologiques et accélérer les tests de thérapies potentielles. Étant donné que les cellules souches ont la capacité de se développer en de nombreux types de cellules différents, y compris les neurones moteurs et les cellules de soutien, elles pourraient potentiellement réparer les lésions nerveuses causées par les MND. Ces stratégies se sont révélées prometteuses dans les modèles murins, et les scientifiques étudient actuellement linnocuité de lutilisation de cellules souches pour traiter des maladies comme la SLA dans les essais cliniques humains.

Dans le cadre de ces efforts, une grande étude collaborative dirigée par les NIH étudie les gènes et lactivité des gènes, les protéines et les modifications de modèles de cellules souches adultes de personnes en bonne santé et de personnes atteintes de SLA, de SMA et dautres maladies neurodégénératives afin de mieux comprendre la fonction des neurones et de soutenir les cellules et didentifier les composés thérapeutiques candidats.

Dans dautres études, des scientifiques étudient les cellules souches humaines dérivées de la moelle épinière pour découvrir si ces cellules peuvent aider à améliorer le fonctionnement des personnes atteintes de SLA. Les chercheurs étudient également des cellules souches mésenchymateuses autologues sécrétant des facteurs neurotrophes (MSC-NTF) comme traitement de la SLA. Les MSC-NTF sont fabriqués à partir des propres cellules de moelle osseuse dune personne, puis injectés dans le liquide céphalo-rachidien.

Thérapie génique

Les scientifiques testent le potentiel de la thérapie génique pour arrêter la destruction des motoneurones progression lente de la maladie dans des modèles animaux de SMA et de SLA héréditaire. De petits essais cliniques de thérapie de remplacement génique SMN sont actuellement en cours chez des personnes atteintes de SMA. Dautres essais de thérapie génique étudient la SLA familiale.

Les scientifiques utilisent des technologies de séquençage avancées pour identifier de nouvelles mutations génétiques associées aux MND. Ces découvertes génétiques fournissent de nouvelles informations sur les processus des maladies cellulaires et les points dintervention possibles pour la thérapie.

top

Où puis-je obtenir plus dinformations?

Pour en savoir plus informations sur les troubles neurologiques ou les programmes de recherche financés par le NINDS, contactez le Brain Resources and Information Network (BRAIN) de l’Institut à:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Pour plus dinformations sur la recherche sur les MND soutenue par le NINDS et dautres instituts et centres des NIH, utilisez NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), une base de données consultable des projets de recherche actuels et passés soutenus par le NIH et dautres agences fédérales. RePORTER comprend également des liens vers des publications et des ressources de ces projets.

Des informations supplémentaires sur les maladies des motoneurones sont disponibles auprès des organisations suivantes:

Association ALS
1275 K Street, NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-474 7

ALS Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200

Cure SMA
925 Busse Route
Elk Grove Village, IL 60007
800-886-1762

Kennedys Disease Association
PO Box 1105
Coarsegold, CA 93614
559-658-5950

Fondation Les Turner ALS
5550 W. Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847 -679-3311

Association de la dystrophie musculaire
161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717

Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St. Louis, MO 63108
314-534-0475

Projet ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382

Fondation pour la paraplégie spastique
1605 Goularte Place
Fremont, CA 94539
877-773-4483

Fondation pour l’atrophie musculaire spinale
126 East 56th Street, 30th Floor
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762

«Fiche dinformation sur les maladies des neurones moteurs», NINDS, date de publication: août 2019.

Publication NIH No. 19-NS-5371

Retour à la page dinformation sur les maladies du neurone moteur

Voir une liste de tous les troubles NINDS

Publicaciones en Español

Enfermedades de la Neurona Motora

Préparé par:
Bureau des communications et de la liaison publique
Institut national des troubles neurologiques et de lAVC
Instituts nationaux de la santé à Bethesda, MD 20892

Le matériel de santé NINDS est fourni à titre informatif seulement et ne représente pas nécessairement lapprobation ou une position officielle de lInstitut national de N troubles eurologiques et AVC ou tout autre organisme fédéral.Des conseils sur le traitement ou les soins dun patient individuel doivent être obtenus en consultant un médecin qui a examiné ce patient ou qui connaît les antécédents médicaux de ce patient.

Toutes les informations préparées par NINDS sont publiques domaine et peut être copié librement. Le crédit au NINDS ou au NIH est apprécié.