Tutkijat ratkaisevat lopulta ' alien ' luuranko

(CNN) Chilen Atacaman autiomaasta 15 vuotta sitten löydetty muumioitunut luuranko ei näytä siltä kuin kukaan, jota olet koskaan tavannut. Itse asiassa jotkut sanovat, että se näyttää hyvin ulkomaalaiselta.

Se on luuranko, joka koostuu hämmentävistä ominaisuuksista. Se on vain 6 tuumaa pitkä – mutta alustavat arviot luiden iästä olivat yhdenmukaiset 6–8-vuotiaan lapsen kanssa.

Pitkä, kulmikas kallo, vinot silmäkuopat ja normaalia vähemmän kylkiluut – 10 paria normaalin 12 sijaan – vain syvensi mysteeriä.

Löytöön liittyvät kysymykset johtivat spekulointiin, että se oli aiemmin tunnistamaton kädellinen tai jopa maapallon ulkopuolinen elämänmuoto.

Ata-niminen luuranko oli esillä TV-ohjelmissa ja dokumenttielokuvassa ”Sirius”, jossa UFO-tutkija yrittää selvittää Atan alkuperää.

Viiden vuoden genomianalyysiin perustuvan tutkimuksen tekijät haluavat nyt asettaa ennätyksen suoraan: Ata on ihminen, vaikkakin sellainen, jolla on useita luusairauksiin liittyviä mutaatioita. Ja he uskovat, että heidän torstaina Genome Research -lehdessä julkaistut havainnot voivat auttaa diagnosoimaan elävien potilaiden geenimutaatioon perustuvia tapauksia.

Atan tutkiminen

Vuonna 2003 Ata löydettiin autiosta kaivoskaupungista nimeltä La Noria, Chilen Atacaman alueelta. Sen uskottiin olevan alun perin muinainen, mutta alkuanalyysi Vuonna 2012 suoritettu tutkimus osoitti, että luuranko oli vain noin 40 vuotta vanha. Tämä tarkoitti, että DNA olisi edelleen ehjä ja se voidaan hakea tutkimusta varten.

Ataa ympäröivät laajalle levinneet spekulaatiot saivat tapauksen Gary Nolanin tietoon, uuden tutkimuksen vanhempi kirjailija ja mikrobiologian ja immunologian professori Stanfordin yliopistossa.

”Sain tämän ystäväni kautta, joka oli kiinnostunut koko maapallon ulkopuolisesta elämästä”, Nolan kirjoitti sähköpostissa. ” Hän kertoi minulle dokumenttielokuvasta (”Sirius” … löydät sen Netflixistä nyt), jonka oli tarkoitus esittää ”Atacama Humanoid”.

Väitettiin, että tämä oli mahdollisesti ulkomaalaisen muumi.

”Se oli itsessään merkittävä vaatimus. Enemmän järkyttävää oli kuitenkin minulle annettu kuva, joka oli osa online-julkisuutta. Päätin ottaa yhteyttä elokuvan ohjaajiin (pohjimmiltaan uskalla … ) kertoa heille, että oli mahdollista suorittaa näytteen sekvensointi (jos sillä oli maallista DNA: ta) sen alkuperän määrittämiseksi. ”

Nolan ja hänen kollegansa allekirjoittivat salassapitosopimuksen, ja johtajat suostuivat ilmoittamaan Nolanin havainnoista, vaikka tulokset osoittavat, että Atan DNA oli ihminen.

Nolan halusi opiskella Ataa useista syistä. Ylimääräinen näyte olisi voinut olla aiemmin tuntematon kädellinen laji, jonkinlainen ihmisen epämuodostuma tai jokin muu kokonaan. Nolan sanoi, että hän ja hänen kollegansa eivät koskaan uskoneet, että se voisi olla ulkomaalainen.

He halusivat vastauksen peruskysymykseen: ”Mikä se on?”

DNA-analyysi kertoo tositarina. Ata-kylkiluiden luuytimestä uutettua näytettä käytettiin koko genomin sekvenssianalyysin suorittamiseen.

Sitä verrattiin ihmisen ja kädellisen genomeihin ja todettiin olevan ihmisnainen, todennäköisesti sikiö, Vaikka luurangon luun ikä arvioitiin alun perin 6-8 vuoteen, tutkijat havaitsivat, että jäännöksillä oli harvinainen luun ikääntymishäiriö, joka sai heidät näyttämään vanhemmilta kuin henkilö, johon he kuuluivat.

