Définition médicale de lautosomique récessif
Autosomique récessif: une maladie génétique qui napparaît que chez les individus qui ont reçu deux copies dun gène autosomique, une copie de chaque parent. Le gène est sur un autosome, un chromosome non sexuel. Les parents sont des porteurs qui nont quune seule copie du gène et ne présentent pas le caractère car le gène est récessif par rapport à son homologue normal.
Si les deux parents sont porteurs, il y a 25% de chance davoir un lenfant hérite des deux gènes anormaux et, par conséquent, développe la maladie. Il y a 50% de chance pour un enfant dhériter dun seul gène anormal et dêtre porteur, comme les parents, et il y a 25% de chance pour lenfant dhériter des deux gènes normaux.
Fibrose kystique (FK ) est un exemple de trouble autosomique récessif. Un enfant atteint de mucoviscidose a le gène CF sur les deux chromosomes 7 « s et on dit quil est homozygote pour la mucoviscidose. Les parents ont chacun une mucoviscidose et un gène normal apparié et sont donc hétérozygotes pour la mucoviscidose.
Dautres exemples de troubles autosomiques récessifs comprennent:
- Maladie de Canavan du cerveau
- Neutropénie congénitale, une maladie du sang
- Syndrome dEllis-van Creveld, une anomalie congénitale
- Fièvre méditerranéenne familiale avec accès de fièvre et douleur
- Anémie de Fanconi, une maladie du sang évolutive à haut risque de leucémie
- Maladie de Gaucher (a maladie génétique commune des Juifs
- Mucopolysaccharidose (MPS), une série de troubles du stockage des glucides
- Phénylcétonurie (PCU), une maladie pour laquelle les nouveau-nés sont testés
- Faucille maladie cellulaire, la maladie génétique la plus courante chez les Noirs.
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