Quad Screen (Suomi)

Downin oireyhtymä on geneettinen tila, joka syntyy, kun vauva saa ylimääräistä geneettistä materiaalia munasta tai munasarjasta sperma hedelmöityshetkellä. Downin oireyhtymän tapauksessa ylimääräinen materiaali on aina 21. ylimääräisestä (tai osa lisäosasta) 21. kromosomista. Downin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on jonkin verran henkistä hidastumista. Noin yksi 800: sta vauvasta on syntynyt Downin oireyhtymällä.
Trisomy 18 on myös geneettinen tila, mutta ylimääräinen kromosomi on luku 18. Suurin osa trisomia 18: sta kärsivistä raskauksista on keskenmenoja tai johtaa kuolleeseen syntymään, mutta joskus lapsi, jolla on tämä tila voi selviytyä useita vuosia. Trisomy 18 -vauvoilla on yleensä synnynnäisiä vikoja ja kaikki ovat vakavasti henkisesti hidastuneita. Noin joka 5000 vauvasta syntyy trisomialla 18.
Hermoputken viat ovat syntymävikoja, jotka vaikuttavat vauvan selkärankaan tai aivoihin, kuten selkäranka tai anenkefalia. Spina bifida on aukko selkärangan varrella, jossa luut ja iho eivät peitä selkäydintä; vaikutukset voivat vaihdella jalkojen heikkoudesta quadriplegiaan. Anenkefaliassa vauvan aivot eivät muodosta täydellisesti, ja tällä tilalla syntyneet vauvat eivät selviydy. Noin yhdellä tuhannesta vauvasta syntyy spina bifida, kun taas noin yhdellä 2000 vauvasta syntyy anenkefalia.
Jos neliruutu on positiivinen lisääntyneen riskin saamiseksi jostakin näistä olosuhteista, on tärkeää ymmärtää, että tämä ei tarkoittaa välttämättä sitä, että vauva vaikuttaa. Esimerkiksi noin 5 prosenttia neliruuduista palaa positiiviseksi Downin oireyhtymän lisääntyneen riskin vuoksi, mutta vain noin 2,5 prosenttiin näistä raskauksista vaikuttaa.
Jos sinulla on positiivinen neliruutu, lähetämme sinut geneettiseen neuvontaan keskustelemaan tuloksista edelleen. Sitten sinulle tarjotaan ultraääni ja mahdollisesti lapsivesitutkimus, jotta voidaan vahvistaa positiivisesti näiden ehtojen esiintyminen tai puuttuminen. On myös tärkeää ymmärtää, että jos neliruutu on negatiivinen, Downin oireyhtymän, trisomian 18 ja hermoputken vikojen mahdollisuutta ei ole eliminoitu. Negatiivinen näyttö tarkoittaa vain, että näiden kolmen syntymävikojen mahdollisuus on hyvin pieni.
Tämä näyttö on valinnainen. Se voi antaa tietoa vauvan terveydestä ilman riskejä. Jos tulokset ovat positiivisia ja seurantatestit vahvistavat syntymävian, sinulla on aikaa keskustella kaikista vaihtoehdoista. Jotkut potilaat saattavat päättää lopettaa raskautensa, mutta niille, jotka eivät, tämä tieto voi auttaa määrittämään sopivimman hoidon ja ohjaamaan toimituksen suunnittelua. Mutta jos sinusta tuntuu, että et koskaan lopeta raskauttasi etkä halua tietää ennen syntymää, jos vauvallasi on Downin oireyhtymä, trisomia 18 tai hermoputken vika, voit päättää olla käyttämättä tätä näyttöä.
Jos sinulla on kysyttävää quad-näytöstä, älä epäröi kysyä heiltä seuraavalla synnytysvierailullasi.