Biologie I (Français)

Cartes génétiques

Janssen ne disposait pas de la technologie pour démontrer le croisement, cest donc resté une idée abstraite qui nétait pas largement acceptée. Les scientifiques pensaient que les chiasmes étaient une variante de la synapsis et ne pouvaient pas comprendre comment les chromosomes pouvaient se briser et se rejoindre. Pourtant, les données indiquaient clairement que le couplage ne se produisait pas toujours. En fin de compte, il a fallu un jeune étudiant de premier cycle et une «nuit blanche» pour élucider mathématiquement le problème de la liaison et de la recombinaison.

En 1913, Alfred Sturtevant, un étudiant du laboratoire de Morgan, a recueilli les résultats de chercheurs du Le lendemain matin, il avait créé la première «carte chromosomique», une représentation linéaire de lordre des gènes et de la distance relative sur un chromosome (Figure).

Comme le montre la figure, en utilisant la fréquence de recombinaison pour prédire la distance génétique, le lordre relatif des gènes sur le chromosome 2 pourrait être déduit. Les valeurs indiquées représentent les distances de la carte en centimorgans (cM), qui correspondent aux fréquences de recombinaison (en pourcentage). Par conséquent, les gènes pour la couleur du corps et la taille des ailes étaient espacés de 65,5 à 48,5 = 17 cM, ce qui indique que les allèles maternels et paternels de ces gènes se recombinent chez 17% des descendants, en moyenne.

Pour construire un chromosome map, Sturtevant a supposé que les gènes étaient classés en série sur les chromosomes filiformes. Il a également supposé que lincidence de la recombinaison entre deux chromosomes homologues pouvait se produire avec une probabilité égale nimporte où sur la longueur du chromosome. En opérant selon ces hypothèses, Sturtevant a postulé que les allèles éloignés sur un chromosome étaient plus susceptibles de se dissocier au cours de la méiose simplement parce quil y avait une région plus grande sur laquelle la recombinaison pouvait se produire. Inversement, les allèles proches les uns des autres sur le chromosome étaient susceptibles dêtre hérités ensemble. Le nombre moyen de croisements entre deux allèles – cest-à-dire leur fréquence de recombinaison – était en corrélation avec leur distance génétique lun de lautre, par rapport aux emplacements des autres gènes sur ce chromosome. Considérant lexemple de croisement entre AaBb et aabb ci-dessus, la fréquence de recombinaison pourrait être calculée comme 50/1000 = 0,05. Autrement dit, la probabilité dun croisement entre les gènes A / a et B / b était de 0,05, soit 5%. Un tel résultat indiquerait que les gènes étaient définitivement liés, mais quils étaient suffisamment éloignés pour que des croisements se produisent occasionnellement. Sturtevant a divisé sa carte génétique en unités cartographiques, ou centimorgans (cM), dans lesquelles une fréquence de recombinaison de 0,01 correspond à 1 cM.

En représentant les allèles dans une carte linéaire, Sturtevant a suggéré que les gènes peuvent varier de lêtre parfaitement lié (fréquence de recombinaison = 0) à être parfaitement dissocié (fréquence de recombinaison = 0,5) lorsque les gènes sont sur des chromosomes différents ou que les gènes sont séparés très éloignés sur le même chromosome. Les gènes parfaitement non liés correspondent aux fréquences prédites par Mendel pour sassocier indépendamment dans un croisement dihybride. Une fréquence de recombinaison de 0,5 indique que 50% des descendants sont des recombinants et les 50% restants sont des types parentaux. Autrement dit, chaque type de combinaison dallèles est représenté avec une fréquence égale. Cette représentation a permis à Sturtevant de calculer de manière additive les distances entre plusieurs gènes sur le même chromosome. Cependant, à mesure que les distances génétiques approchaient de 0,50, ses prédictions devinrent moins précises car il nétait pas clair si les gènes étaient très éloignés sur le même chromosome ou sur des chromosomes différents.

En 1931, Barbara McClintock et Harriet Creighton ont démontré le croisement de chromosomes homologues dans des plants de maïs. Quelques semaines plus tard, la recombinaison homologue chez la drosophile a été démontrée au microscope par Curt Stern. Stern a observé plusieurs phénotypes liés à lX qui étaient associés à une paire de chromosomes X structurellement inhabituelle et dissemblable dans laquelle un X manquait dun petit segment terminal et lautre X était fusionné à un morceau du chromosome Y.En croisant les mouches, en observant leur progéniture, puis en visualisant les chromosomes de la progéniture, Stern a démontré que chaque fois que la combinaison dallèles de progéniture déviait de lune ou lautre des combinaisons parentales, il y avait un échange correspondant dun segment de chromosome X. Lutilisation de mouches mutantes avec des chromosomes X structurellement distincts était la clé pour observer les produits de la recombinaison car le séquençage de lADN et dautres outils moléculaires nétaient pas encore disponibles. On sait maintenant que les chromosomes homologues échangent régulièrement des segments dans la méiose en cassant et en rejoignant réciproquement leur ADN à des endroits précis.