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Les Habsbourg font partie de ces familles royales relativement bien connues, et dans lesprit du public sont en grande partie les emblèmes des inconvénients de la consanguinité. Dans le tableau ci-dessus est Charles II, roi dEspagne, le dernier des Habsbourg espagnols, et un imbécile dont la mort prématurée à lâge de 39 ans a inauguré une période de chaos dynastique qui a conduit à la guerre de succession dEspagne. Ces conflits entre la France et dautres puissances européennes ont été lun de ces tournants de lhistoire, triste pierre angulaire du long règne du Roi Soleil, Louis XIV. La position de la France en tant que puissance incontestée de lEurope a pris fin en raison de la surextension fiscale et militaire nécessitée par la guerre de Louis pour assurer le trône espagnol à son petit-fils.
Mais cest une histoire de génétique aussi bien que dhistoire, parce que les historiens ont longtemps supposé de façon impressionniste quil y avait quelque chose de pourri dans le pool génétique des Habsbourg espagnols. Voici un extrait dune biographie en ligne de Charles II:
Le roi des Habsbourg Carlos II dEspagne a malheureusement dégénéré avec une énorme tête déformée. Sa mâchoire de Habsbourg était tellement ouverte que ses deux rangées de dents ne pouvaient se rencontrer; il était incapable de mâcher. Sa langue était si large quil était à peine capable de parler. Son intellect était également handicapé. Sa brève vie consista principalement en un passage dune enfance prolongée à une sénilité prématurée. La famille de Carlos ne tenait quà prolonger ses jours et pensait peu à son éducation, de sorte quil pouvait à peine lire ou écrire. Il avait été nourri par des nourrices jusquà lâge de 5 ou 6 ans et nétait pas autorisé à marcher jusquà ce quil soit presque complètement adulte. Même alors, il était incapable de marcher correctement, car ses jambes ne le soutenaient pas et il est tombé plusieurs fois. Son corps est resté celui dun enfant invalide. La nature de son éducation, linsuffisance de son éducation, la rigueur de létiquette de sa cour, sa dépendance à légard de sa mère et sa superstition ont contribué à créer un monarque mentalement retardé et hypersensible.
Un nouvel article de PLoS One offre un cadre génétique plus précis pour comprendre le déclin des Habsbourg espagnols, Le rôle de la consanguinité dans lextinction dune dynastie royale européenne:
Les rois de la dynastie espagnole des Habsbourg (1516-1700) épousaient fréquemment des parents proches de telle sorte que loncle-nièce, les cousins germains et autres unions consanguines étaient répandus dans cette dynastie. Dans la littérature historique, il a été suggéré que la consanguinité était une cause majeure responsable de lextinction de la dynastie lorsque le roi Charles II, handicapé physique et mental, est mort en 1700 et aucun enfant nest né de ses deux mariages, mais cette hypothèse a na pas été examiné dun point de vue génétique. Dans cet article, cette hypothèse est vérifiée en calculant le coefficient de consanguinité (F) des rois espagnols des Habsbourg à partir dun pedigree étendu jusquà 16 générations en profondeur et impliquant plus de 3000 individus. Le coefficient de consanguinité des rois espagnols des Habsbourg a fortement augmenté au fil des générations, passant de 0,025 pour le roi Philippe Ier, le fondateur de la dynastie, à 0,254 pour Charles II et plusieurs membres de la dynastie avaient des coefficients de consanguinité supérieurs à 0,20. En plus de la consanguinité due aux unions entre parents proches, la consanguinité ancestrale de plusieurs ancêtres éloignés apporte une contribution substantielle au coefficient de consanguinité de la plupart des rois. Une dépression de consanguinité statistiquement significative pour la survie à 10 ans est détectée dans les descendants des rois espagnols des Habsbourg. Les résultats indiquent que la consanguinité au niveau du cousin germain (F = 0,0625) a exercé un effet indésirable sur la survie de 17,8% 612,3. On suppose que la survenue simultanée chez Charles II (F = 0,254) de deux troubles génétiques différents: déficit hormonal combiné hypophysaire et acidose tubulaire rénale distale, déterminée par des allèles récessifs à deux locus non liés, pourrait expliquer la plupart du profil clinique complexe de cette roi, y compris son impuissance / infertilité qui en dernière instance a conduit à lextinction de la dynastie.
F, ou le coefficient de consanguinité, est ici critique. Charles II nétait pas simplement la progéniture dun mariage de cousin germain, il était le point culminant de cas répétés de mariage entre cousins sur plusieurs générations. Vous trouverez ci-dessous un pedigree de la descendance de Charles de Philippe et Joanna de Castille (cette dernière étant la fille des célèbres Ferdinand et Isabelle dAragon & Castille respectivement). Jai mis en évidence ces ancêtres qui entrent dans la lignée de lextérieur, cest-à-dire quils introduisent relativement « du sang frais ».
Comme vous pouvez le voir, la généalogie de Charles se replie sur elle-même assez souvent! Philip & Joanna sont les ancêtres de Charles à plusieurs reprises. Cest un problème.Pour voir comment, considérez si Philip ou Joanna portent une mutation délétère qui est récessive dans son expression. Vraisemblablement, leurs enfants ne seraient pas affectés, car un seul dentre eux devrait porter une mutation délétère rare, ce qui entraînerait une complémentation de sorte quune copie fonctionnelle complète soit suffisante. Mais dans le cas de Charles, ses deux parents sont les descendants de Philip & Joanna, donc la probabilité quil hérite du même allèle défectueux des deux parents est augmentée. La formule pour F, le coefficient de consanguinité est:
FI = Σ (0,5) i X (1 + FA)
Que faites-vous ici, cest résumer tous les différents chemins vers les ancêtres communs. Vous pondérez cela par le nombre dindividus entre lancêtre commun et lindividu dont vous calculez le coefficient de consanguinité (notez que, par exemple, certains des lignées de Charles remontant à ses ancêtres communs ont des nombres de générations différents). Enfin, vous devez inclure dans le coefficient de consanguinité de cet ancêtre commun.
