En médecine
Lichtyose arlequine est une maladie congénitale autosomique récessive sévère causée par une mutation du gène ABCA12. Les nouveau-nés présentent souvent des traits physiques distinctifs tels que des plaques fissurées de peau épaissie et des traits du visage irréguliers. Il sagit dune maladie rare et son incidence est estimée à environ 1 naissance vivante sur 300 000. La maladie est généralement mortelle, les nourrissons échouant souvent jusquà une semaine.
La disponibilité et laccès aux soins médicaux pour cette maladie diffèrent considérablement dun pays à lautre, en particulier entre les pays en développement et les pays développés. À lété 2018, un bébé atteint dichtyose arlequin est né dans un hôpital du nord du Nigéria. Des rapports de réseaux dinformation locaux et de blogs Internet indiquent quà la vue du nouveau-né, la mère de lenfant et la majorité du personnel médical ont fui la salle daccouchement.
Si la mère du bébé atteint au Nigéria avait été informée de la maladie de son enfant avant la naissance… elle aurait peut-être moins souffert à la vue de son nouveau-né.
Suite à la bousculade, un diagnostic posé par un médecin familier avec la maladie semblait tardif et insuffisant pour rassurer la mère en fuite et le personnel médical. Comme prévu, cette affaire a attiré la curiosité et la spéculation du public, non seulement en raison de lapparence physique frappante de lenfant, mais aussi en raison de lignorance généralisée de la maladie, même parmi les professionnels de la santé.
Au Royaume-Uni, le La réponse à la maladie est qualitativement différente comme le montre lexpérience du patient britannique. La patiente n’était pas le premier enfant de sa mère à être touché par la maladie. Bien qu’elle en sache peu sur les circonstances de la naissance de ses frères et sœurs aînés, elle imagine que le personnel médical a apporté le soutien nécessaire à ses parents dans la prise en charge de la maladie. Il est possible que sa mère ait reçu un conseil génétique après la naissance de ses enfants atteints et un diagnostic prénatal avant la propre naissance de la patiente, ce qui la prépare mieux émotionnellement et psychologiquement à prendre soin de son enfant.
Très probablement, si la mère du bébé atteint au Nigéria avait été informée de la maladie de son enfant avant la naissance, par le dépistage ou le diagnostic prénatal, elle aurait pu être moins en détresse à la vue de son nouveau-né.
-diagnostic natal
Le diagnostic prénatal de lichtyose arlequine nécessiterait de réaliser des biopsies cutanées fœtales par fœtoscopie. Alternativement, et peut-être de préférence pour la mère, léchographie 3D ou 4D pourrait être utilisée pour parvenir à un diagnostic probable basé sur des caractéristiques physiques.
Ces techniques ne seraient normalement utilisées que dans les cas de femmes enceintes qui ont déjà eu des enfants avec la maladie. Cependant, il y a eu des cas où des résultats anormaux en échographie 2D ont conduit à lutilisation de léchographie 3D pour un examen plus détaillé, et finalement au diagnostic de la maladie.
Dans le NHS, bien que léchographie 2D soit le une analyse de routine standard, une échographie 3D ou 4D entraînerait généralement un coût supplémentaire. Dans un pays en développement comme le Nigéria, il y a un manque criant déquipement médical général et beaucoup moins déquipement spécialisé requis pour le diagnostic prénatal dune maladie rare comme lichtyose arlequin. Selon The Point Nigeria, la grande majorité des établissements de soins de santé tertiaires du pays ont un équipement inadéquat pour diagnostiquer et traiter les maladies graves.
Même dans le cas où léquipement était facilement disponible, il existe encore un certain nombre de obstacles à laccès aux soins prénatals au Nigéria. La pratique du purdah, une forme stricte disolement des femmes, en particulier dans le nord du Nigéria, a été un obstacle notable à laccès aux soins. Selon Wall, les femmes soumises à la version stricte de cette pratique ne sont presque jamais vues en public.
Un autre facteur contributif possible est le faible niveau de sensibilisation et déducation du public sur la nécessité des examens prénataux . La recherche a montré quune meilleure éducation maternelle est corrélée à une utilisation accrue des établissements de santé maternelle. On pourrait donc faire valoir que si le gouvernement nigérian investissait davantage dans léducation aux soins de santé maternelle, il pourrait y avoir une augmentation du nombre de patients qui utilisent les installations prénatales, et par conséquent une amélioration du diagnostic précoce.
