Cause des taches de naissance du vin de Porto et trouble rare détecté

Une seule mutation génétique est à lorigine des taches de naissance du «vin de Porto», ainsi que dune rare neurologie condition dont les taches de naissance sont une caractéristique distinctive, les chercheurs ont découvert.

La mutation survient après la conception – elle nest pas présente dans les spermatozoïdes ou les ovules – mais exactement au moment où elle se produit déterminer si un bébé ne développe quune tache de naissance ou un trouble neurologique grave du syndrome de Sturge-Weber, disent les chercheurs. Les personnes atteintes de ce trouble ont des taches de naissance du vin de Porto (décolorations rougeâtres à violacées), généralement sur le visage, et peuvent également souffrir de convulsions, de paralysie, de cécité et de troubles dapprentissage.

Trouver la cause génétique du syndrome de Sturge-Weber et Les taches de naissance du vin de Porto sont la première étape dans le développement de nouveaux traitements pour ces conditions, ont déclaré les chercheurs.

« Il faut savoir ce que lon essaie de réparer », a déclaré le chercheur Jonathan Pevsner, directeur de la bioinformatique à Kennedy Krieger Institute, une organisation de Baltimore qui étudie les troubles du développement de lenfant.

Bien que lon soupçonne que le syndrome de Sturge-Weber a été causé par une mutation survenant après la conception, plutôt quune mutation héréditaire, cette étude est le premier à prouver cette hypothèse.

Ce sera un soulagement pour les parents de savoir quils nont pas transmis la condition à leur enfant, a déclaré Karen Ball, fondatrice et présidente de la Fondation Sturge-Weber, et la mère dun enfant wi Le syndrome de Sturge-Weber.

« va apporter un grand réconfort aux gens », a déclaré Ball.

Comprendre la cause

Les personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber ont des vaisseaux sanguins anormaux dans la peau, le cerveau et les yeux, ce qui provoque les symptômes de la maladie. Lorsque les cellules de la peau sont touchées, le résultat est la tache de naissance du vin de Porto.

Environ 1 bébé sur 20 000 naît avec le syndrome de Sturge-Weber, tandis que les taches de naissance du vin de Porto sont plus fréquentes, touchant environ un million de les États Unis.

Lorsque Ball a donné naissance à sa fille atteinte du syndrome de Sturge-Weber en 1986, elle na pu trouver pratiquement aucune information à ce sujet. En 1987, elle a lancé la Fondation Sturge-Weber pour faciliter la recherche sur la maladie.

Ce nest que récemment que les chercheurs ont eu la technologie pour enquêter sur la cause génétique du syndrome de Sturge-Weber.

Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont séquencé les génomes entiers de trois personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber, en comparant les gènes de cellules normales et anormales. Ils ont trouvé un seul endroit où les génomes différaient, dans un gène appelé GNAQ.

Dans une étude plus large, les chercheurs ont trouvé la même mutation chez 23 personnes sur 26 atteintes du syndrome de Sturge-Weber et 12 personnes sur 13 avec des taches de vin de Porto, mais pas chez lune des six personnes en bonne santé quils ont testées et qui ne souffraient daucune des deux maladies.

Le syndrome de la Fondation Sturge-Weber a fourni le financement et de nombreux échantillons de tissus utilisés dans létude.

Nouveaux traitements

Actuellement, il nexiste aucun remède contre le syndrome de Sturge-Weber ou les taches de vin de Porto. Le traitement du syndrome de Sturge-Weber comprend la gestion des symptômes, tels que les médicaments pour traiter les convulsions et les chirurgies pour traiter le glaucome et les proliférations de tissus.

Les médecins peuvent tenter dalléger ou déliminer les taches de vin de Porto avec des traitements au laser, mais ils se reproduisent souvent.

Maintenant que les chercheurs connaissent la cause génétique des maladies, ils peuvent commencer à étudier les médicaments qui affectent les voies de signalisation cellulaire dans lesquelles le gène est impliqué. Il est possible que de tels médicaments puissent inverser la progression du syndrome de Sturge-Weber, a déclaré le Dr Anne Comi, directrice du centre Hunter Nelson Sturge-Weber du Kennedy Krieger Institute.

Une mutation du GNAQ est également impliquée dans le mélanome uvéal, un type de mélanome qui survient dans lœil. En conséquence, il y a déjà eu des recherches importantes sur GNAQ et les voies quil affecte.

« Cela nous est utile car nous pouvons avancer rapidement pour comprendre la biologie de base « de la façon dont la mutation conduit au syndrome de Sturge-Weber et aux taches de vin de Porto, a déclaré Pevsner.

Transmettez-le: La cause génétique du syndrome de Sturge-Weber et des taches de vin de Porto a été découverte .

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