Jouons ceci pour un accouplement frère-sœur. En supposant que les grands-parents, dont il ny en a que deux, ne sont pas liés. Donc FA = 0.
Ensuite, cela se simplifie en:
FI = (0,5) 3 X (1) + (0,5) 3 X (1) = 0,25
En dautres termes, Charles II était modérément plus consanguin que la moyenne parmi les descendants des accouplements frère-sœur!
Avec le temps, ce genre de processus entraînerait une augmentation radicale des coefficients de consanguinité. Le graphique de gauche montre le processus daccouplements répétés entre frères et soeurs au sein dune population isolée au fil du temps. Le coefficient de consanguinité converge naturellement vers 1. À certains égards, la consanguinité peut être considérée comme un moyen de réduire la taille effective de la population à long terme et daugmenter la puissance des processus stochastiques au sein dun pool génétique. Si la dérive devient suffisamment puissante, elle peut conduire la population vers lextinction par fusion mutationnelle. Leffondrement mutationnel peut être considéré comme un effet boule de neige, par lequel de petites populations permettent la fixation de mutants délétères, qui réduisent la valeur adaptative, réduisent davantage la population et augmentent la probabilité de fixation de mutations délétères. Dans le cas des Habsbourg, il ny a pas besoin de mutations de novo, tous les humains portent en eux de nombreux allèles délétères qui sont masqués car ils ne sexpriment que récessivement. Au fil des générations de consanguinité, ces allèles peuvent être lentement démasqués, se terminant par Charles II.
Dans lensemble de données des Habsbourg espagnols, les chercheurs ont trouvé des preuves solides de la dépression de consanguinité, telle que définie par la condition physique réduite de la progéniture de la forme physique moyenne de la population:
De 1527 à 1661, lorsque Philippe II et Charles II sont nés respectivement, les familles royales espagnoles ont eu 34 enfants, 10 (29,4% ) dentre eux sont décédés avant 1 an, et 17 (50,0%) de ces enfants sont décédés avant 10 ans… Ces chiffres sont nettement supérieurs aux taux de mortalité enregistrés pour les villages espagnols contemporains qui incluent des familles appartenant à un large éventail de classes sociales et où, pour Par exemple, la mortalité infantile était denviron 20%.
Les Habsbourg espagnols avaient une mortalité infantile plus élevée que les roturiers espagnols. Cest extrêmement suggestif. Mais lensemble de données ici est assez grand, à peine, pour aller un peu plus loin. Voici une régression multiple (moindres carrés) qui montre leffet du coefficient de consanguinité sur la mortalité (tirée du tableau 4):
En anglais simple, plus le coefficient de consanguinité est élevé, plus la mortalité est élevée. Rien de tout cela nest surprenant sur le plan qualitatif, lhypothèse impressionniste des historiens a toujours été quil y avait une dégénérescence des Habsbourg espagnols due à la consanguinité (voir Henry Kamens Empire: How Spain Became a World Power, 1492-1763. Mais il est agréable de voir non seulement les Habsbourg espagnols avaient un taux de mortalité infantile élevé, mais il augmentait à mesure que leur consanguinité devenait plus avancée. La corrélation nest pas un lien de causalité, mais une corrélation est nécessaire pour une inférence de causalité.
Les auteurs terminent par quelques spéculations détaillées sur les maladies spécifiques et les anomalies génétiques auxquelles Charles II aurait pu être sujet. Puisque larticle est en libre accès, je vous recommande dy aller directement. Je veux plutôt signaler quelque chose dintéressant:
Les niveaux les plus élevés de consanguinité dans les principales populations ont été trouvés dans la ville de Pondichéry (Inde du Sud) et parmi les familles de larmée au Pakistan où 54,9% et 77,1% du mars les mariages sont consanguins, respectivement… A Pondichéry, 20,2% des mariages sont oncle-nièce et 31,3% cousins germains, alors que dans létude pakistanaise 62,5% des mariages sont entre cousins germains.
Bien que dans de nombreuses cultures, le mariage entre cousins soit préféré pour diverses raisons, jusquà récemment, il existait à des fréquences plus basses quaujourdhui. Pourquoi? Considérez que la moralité infantile inférieure dans les sociétés modernes et les familles nombreuses sont la norme dans de nombreuses sociétés développées. Cela augmente le bassin de partenaires possibles dans de nombreuses familles élargies. Comme vous pouvez le voir ci-dessus, les générations répétées de consanguinité ont tendance à entraîner de graves problèmes. Les Samaritains dIsraël sengagent même dans un programme de mariage pour réduire la fréquence élevée des malformations congénitales. Cela étant dit, la réduction de la taille des familles dans de nombreux pays développés dans un proche avenir pourrait signifier quil y a une rupture sociale naturelle dans la pratique du mariage entre cousins. Considérez si vous avez le choix entre une douzaine de cousins germains et trois. Cela pourrait faire une grande différence en termes de probabilité dexogamie ou non.
En relation: Voir également le post dEd Yong, il se concentre un peu plus sur les pathologies spécifiques de Charles II.