Gérer lichtyose arlequine
La prise en charge de lichtyose arlequin est complexe et nécessite lexpertise conjointe dune équipe multidisciplinaire. Bien que dans le passé, les nourrissons atteints dichtyose arlequine ne parviennent généralement pas à vivre au-delà de la période néonatale, lavancement des soins intensifs et lutilisation dune approche intégrée ont augmenté les taux de survie.
La prise en charge à long terme de la maladie est plus simple que pendant la période néonatale et implique généralement de prendre des bains de routine et dutiliser des produits de soin hydratants afin de sassurer que la peau est correctement hydratée. Étant donné que les patients qui survivent à l’enfance peuvent généralement mener une vie relativement normale, on peut dire que la période de prise en charge la plus cruciale est la petite enfance.
Il Il est clair que pour les professionnels de la santé, la prise en charge efficace d’une maladie rare implique un cycle d’apprentissage continu.
Comme pour de nombreuses maladies rares, les professionnels de la santé continuent d’apprendre comment mieux gérer lichtyose arlequin. En 2014, une demande a été soumise au National Institute for Health and Care Excellence (NICE) du Royaume-Uni sur lenvironnement physique optimal pour les nourrissons nés avec la maladie. La question a été soulevée parce que des revues systématiques réputées avaient montré quil y avait une irrésolution sur les résultats du traitement.
Il est clair que pour les professionnels de la santé, la gestion efficace dune maladie rare implique un cycle dapprentissage continu. La patiente britannique a félicité le médecin qui la traitée alors quelle grandissait avec sa volonté dapprendre tous les jours, de passer en revue les recherches et dappliquer de nouvelles connaissances à son traitement. Elle a déclaré que, malheureusement, à un moment donné, elle a dû déménager dans un nouveau cabinet de médecin généraliste, et elle était déçue que son nouveau médecin ne sache pas grand-chose sur la maladie. Cela montre à quel point la continuité des soins peut signifier tant pour un patient atteint dune maladie rare.
Au Nigéria, il existe une myriade de défis dans la gestion des maladies rares. Le manque de personnel médical y contribue grandement. Malgré une population approximative de près de 191 millions de personnes, on estimait quen 2010, il ny avait quenviron 0,4 médecin et 1,60 infirmières et sages-femmes pour 1000 personnes. Associé au taux de mortalité infantile alarmant dans le pays, on ne peut quimaginer ce que cela pourrait signifier pour les enfants atteints dichtyose arlequin.
Parce quun grand nombre de naissances dans le pays se produisent à domicile et sous la garde de accoucheuses traditionnelles, la prise en charge de la maladie dépendrait également de la question de savoir si le patient est effectivement introduit dans un système hospitalier pour un diagnostic ou des soins postnatals. Contrairement à la patiente britannique qui a fait remarquer avec gratitude quelle avait reçu des soins de santé gratuits toute sa vie, certains parents nigérians ne seraient pas en mesure de payer les frais de santé associés.
La stigmatisation sociale est également un facteur contributif important parce que les parents peut isoler lenfant par peur des réactions de la communauté. Les familles atteintes de maladies cutanées frappantes sont généralement considérées comme des parias. Dans les sociétés africaines traditionnelles, il est communément admis que les maladies rares et graves ne sont pas simplement un hasard ou une occurrence génétique, mais plutôt qu’elles sont dues à une affliction spirituelle ou qu’elles sont punies par des divinités pour avoir désobéi aux traditions. Généralement, les victimes de ces croyances traditionnelles sont rejetées et isolées par les membres de la communauté. Il est probable que cela ait été un facteur dans la fuite de la mère et du personnel médical dans le cas du nord du Nigéria.
Comment pouvons-nous faire mieux?
Le cas du Nigéria donne raison par souci. Il souligne la nécessité de normes éthiques plus élevées parmi les professionnels de la santé. Même au milieu dun manque criant de ressources, leur conduite peut encore faire la différence dans la vie ou la mort dun patient. Si le personnel médical était resté calme et professionnel malgré lapparence physique inhabituelle du nouveau-né, la mère aurait pu être rassurée et offrir des informations et des conseils pertinents.
Lorsque la patiente britannique a été informée du cas au Nigéria, elle la attribué à lignorance, en disant: « Je comprends que ce nétait pas un beau spectacle, mais lenfant était toujours un être humain comme eux. ». Les gouvernements et les institutions de santé mondiales du monde entier doivent faire plus pour promouvoir les connaissances et fournir des capacités de gestion et soins de maladies rares comme lichtyose arlequine. Quel que soit son état de santé, aucun nouveau-né ne devrait jamais avoir à endurer lagonie inimaginable de labandon de sa propre mère et du personnel médical. Ce sont ces personnes qui devraient être là pour offrir amour, soins et soutien .