Tyypin 2 neurofibromatoosi-oireet ja syyt

Tyypin 2 neurofibromatoosin (NF2) diagnoosi tuo monia kysymyksiä ja huolenaiheita sekä nuorille aikuisille että heidän perheilleen. Vaikka suurin osa ihmisistä, joilla on NF2, elää normaalia elämää, häiriössä on edelleen monia näkökohtia, joita on vaikea ennustaa.

Voi lohduttaa sinua tietämään, että Bostonin lastensairaalan neurofibromatoosi-ohjelmassa meillä on on jo auttanut tuhansia lapsia ja nuoria aikuisia hoitamaan menestyksekkäästi NF: ää. Myötätuntoiset, kokeneet lääkärimme ovat täällä auttamassa sinua joka askeleella.

Mikä on NF2?

NF2 on geneettinen häiriö, jolle on ominaista tietyntyyppiset kasvaimet, jotka muodostuvat henkilön sisällä keho tai aivot.

Yleisimpiä NF2: een liittyviä kasvaimia ovat:

• Vestibulaarinen schwannoma: kutsutaan myös akustiseksi neuroomaksi, vestibulaarinen schwannoma on hyvänlaatuinen (ei syöpä) kasvain, joka kehittyy kahdeksannessa kallonhermossa (sisäkorvan hermo, joka on vastuussa kuulosta ja tasapainosta).
• Meningioma: yleensä hyvänlaatuinen, meningioma on eräänlainen kasvain, joka kehittyy aivokalvoista ( aivoja ja selkäydintä ympäröivä kalvo). Meningiomat voivat aiheuttaa kouristuksia, hemipareesia (heikkous kehon toisella puolella), näön muutoksia ja päänsärkyä, jotka pahenevat ajan myötä.
• Ependymoma: eräänlainen aivokasvain, joka kehittyy kammioita reunustavista ependymaalisoluista ( nesteen täyttämät tilat aivoissa) ja selkäytimen keskikanava. Nämä kasvaimet aiheuttavat usein ongelmia, kuten tunnottomuutta, heikkoutta ja kipua. Ependymomojen parantumisaste on 50 prosenttia.

Onko muita NF-tyyppejä?

Kyllä. NF2: n lisäksi neurofibromatoosissa on kaksi muuta erillistä muotoa: tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1) ja schwannomatoosi.

Mikä on tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1)?

NF2 voidaan usein sekoittaa NF1. Kuten NF2, NF1 on myös geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista kehon hermoja pitkin muodostuvien kasvainten läsnäolo. Häiriöt johtuvat kuitenkin kahdesta eri geenistä, jotka sijaitsevat kahdessa eri kromosomissa. On erittäin harvinaista, että jollakin olisi sekä NF1 että NF2.

Tässä on joitain merkittäviä kliinisiä eroja NF1: n ja NF2: n välillä:

• NF2 on harvinaisempaa kuin NF1, joka vaikuttaa 1 joka 3500 synnytyksessä.
• NF2: n oireet havaitaan tyypillisesti 18–24-vuotiaiden välillä, kun taas NF1 diagnosoidaan vastasyntyneinä tai varhaislapsuudessa.
• NF2: ssa hyvänlaatuiset kasvaimet, joita kutsutaan schwannoomat kasvavat hermoissa koko hermostossa ja aiheuttavat usein heikentynyttä kuuloa ja näkökykyä. NF1: ssä hyvänlaatuiset kasvaimet, joita kutsutaan neurofibromeiksi, peittävät perifeerisen hermon ja voivat samalla tavoin aiheuttaa kipua tai spesifisiä neurologisia oireita. Koska yksi neurofibromatyyppi kasvaa yleisesti iholla tai lähellä sitä, voi myös olla ihomuutoksia, jotka vaihtelevat lievästä vaikeaan.
• NF2 johtuu kromosomissa 22 olevasta mutaatiosta ja siihen liittyy merliiniksi kutsuttu proteiini, jonka uskotaan liittyvän solun muotoon ja rakenteeseen. NF1 johtuu kromosomin 17 mutaatiosta, ja siihen liittyy neurofibromiiniksi kutsuttu proteiini, joka liittyy solujen kasvuun ja solujen jakautumiseen.
• NF2-potilailla ei ole oppimisvaikeuksia, komplikaatio, joka nähdään hyvin yleisesti ihmisillä NF1: n kanssa.

Mikä on schwannomatosis?

Schwannomatosis on erittäin harvinainen NF-muoto, joka vaikuttaa noin yhteen 40 000 yksilöstä. Vaikka schwannomatosisilla on joitain kliinisiä yhtäläisyyksiä muiden NF-muotojen kanssa, se on erillinen häiriö.

