Portviinin syntymämerkkien ja harvinaisten häiriöiden syy löydetty

Yksittäinen geneettinen mutaatio on ”portviinien” syntymämerkkien syy sekä harvinainen neurologinen syy tutkijat ovat löytäneet tilan, jossa syntymämerkit ovat erottuva piirre.

Mutaatio tapahtuu hedelmöittymisen jälkeen – sitä ei esiinny sperma- tai munasoluissa – mutta juuri silloin, kun se tapahtuu, voisi selvittää, kehittyykö vauvalle vain syntymämerkki vai vakava neurologinen häiriö Sturge-Weberin oireyhtymä, tutkijoiden mukaan. Tämän häiriön omaavilla ihmisillä on satamaviinien syntymämerkkejä (punertavasta purppuranväriseen), tyypillisesti kasvoilla, ja he voivat myös kärsiä kohtauksista, halvauksista, sokeudesta ja oppimisvaikeuksista.

Sturge-Weberin oireyhtymän geneettisen syyn löytäminen ja satamaviinien syntymämerkit ovat ensimmäinen askel uusien olosuhteiden hoitojen kehittämisessä, tutkijoiden mukaan.

”On tiedettävä, mitä yritetään korjata”, kertoi tutkija Jonathan Pevsner, bioinformatiikan johtaja Kennedy Krieger -instituutti, Baltimoressa toimiva organisaatio, joka tutkii lapsen kehityshäiriöitä.

Vaikka epäiltiin, että Sturge-Weberin oireyhtymä johtui mutaatiosta, joka esiintyy hedelmöityksen jälkeen, eikä perittyyn mutaatioon, tämä tutkimus on ensimmäinen, joka todistaa hypoteesin.

Vanhemmille on helpompaa tietää, etteivät he välittäneet sairautta lapselleen, kertoi perustaja ja presidentti Karen Ball. Sturge-Weber -säätiön jäsen ja lapsen äiti wi Sturge-Weberin oireyhtymä.

”tuo ihmisille suurta lohtua”, Ball sanoi.

Syy ymmärretään

Sturge-Weberin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on epänormaaleja verisuonia ihossa, aivoissa ja silmissä, mikä aiheuttaa häiriön oireita. Kun ihosolut vaikuttavat, tuloksena on portviinin syntymämerkki.

Noin 1 20 000 vauvasta syntyy Sturge-Weberin oireyhtymässä, kun taas portviinien syntymämerkit ovat yleisempiä, ja ne vaikuttavat noin miljoonaan ihmiseen Yhdysvallat.

Kun Ball synnytti tyttärensä Sturge-Weberin oireyhtymällä vuonna 1986, hän ei löytänyt siitä käytännössä mitään tietoa. Vuonna 1987 hän perusti Sturge-Weber -säätiön helpottamaan tilan tutkimusta.

Vasta äskettäin tutkijoilla on ollut tekniikkaa tutkia Sturge-Weberin oireyhtymän geneettisiä syitä.

Uudessa tutkimuksessa tutkijat sekvensoivat kolmen Sturge-Weberin oireyhtymää sairastavan ihmisen koko genomit vertaamalla normaalien ja epänormaalien solujen geenejä. He löysivät yhden paikan, jossa genomit poikkesivat, GNAQ-nimisessä geenissä.

Laajemmassa tutkimuksessa tutkijat löysivät saman mutaation 23: sta 26: sta Sturge-Weberin oireyhtymästä ja 12: sta 13 ihmisestä. portviinitahroilla, mutta ei yhdelläkään testatusta terveestä ihmisestä, jolla ei ollut kumpaakaan sairautta.

Sturge-Weber -säätiön oireyhtymä antoi rahoitusta ja monet tutkimuksessa käytetyistä kudosnäytteistä.

Uudet hoidot

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa Sturge-Weberin oireyhtymään eikä portviinitahroihin. Sturge-Weberin oireyhtymän hoitoon kuuluu oireiden hallinta, kuten kohtausten hoitoon käytettävät lääkkeet ja leikkaukset glaukooman ja kudoksen kasvun hoitamiseksi.

Lääkärit voivat yrittää vaalentaa tai poistaa portviinitahroja laserhoitoilla, mutta ne toistuvat usein.

Nyt kun tutkijat tietävät sairauksien geneettisen syyn, he voivat alkaa tutkia lääkkeitä, jotka vaikuttavat geenin sisältämiin solun signalointireiteihin. On mahdollista, että tällaiset lääkkeet voivat kääntää etenemisen Sturge-Weberin oireyhtymästä, kertoi tohtori Anne Comi, Kennedy Krieger -instituutin Hunter Nelson Sturge-Weber -keskuksen johtaja.

GNAQ: n mutaatio liittyy myös uveal-melanoomaan, eräänlaiseen silmässä esiintyvä melanooma. Tämän seurauksena GNAQ: ta ja sen polkuja on jo tutkittu merkittävästi.

”Tästä on hyötyä meille, koska voimme liikkua nopeasti ymmärtää perusbiologia ”siitä, kuinka mutaatio johtaa Sturge-Weberin oireyhtymään ja portviinitahroihin, Pevsner sanoi.

Välitä: Sturge-Weberin oireyhtymän ja portviinitahrojen geneettinen syy on löydetty .

Seuraa Rachael Rettner @RachaelRettner. Seuraa MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND, Facebook & Google+. Alun perin julkaistu MyHealthNewsDaily -sivustossa.