Aluksi 8% DNA: sta ei täsmää ihmisen DNA: n kanssa. Tutkijat totesivat, että tämä johtui huonontuneesta näytteestä. Parannettu analyysi oli 98%, Nolan sanoi. Luurangon altistumisen ja iän vuoksi tämä ei ollut yllättävää. Sitten he siirtyivät poikkeavuuksien diagnosointiin.

Kaikki on geeneissä

Tutkijat etsivät sillä mikä voi selittää luuston pienen kasvun, epänormaalin kylkiluun sekä muut luiden ja kallojen outoudet.

Tohtori Atul Butte, toinen tutkimuksen vanhempi kirjoittaja, otettiin mukaan auttamaan Butte, Priscilla Chan ja Mark Zuckerberg, Kalifornian yliopiston San Franciscon laskennallisen terveystieteen instituutin professori ja johtaja, käsittelivät analyysiä ikään kuin potilaalle.

Se paljasti useita mutaatioita seitsemässä geenissä. Yhdessä nämä loivat luun ja tuki- ja liikuntaelimistön epämuodostumat, kuten skolioosi, ja luuston dysplasiaa, joka tunnetaan nimellä kääpiö.

”Monissa geeneissä on mutaatioita, mukaan lukien geenit kollageenin (luissamme ja hiuksissamme), nivelten, kylkiluiden ja valtimoiden tuotanto te kirjoitti sähköpostissa. ”Tiedämme, että nämä geenit ovat mukana näissä prosesseissa ihmisen kehityksessä, mutta opimme edelleen, mitä kaikki muut DNA: n geenit tekevät.”

Vaikka geeneissä löydettyjen mutaatioiden tiedetään aiheuttavan luusairautta, osa niistä ei ollut aiemmin ollut yhteydessä kasvu- tai kehityshäiriöihin. Geneettisten mutaatioiden yhdistelmä selittää Atan ulkonäön, mutta se” s mutaatioiden määrä, jotka kaikki esiintyvät samassa näytteessä, yllättivät tutkijat.

”Se on harvinaista”, Butte sanoi. ”Tietojemme mukaan kukaan ei ole koskaan aiemmin selittänyt kaikkia näitä oireita potilaalla, ja muutokset DNA: ssa tai mutaatiot heijastavat tätä.”

Mutta mikä olisi voinut aiheuttaa tämän määrän mutaatioita?

”Usein geneettiset sairaudet siirtyvät vanhemmilta, jotka ovat kantajia”, Butte sanoi. ”Tässä tapauksessa nämä mutaatiot ovat niin harvinaisia, että emme ole koskaan ennen nähneet joitain näistä, joten on vaikea kuvitella, että siellä on kantajia. Spekuloimme, että ympäristö, jossa tämä lapsi kehittyi, olisi voinut pelata rooli. Näyte löydettiin kaupungista, jossa oli hylättyjä nitraattikaivoksia, ja altistuminen nitraateille saattoi aiheuttaa mutaatiot. Mutta se on vain spekulaatiota.

Muut tutkijat eivät ole nähneet jäännöksiä.

Tapa, jolla Nolan, Butte ja heidän kollegansa käyttivät analyyttisiä työkaluja Atan luurankon esittämien mysteerien ymmärtämiseen, voi tarjota reitin useiden geenien analysointiin mutaatioiden juurien löytämiseksi.

Butte sanoi toivovansa, että tässä tutkimuksessa käytetty tekniikka ja työkalut voivat auttaa potilaita ja heidän perheitään saamaan diagnoosit nopeammin sekä auttamaan kehittämään hoitoja olosuhteisiin, jotka voidaan jäljittää geneettisiin mutaatioihin.

”Monet lapset ”Sairaaloissa on nyt potilaita tai lapsia, joilla on epätavallisia oireyhtymiä, mukaan lukien ”Butte sanoi.” DNA-sekvensointia käytetään nyt yleisemmin auttamaan meitä ratkaisemaan nämä ”diagnosoimattomat sairaudet”. Mutta monta kertaa meillä on tapana etsiä yhtä geenimutaatiota, joka saattaa selittää potilaan näkemän.

”Mitä tämä tapaus opetti minulle, että joskus erityisen vaikeasti selitettävän potilaan selittämiseen saattaa tosiasiassa liittyä enemmän kuin yksi suuri DNA-ero. Meidän ei pitäisi lopettaa etsintää, kun olemme löytäneet ensimmäinen asiaankuuluva mutaatio; mukana voi olla myös monia muita. ”