Syndrome dAngelman
Causes: La cause la plus fréquente du syndrome dAngelman est une délétion de la région chromosomique maternelle 15q11-q13, qui comprend le gène UBE3A. Surtout, les mutations et les délétions du gène UBE3A sont suffisantes pour provoquer le syndrome dAngelman2, faisant de UBE3A le gène unique responsable des principaux symptômes de la maladie. Deux classes de délétions majeures connues sous le […]