Useat endokriiniset kasvaimet, tyyppi 1

Lisäkilpirauhasen, aivolisäkkeen ja haiman häiriöt

Useiden endokriinisten kasvainten tyypin 1 yleiskatsaus
Usean endokriinisen neoplasian tyyppi 1 (MEN 1) on suhteellisen harvinainen perinnöllinen sairaus. Yksilöillä, jotka perivät MEN 1 -geenin, on suuremmat mahdollisuudet kehittää liikatoimintaa ja tiettyjen hormonaalisten rauhasten laajentumista. MEN 1: n yleisimmin vaikuttamat hormonaaliset rauhaset ovat lisäkilpirauhaset, haima ja aivolisäkkeet.

Lähes jokainen, joka perii MEN 1: n, kehittää lisäkilpirauhasen liikatoiminnan (hyperparatyreoosi) jossain vaiheessa heidän elämänsä. Muut hormonaaliset rauhaset muuttuvat liian aktiivisiksi; kuitenkin ihmiset, jotka perivät MEN 1: n, kehittävät yleensä liikatoimintaa useammassa kuin yhdessä hormonitoiminnossa. Yli-aktiivisuus eri hormonaalisissa rauhasissa voi tapahtua samanaikaisesti tai eri aikoina ihmisen elämän aikana.

Kuinka yleisiä MEN 1 ovat?
MEN 1 on harvinainen tila. Sitä esiintyy noin yhdellä henkilöllä. joka 30.000 ihmisessä.1 MEN 1 siirtyy perheissä sukupolvelta toiselle.Lapset voivat periä MEN 1: n, jos jollakin heidän vanhemmistaan on MEN 1.

MEN 1: n vaikutus hormonaalisiin rauhasiin
MEN 1 voi johtaa kolmen hormonitoiminnan liikatoimintaan ja laajentumiseen: lisäkilpirauhasiin, haimaan ja aivolisäkkeeseen.

Ymmärtää täysin mitä tämä yliaktiivisuus tarkoittaa, tässä on endokriinisen järjestelmän katsaus ja mitä se tekee: Hormonaaliset rauhaset tuottavat kukin erilaisia ja spesifisiä hormoneja. Hormonit ovat kemikaaleja, jotka säätelevät eri kudosten toimintaa koko kehossa (katso artikkeli hormonaalisesta järjestelmästä). Hormonaaliset rauhaset vapauttavat kontrolloidun määrän hormoniaan suoraan verenkiertoon. Kun verenkiertoon menevät, hormonit kiertävät koko kehossa. Vain pieniä määriä hormoneja tarvitaan tarvittavan vaikutuksen aikaansaamiseksi koko kehoon. Normaaleissa olosuhteissa keho säätelee hormonaalisen rauhasen aktiivisuutta.

Ihmiset, jotka perivät MEN 1 -geenin, ovat valmiita kehittämään liikatoimintaa hormonituotannossa lisäkilpirauhasista, aivolisäke ja haima. Lisääntynyt hormonituotanto liittyy yleensä näiden rauhasten laajentumiseen. Hormonaalisen rauhasen laajentumista ja hormonien ylituotantoa ei yleensä tapahdu kaikilla hormonaalisen rauhasen alueilla samaan aikaan. Jotkut yliaktiivisten hormonaalisten rauhasten osat kasvavat nopeammin kuin toiset ja tuottavat enemmän hormonia kuin muut saman rauhasen osat. Hormonaalisen rauhanen osat, jotka kasvavat nopeimmin, muuttuvat ”kokkareiksi”. Nämä kokkareet ovat yleensä hyvänlaatuisia kasvaimia. Hyvänlaatuisia kasvaimia hormonaalisissa rauhasissa kutsutaan adenoomiksi.

Minkä ikäisiä MEN 1 yleensä esittää itsensä?
Eri hormonaaliset rauhaset muuttuvat liian aktiivisiksi eri aikoina elämää. Vastaavasti yhden hormonaalisen rauhasen eri alueista tulee yliaktiivisia (tai kehittyvät adenoomat) eri aikoina elämän aikana. Lisäksi MEN 1: n vaikutus vaihtelee henkilöstä toiseen; MEN 1: llä ei ole ”standardia”.

Yleensä hormonaalisten rauhasten yliaktiivisuuden ja adenooman kehittymisen todennäköisyys kasvaa iän myötä. 30-vuotiaana useimmilla ihmisillä, jotka perivät MEN 1: n, on jonkinlainen hormonitoiminnan liikatoiminta. Adenooman yliaktiivisuus voidaan yleensä havaita erityisillä verikokeilla (ionisoidun kalsiumin ja lisäkilpirauhashormonin mittaus veressä) ennen kuin ihmiset saavuttavat 30 vuoden iän. Oireet eivät kuitenkaan ilmaudu monilla MEN 1 -tauteilla ennen kuin ne ovat vanhempia kuin 30. Tästä syystä on tärkeää, että kaikille vaarassa oleville ihmisille tehdään MEN 1 -testi, vaikka he saattavatkin tuntea olonsa melko hyväksi.

Miehet yleensä vaikuttavat hormonitoimintaan 1 lisäkilpirauhaset, aivolisäke ja haima kärsivät yleisimmin. Lisäkilpirauhasiin vaikuttaa melkein jokainen, joka perii MEN 1: n. Ne ovat usein ensimmäiset hormonaaliset rauhaset, joilla on yliaktiivisuuden merkkejä. Lisäkilpirauhasen yliaktiivisuus (tunnetaan hyperparatyreoosina) kehittyy usein teini-ikäisinä. Yli 95 prosentilla ihmisistä, joilla on MEN 1, on lisäkilpirauhasen yliaktiivisuus 30-vuotiaana. Monilla ihmisillä, joilla on hyperparatyreoosi, joka liittyy MEN 1: een, ilmenee ilmeisiä oireita vasta yli 30-vuotiaana.

Haima on MEN 1: n seuraavaksi yleisimmin vaikuttava rauhanen. Monet ihmisille, jotka perivät MEN 1: n, kehittyy pieni haiman adenooma, joka voidaan havaita mittaamalla haiman hormoneja veressä. Jos epäillään, CT- tai ultraäänitutkimus tehdään yleensä haiman tarkempaan tutkimiseen. Nämä adenoomat eivät yleensä aiheuta oireita, ja niiden halkaisija on yleensä alle 3 cm. Joskus kehittyy syöpä (pahanlaatuinen) haimasyöpä.Tästä syystä on suositeltavaa, että ihmisillä, joilla on MEN 1, on säännölliset verisolujen haiman hormonit ja jopa haiman skannaukset, jotta voidaan havaita vähemmistö haiman möykkyistä, joille on vaarassa kehittyä pahanlaatuisuus. Haiman pahanlaatuisuus on harvinaista ennen 30-vuotiaita.

Haimahormonien ylituotanto on yleistä MEN 1: ssä. Monia erityyppisiä haiman hormoneja voidaan tuottaa yli (katso sivu haimahormoneista) ). Joitakin hormoneja tuotetaan usein liikaa tuottamatta oireita (kuten haiman polypeptidi), kun taas muut hormonit, kuten gastriini (joka voi aiheuttaa vakavia mahahaavoja ja ripulia) ja insuliini (joka voi tuottaa matalan verensokerin), voivat aiheuttaa tärkeitä oireita ja sairaita -terveys. Insuliinin ylituotanto on yleisintä alle 30-vuotiailla, kun taas gastriinin ylituotanto on yleisintä 30-vuotiaiden jälkeen.

Pitäisikö kaikkien 1 hormonitoimintaa sairastavien testata MEN 1 -valmisteen avulla?
Vain hyvin pienellä osalla ihmisistä, joilla on hormonaalisia häiriöitä, on MEN-miehiä 1. Useimmilla hormonitoimintaa koskevilla ongelmilla ei ole mitään tekemistä miesten kanssa 1. Umpieritys MEN 1: een voi liittyä häiriöitä, joissa lisäkilpirauhanen, haima ja aivolisäke muuttuvat yliaktiivisiksi. Alle 1% kaikista lisäkilpirauhasen liikatoimintaa (hyperparatyreoosi) tai aivolisäkkeen kasvaimia sairastavista ihmisistä on MEN 1. Tietyntyyppiset haiman endokriiniset kasvaimet (gastrinoma {Zollinger-Ellisonin oireyhtymä} ja insulinooma) liittyvät todennäköisemmin MEN 1: een. joiden yliaktiivisuus on vähintään kaksi yllä mainituista hormonaalisista rauhasista, tulisi tutkia MEN 1: n varalta.

Onko MEN 1 sama kuin MEN 2?
MEN 1 ja MEN 2 ovat täysin erilaiset olosuhteet melko erillisten geenien vuoksi. Hormonaalisen hormonitoiminnan yliaktiivisuuden käyttäytyminen ja tyyppi ovat erilaiset. MEN 1 tunnetaan myös nimellä MEA 1 (multippelinen hormonitoiminnan adenomatoosi tyyppi 1) ja Wermerin oireyhtymä (tohtori Wermerin jälkeen).

Aiheuttaako MEN 1 syöpää?
Suurin osa hormonitoimintaa MEN 1: een liittyvät ongelmat eivät ole syöpä (pahanlaatuisia). Pahanlaatuisuutta voi kuitenkin esiintyä ja se on yksi syy, miksi MEN 1 -geenin perivät ihmiset tarvitsevat säännöllisiä testejä. Jos pahanlaatuisuus kehittyy, se esiintyy todennäköisimmin haiman ja kateenkorvan suhteen. (kateenkorva on rintakehässä). MEN 1: n pahanlaatuisuus on harvinaista ennen 30-vuotiaita, ja useimmilla ihmisillä, joilla on MEN 1, ei koskaan kehity MEN 1: stä johtuvaa pahanlaatuisuutta. Uskotaan, että säännölliset testit johtavat pahanlaatuisuuden varhaiseen diagnosointiin. Tällaisten kasvainten varhaisen diagnoosin toivotaan vähentävän vakavien komplikaatioiden todennäköisyyttä.

Tietääkö henkilö MEN 1 aina, että MEN 1 toimii perheessään?
Henkilö ei aina tiedä, että MEN 1 toimii heidän perheessään. Joissakin perheissä sukulaiset eivät tiedä, että historiaa on esiintynyt MEN 1. MEN 1: n oireet ovat ely-muuttuja; jotkut ihmiset elävät vanhuuteen vain vähän terveysongelmia. Myös monia MEN 1: een liittyviä terveysongelmia esiintyy usein väestössä. Tilat, kuten mahahaava, munuaiskivet ja väsymys, ovat kaikki hyvin yleisiä ihmisillä, joilla ei ole MEN 1: tä. Näistä syistä MEN 1 ei välttämättä tunnu perheessä.

Vaikuttaako MEN 1 elinajanodotteeseen ?
Suurin osa ihmisistä, joilla on MEN 1, elävät yli 65-vuotiaita. Säännöllisillä testeillä ja asianmukaisella hoidolla (tarvittaessa) useimmat MEN 1 -potilaat voivat odottaa elävänsä pitkään ja tuottavasti. Säännöllinen lääketieteellinen seuranta on kuitenkin välttämätöntä.

Voidaanko MEN 1 ehkäistä tai parantaa?
MEN 1: n perimisen aiheuttamia terveysongelmia voidaan yleensä hallita oikealla hoidolla.

Koska MEN 1: n aiheuttaa jokaisessa kehon solussa oleva toimintahäiriöinen geeni, MEN 1: n parantaminen ei ole mahdollista. MEN 1: n parantaminen edellyttäisi viallisen geenin korvaamista miljardeissa kehossa ” On mahdollista, että tulevaisuudessa kehitetään lääkkeitä ehkäisemään MEN 1: een liittyvää hormonaalisen rauhasen yliaktiivisuutta. Lähitulevaisuudessa MEN 1: n omaavien ihmisten hoito perustuu kuitenkin edelleen säännöllisiin testeihin, ongelmien varhaiseen diagnosointiin, ja asianmukainen hoito (melkein aina yliaktiivisten adenoomien kirurginen poisto).

MEN 1 -testaus

MEN 1 -testit

On 2 päätyyppiä MEN 1 -testeistä. Nämä ovat:

• ne, joilla testataan MEN 1 -geenin periytyminen
• ne, joilla tutkitaan ihmisiä hormonitoimintaan liikaa toimintaa. Ainoastaan ihmisillä, jotka ovat perineet MEN 1 -geenin, on suurempi riski kehittää MEN 1 -oireyhtymä.

Testit, joilla selvitetään, onko MEN 1 -geeni peritty, ovat tärkeimpiä testejä jos perheenjäsenellä on geeni.

Kenen täytyy testata MEN 1 -geenin periytyminen?
Ihmiset, joilla on MEN 1 -perheen historia, sekä henkilöt, joille sairaus saattavat liittyä MEN 1 -tutkimuksiin, jotta voidaan selvittää, ovatko he perineet MEN 1 -geenin.

Kuinka MEN 1 -geenin perintö diagnosoidaan?
Luotettavin tapa määrittää, onko MEN 1 -geeni peritty, on tehdä geenitesti (ennakoiva geenitestaus). Viimeaikaiset edistysaskeleet ovat mahdollistaneet ennakoivan geenitestin suorittamisen missä tahansa iässä. Tämä vaatii vain yhden verinäytteen.

Verinäytteen DNA analysoidaan epänormaalin MEN 1 -geenin läsnäolon varalta. Ihmisillä, joilla on epänormaali MEN 1 -geeni, sanotaan olevan positiivinen tulos. Tällä testillä voidaan havaita MEN 1, vaikka kaikki muut testit olisivat normaalit. Negatiivinen geneettisen testin tulos tarkoittaa, että henkilöllä ei ole MEN 1: tä eikä hän voi siirtää MEN 1: tä lapsilleen.

Niillä yksilöillä, joilla on positiivinen geneettisen testin tulos, tulisi tehdä säännöllisiä testejä hormonaalisen rauhasen liikatoiminnasta. . Geneettinen testaus ei yleensä ole osa rutiininomaista MEN 1 -verikokeita. Jos haluat lisätietoja geenitestien kriteereistä, keskustele asiasta lääkärisi kanssa. Jotkut ihmiset saattavat asua paikoissa, joissa MEN 1 -geenitestausta ei ole saatavilla. Tässä tilanteessa hormonaalisten rauhasten yliaktiivisuuden säännöllinen seulonta tarjotaan yleensä kaikille henkilöille, joilla on vahva MEN 1: n sukututkimus.

Mitä testejä tarvitaan, jos henkilö on perinyt MEN 1: n?
Jos henkilö on perinyt MEN 1: n, hänellä on oltava säännöllinen seulonta hormonaalisten rauhasten yliaktiivisuuden varalta. Tähän sisältyy säännöllisiä verikokeita (noin 2 vuodessa) ja satunnaisia skannauksia. Nämä verikokeet ja skannaukset tehdään endokriinisen rauhasen liikatoiminnan ja adenooman havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa. Hormonaalisen rauhasen liikatoiminnan ja adenooman varhainen havaitseminen mahdollistaa tarvittavan hoidon aloittamisen ennen komplikaatioiden kehittymistä.

Verikokeet mittaavat:

• Lisäkilpirauhashormonin ja kalsiumin (ja ionisoitua kalsiumia) hyperparatyreoosin (usein MEN 1: n ensimmäinen merkki) havaitsemiseksi.
• Prolaktiini on aivolisäkkeen tavallisesti ylituotettu hormoni.
• Gastriini aiheuttaa mahahaavoja ja tuottaa yliaktiivisuus haiman alueella. Gastrinoomat ovat yleisimpiä haiman neuroendokriinikasvaimia, joita esiintyy MEN 1: n yhteydessä. Vaikka haimassa voi olla insuliinia erittävien solujen tai muiden hormonien endokriinisiä kasvaimia, gastriini on yleisin.

Lähteet

Viite

1. Useiden endokriinisten kasvainten tyypin 1 sivu. Kansallisen hormonaalisten ja aineenvaihduntatautien tietopalvelun verkkosivusto. Saatavilla osoitteessa: http://endocrine.niddk.nih.gov/pubs/men1/men1.htm. Marraskuu 2009. Käytetty 20. toukokuuta 2010.