Tässä on tärkeitä schwannomatoosin erottavia piirteitä:

• Se on geneettinen häiriö, mutta toisin kuin NF1 ja NF2, sillä ei ole selkeää perintömallia. Mahdollisuus, että sairastunut vanhempi siirtää schwannomatoosin lapselleen, on 15 prosenttia verrattuna 50 prosenttiin NF1: ssä ja NF2: ssa.
• Schwannomatosisille on tunnusomaista useiden schwannoomien (hyvänlaatuisten kasvainten) läsnäolo kallon, selkäydin ja ääreishermot. Toisin kuin NF2: n kohdalla, schwannomatoosia sairastavilla ihmisillä ei kuitenkaan kehity vestibulaarisia schwannoomia eikä heillä ole heikentynyttä kuuloa.
• Jos henkilöllä on useita schwannoomia, NF2: n mahdollisuus on suljettava pois ennen kuin schwannomatosis-diagnoosi annetaan. Tämän eron tekemisessä käytetään kahta diagnostista kriteeriä, jos sinulla ei ole näyttöä vestibulaarisista kasvaimista tai NF2: n suvussa.

Onko NF2: een liittyviä lääketieteellisiä komplikaatioita?

Koska NF2 vaikuttaa hermostoon, useimpiin komplikaatioihin liittyy näköön, kuuloon ja tasapainoon liittyviä ongelmia. Kasvojen, käsivarsien tai jalkojen tunnottomuutta tai heikkoutta voi myös esiintyä. Ei ole kuitenkaan todisteita siitä, että NF2 aiheuttaisi älyllisiä ja oppimisvaikeuksia, jotka ovat hyvin yleisiä NF1-potilailla.

Syyt

Mikä sai lapseni saamaan NF2: n?

50 prosentissa tapauksista NF2 periytyy vanhemmalta:

• Käsityksen aikana kukin vanhemmista välittää kopion NF2-geenistä alkioon. Koska NF2 on autosomaalisesti dominoiva geneettinen häiriö, lapsi perii häiriön, jos vain yhdellä näistä geeneistä on mutaatio.
• Tämä tarkoittaa, että jokaisella raskaudella vanhemmilla, joihin NF2 vaikuttaa, on 50 prosentin mahdollisuus luovuttaa se lapselleen.
• NF2 vaikuttaa tasapuolisesti kaiken rodun, sukupuolen ja etnisen ryhmän ihmisiin.

Muissa 50 prosentissa tapauksista NF2 esiintyy spontaanin mutaation tulos:

• Spontaani mutaatio tapahtuu, kun geneettisessä materiaalissa tapahtuu äkillinen muutos hedelmöitymishetkellä.
• Spontaaneja mutaatioita esiintyy tilanteissa, joissa on ei aikaisempaa NF: n sukuhistoriaa.

Onko perinnöllisen NF2: n ja NF2: n välillä eroa, joka syntyy spontaanista mutaatiosta?

Ei. Sen alkuperän lisäksi on ei eroa perinnöllisen NF2: n ja NF2: n välillä, mikä johtui spontaanista mutaatiosta.

Teinkö mitään lapseni NF2: n aiheuttamiseksi?

Ei, todisteita ei ole että NF2 johtuu ympäristötekijöistä tai äidin tekemästä (tai tekemästä) raskauden aikana.

Merkit ja oireet

Milloin NF2: n oireita esiintyy?

NF2 havaitaan yleensä varhaisessa aikuisiässä, ja oireiden keskimääräinen ikä on noin 20 vuotta.

Mitkä ovat NF2: n ensimmäiset merkit?

Useimmat NF2-kasvaimet kasvavat kahdeksannessa kallonhermossa. Sisäkorvassa sijaitseva kahdeksas kallonhermo on vastuussa tietojen lähettämisestä sekä äänestä että tasapainosta aivoihin.

Tämän seurauksena NF2: n ensimmäiset oireet johtuvat yleensä hermon vajaatoiminnasta:

• kuulon heikkeneminen
• korvien soiminen (tinnitus)
• tasapaino-ongelmat, jotka alkavat teini-ikäisistä tai 20-luvun alusta

Muita NF2: n oireita voivat olla:

• kasvojen heikkous
• päänsärky
• näön muutokset
• kaihi
• selkäkipu (johtuu selkäytimen vaurioista)
• ihomuutokset (ihon schwannoomien aiheuttama, mikä on yleisempää lapsilla)

Ovatko NF2: n oireet progressiivisia?

Vaikka on melkein mahdotonta ennustaa tarkalleen, kuinka NF2 kehittyy, vestibulaariset schwannoomat kasvavat hitaasti ja yleensä aiheuttavat tasapainon ja kuulon heikkenemisen ajan myötä. Onneksi on olemassa kirurgisia toimenpiteitä, jotka voivat säilyttää kuulon. Käy Hoito-välilehdellä saadaksesi lisätietoja näistä vaihtoehdoista.

Kysymyksiä lääkäriltäsi

NF2-diagnoosi sisältää paljon kysymyksiä ja huolenaiheita sekä potilaille että heidän perheilleen. Ensimmäisten tapaamiesi aikana lääkärin kanssa voi olla helppo täyttää tietoja ja unohtaa, mitä halusit kysyä.

Monien vanhempien ja nuorten aikuisten mielestä on hyödyllistä kirjoittaa kysymyksiä etukäteen tai kirjoittaa ne muistiin ne syntyvät. Näin puhuessasi lääkäreiden kanssa voit olla varma, että kaikki huolesi on ratkaistu.

Joitakin kysymyksiä, jotka haluat ehkä esittää, ovat: