Achondroplasie chez les enfants

Quest-ce que lachondroplasie chez un enfant?

Lachondroplasie est un type de maladie osseuse génétique rare. Lachondroplasie est le type le plus courant de ces troubles. Cela fait que le tissu solide et flexible appelé cartilage ne se transforme pas normalement en os. Cela provoque une série de signes, tels que des bras et des jambes courts et une grosse tête. Cette condition sappelait autrefois le nanisme. Un garçon atteint de la maladie atteindra une taille adulte moyenne denviron 4 pieds 4 pouces (52 pouces). Une fille atteinte de la maladie atteindra une taille adulte moyenne denviron 4 pieds 1 pouce (49 pouces). Les personnes atteintes dachondroplasie ont une intelligence normale et une durée de vie normale.

Quest-ce qui cause lachondroplasie chez un enfant?

Lachondroplasie est une maladie génétique. Cest une maladie autosomique dominante. Cela signifie quun seul gène anormal hérité dun parent conduit à la maladie. La plupart des cas dachondroplasie sont dus à une nouvelle mutation génétique dans les familles. Cela signifie que les parents sont de taille moyenne et nont pas le gène anormal.

Quels enfants sont à risque dachondroplasie?

Avoir un parent atteint dachondroplasie augmente le risque de naître avec le état. Mais la plupart des bébés nés avec cette maladie nont pas dantécédents familiaux.

Quels sont les signes dachondroplasie chez un enfant?

Les signes peuvent survenir un peu différemment chez chaque enfant. Ils peuvent inclure:

• Tête de grande taille avec grand front
• Pont du nez aplati
• Dents encombrées ou tordues
• Court bras, jambes et doigts, mais torse de taille normale
• Bras et cuisses plus raccourcis
• Jambes inférieures arquées
• Colonne de la colonne vertébrale inférieure (lordose ou balancement- dos), ce qui peut conduire à un bossu (cyphose)
• Une petite bosse près des épaules qui disparaît généralement après quun enfant commence à marcher
• Pieds plats, courts et larges
• Espace supplémentaire entre le majeur et lannulaire (main du trident)
• Un faible tonus musculaire et des articulations lâches
• De courtes périodes de respiration lente ou arrêtée (apnée)
• Infections de loreille moyenne qui surviennent souvent, pouvant entraîner une perte daudition
• Jalons de développement retardés, comme la marche survenant entre 18 et 24 mois au lieu de 12 mois
• Petits canaux dans la colonne vertébrale pouvant causer des problèmes respiratoires

Les signes dachondroplasie peuvent être comme les autres h conditions de santé. Assurez-vous que votre enfant consulte son fournisseur de soins de santé pour un diagnostic.

Comment diagnostique-t-on lachondroplasie chez un enfant?

Lachondroplasie peut être diagnostiquée avant la naissance par échographie fœtale. Ce test utilise des ondes sonores et un ordinateur pour créer des images du bébé grandissant dans lutérus. Des tests ADN peuvent également être effectués avant la naissance pour confirmer les résultats de léchographie fœtale.

La condition peut également être diagnostiquée après la naissance avec un examen physique. Vous pouvez suivre la croissance de votre enfant pour déceler tout signe de ralentissement. En particulier, notez si elle est différente de la façon dont vos autres enfants ont grandi.

Comment lachondroplasie est-elle traitée chez un enfant?

Il ny a pas de traitement pour changer la condition. Mais différents types de traitement peuvent être effectués pour aider à soulager les problèmes causés par la maladie.

La chirurgie peut être pratiquée pour:

• Traiter le bossu (cyphose)
• Allongez les jambes, dans certains cas
• Traitez la courbure des jambes

Dautres traitements peuvent inclure:

• Correction de problèmes dentaires . Un enfant peut avoir besoin dêtre traité par un orthodontiste. Cest un dentiste avec une formation spéciale dans la fixation de lalignement des dents.
• Traiter immédiatement les otites. Ceci afin déviter le risque de perte daudition.
• Tests pour rechercher des problèmes osseux. La colonne vertébrale doit être vérifiée pour éviter les problèmes respiratoires. Des problèmes respiratoires peuvent survenir si lextrémité supérieure de la colonne vertébrale est comprimée. Dautres os doivent être contrôlés pour éviter les douleurs dans les jambes ou la perte de fonction.

Le traitement par lhormone de croissance naffecte pas beaucoup la taille dune personne souffrant dachondroplasie.

Quoi les complications possibles de lachondroplasie chez un enfant?

Les problèmes de santé sont fréquents chez les enfants et les adultes atteints dachondroplasie. Tous les problèmes ci-dessous ne se produisent pas chez tous les enfants atteints dachondroplasie. Chaque problème peut être traité par léquipe de soins de votre enfant. Les problèmes peuvent inclure:

• Pas de respiration pendant de courtes périodes (apnée). Les bébés ont souvent des épisodes dapnée. Chirurgie pour enlever les amygdales et les végétations adénoïdes corrigent souvent ce problème.
• Infections régulières de loreille. Elles peuvent devoir être traitées avec des tubes auriculaires.
• Accumulation de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie). Cela peut être nécessaire drainé ou géré par linsertion dun tube appelé shunt.
• Problèmes de posture. Les bébés peuvent avoir une petite bosse dans le haut du dos (cyphose). Cela disparaît souvent lorsquun enfant commence à marcher. Mais marcher conduit souvent à une courbure du bas du dos vers lintérieur (lordose). La physiothérapie peut aider à résoudre ce problème.
• Problèmes dentaires.Les dents encombrées ou tordues peuvent devoir être traitées par un orthodontiste.
• Obésité. Le fournisseur de soins de santé de votre enfant peut vous conseiller des moyens d’aider à maintenir son poids en bonne santé.

