Adrénoleucodystrophie (ALD)
Quest-ce que lALD?
Ladrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique qui endommage la membrane (gaine de myéline) qui recouvre les cellules nerveuses dans le cerveau et moelle épinière. La myéline agit comme un isolant autour des fibres nerveuses. Lorsque cette couche isolante est endommagée, les signaux nerveux du cerveau ne peuvent pas communiquer correctement à travers le corps, entraînant une altération des fonctions corporelles ou une paralysie.
LALD empêche le corps de décomposer les acides gras à très longue chaîne (VLCFA), provoquant ces chaînes dacides gras saccumulent dans le cerveau, le système nerveux et la glande surrénale. On pense que laccumulation provoque une inflammation dans le corps, endommageant la gaine de myéline.
Comment lALD est-elle héritée?
LALD est une maladie génétique qui peut être héritée dun ou des deux parents. LALD affecte plus gravement les hommes lorsquelle peut se manifester pendant lenfance ou à lâge adulte. Les femmes porteuses de lALD développent une forme plus légère de la maladie à lâge adulte.
Symptômes de lALD
Les symptômes de lALD commencent souvent entre 4 et 10 ans, mais peuvent également se manifester beaucoup plus tard dans la vie. Les symptômes de lALD comprennent:
- perte de vision
- troubles dapprentissage
- dysphagie (difficulté à avaler)
- convulsions
- surdité
- manque de coordination et déquilibre
- fatigue
- vomissements intermittents
- perte de poids
- manque de lappétit
- nausées
- assombrissement de la peau
- démence progressive
- faiblesse musculaire
- hypoglycémie ( glycémie)
- maux de tête le matin
Adrénomyéloneuropathie
Ladrénomyéloneuropathie est une forme dALD de ladulte qui progresse lentement sur des décennies. Les symptômes peuvent inclure une démarche raide lors de la marche et un dysfonctionnement de la vessie et de lintestin. De nombreux patients de sexe masculin ont souvent besoin dun fauteuil roulant. Les glandes surrénales ne parviennent souvent pas à produire suffisamment de stéroïdes (cortisol) chez les personnes atteintes dALD, provoquant la maladie dAddison.
Diagnostic ALD
Après une évaluation approfondie des antécédents médicaux du patient, si les médecins pensent que le patient peut avoir une ALD, ils demanderont des tests supplémentaires: Premièrement, un test sanguin est effectué pour mesurer les niveaux de VLCFA. Des niveaux élevés de VLCFA suggèrent un diagnostic possible dALD. Pour confirmer ce diagnostic, un test génétique est ordonné. Si une ALD est diagnostiquée, le médecin peut recommander que les membres de la famille du patient subissent des tests génétiques. De nombreux États ont également commencé le dépistage néonatal de lALD.
Traitement de lALD
Des médicaments et une thérapie physique peuvent être utilisés pour traiter les symptômes de lALD. Si le patient est diagnostiqué comme un enfant ou à un stade précoce dALD, une greffe de cellules souches peut être un traitement prometteur pour arrêter la progression de lALD.