Un enfant atteint de cette maladie peut également avoir de petits canaux vertébraux. Ce sont les espaces à lintérieur des os de la colonne vertébrale. Cela peut entraîner une compression de la moelle épinière à mesure que lenfant grandit. Dans de rares cas, un enfant atteint dachondroplasie peut mourir subitement pendant la petite enfance ou la petite enfance pendant le sommeil en raison dune compression de lextrémité supérieure de la moelle épinière. La compression dans cette zone entraîne des problèmes de respiration.

Lachondroplasie peut-elle être évitée chez un enfant?

La plupart des cas surviennent dans des familles sans antécédents de maladie et ne peuvent pas être évités. Si un parent ou des parents ont une achondroplasie, un conseiller en génétique peut vous donner des informations sur la possibilité de transmettre la maladie à votre enfant.

Comment puis-je aider mon enfant à vivre avec lachondroplasie

Gardez tous les rendez-vous bien-enfant afin que la santé de votre enfant puisse être régulièrement surveillée. Gardez une liste continue de questions et apportez-les avec vous aux rendez-vous de votre enfant.
Vivre avec lachondroplasie signifie non seulement sadapter à la petite taille dans un monde conçu principalement pour les personnes de grande taille. Cela signifie également surveiller les complications possibles et gérer problèmes qui surviennent Une équipe de soins de santé qui a travaillé avec la maladie peut vous aider à gérer les besoins physiques et émotionnels de votre enfant. Des groupes tels que Little People of America peuvent apporter un soutien et des informations à votre famille et à votre enfant.

Votre enfant bénéficiera également dune protection spéciale dans le système éducatif public. LAmericans with Disabilities Act et larticle 504 de la Rehabilitation Act de 1973 fournissent ces protections. Passez en revue les ressources en ligne et vérifiez auprès de votre conseil scolaire national ou local pour savoir quand et comment demander des changements de classe et dautres écoles dont votre enfant pourrait avoir besoin. Vous deviendrez le soutien le plus important de votre enfant dans le système scolaire.

Quand dois-je appeler le fournisseur de soins de santé de mon enfant?

Si votre enfant souffre d’achondroplasie, appelez le fournisseur de soins de santé si votre enfant a:

• Des maux de dos
• Des picotements ou une faiblesse dans les bras ou les jambes
• Des difficultés à respirer
• Nouveaux symptômes ou des symptômes qui saggravent

Points clés sur lachondroplasie chez un enfant

• Lachondroplasie est un type de maladie osseuse génétique rare. Cela fait que le tissu solide et flexible appelé cartilage ne se transforme pas normalement en os.
• Les personnes atteintes dachondroplasie ont une intelligence normale et une durée de vie normale.
• Lachondroplasie est une maladie génétique. La plupart des cas dachondroplasie sont dus à une nouvelle mutation génétique dans les familles. Cela signifie que les parents sont de taille moyenne et nont pas le gène anormal.
• Les signes peuvent inclure des bras et des jambes courts, une grosse tête et un pont du nez aplati.
• Lachondroplasie peut être diagnostiquée. avant la naissance par échographie fœtale.
• Différents types de traitement peuvent être appliqués pour aider à soulager les problèmes causés par la maladie.
• Vivre avec lachondroplasie signifie surveiller les complications possibles et gérer les problèmes qui surviennent .
• Les lois fédérales protègent le droit de votre enfant à une éducation publique gratuite et appropriée.
• Des groupes tels que Little People of America et la Magic Foundation peuvent apporter soutien et information à votre famille et votre enfant.

Étapes suivantes

Conseils pour vous aider à tirer le meilleur parti dune visite chez le fournisseur de soins de santé de votre enfant:

• Connaissez la raison de la visite et ce que vous voulez quil se passe.
• Avant votre visite, notez les questions auxquelles vous souhaitez répondre.
• Lors de la visite, notez le nom dun nouveau diagnostici s, et tout nouveau médicament, traitement ou test. Notez également toutes les nouvelles instructions que votre fournisseur vous donne pour votre enfant.
• Sachez pourquoi un nouveau médicament ou traitement est prescrit et comment il aidera votre enfant. Sachez également quels sont les effets secondaires.
• Demandez si létat de votre enfant peut être traité par dautres moyens.
• Sachez pourquoi un test ou une procédure est recommandé et ce que les résultats pourraient signifier.
• Sachez à quoi vous attendre si votre enfant ne prend pas le médicament ou ne subit pas le test ou la procédure.
• Si votre enfant a un rendez-vous de suivi, notez la date, lheure et but de cette visite.
• Sachez comment contacter le fournisseur de votre enfant après les heures de bureau. Ceci est important si votre enfant tombe malade et que vous avez des questions ou avez besoin de conseils.