Ovatko punapäät sinisilmäisinä todella sukupuuttoon?

Jokaista 100 ihmistä kohti maailmassa vain yhdellä tai kahdella on punaiset hiukset.

Ja kun kohtaat punaisen pään sinisillä silmillä, katsot kaikkien ihmisten harvinaisinta väriyhdistelmää.

Noin 17 prosentilla ihmisistä on siniset silmät, ja kun yhdistettynä 1-2 prosenttiin punaiset hiukset, molempien ominaisuuksien todennäköisyys on noin 0,17 prosenttia. Se on 13 miljoonaa ihmistä maapallon 7,6 miljardista.

Joten niin pienillä numeroilla voisivat sinisilmäiset punapäät kadota sukupuuttoon?

Miksi nämä ulkonäkö on niin epätavallinen johtuu siitä, että ne ovat seurausta kahdesta eri DNA-käskystä tai mutaatiosta, jotka tapahtuvat samalla henkilöllä, kertoo professori Mark Elgar, evoluutiobiologi Melbournen yliopistosta.

”Mutaatiot tapahtuivat kymmeniä tuhansia vuosia sitten, ja ne ovat nyt vakiintuneet erilaisiksi versioiksi tai variantteiksi geeneistä, jotka auttavat määrittämään ihon ja silmien värin.

”Punaiset hiukset ja siniset silmät ovat molemmat resessiivisiä piirteitä, mikä tarkoittaa, että henkilö tarvitsee periä molempien vanhempien punaiset hiukset ja siniset silmät molemmat geenit. Sen sijaan ruskeat hiukset ja ruskeat silmät ovat hallitsevia piirteitä, minkä vuoksi ne ovat paljon yleisempiä. ”

Joillakin alueilla punaiset päät ovat yleisempiä, esimerkiksi Skotlannissa ja Irlannissa väestöstä on 10-30 prosenttia. Sinisilmäiset ihmiset ovat yleisempiä myös Pohjois-Euroopan Itämeren alueilla.

”On olemassa monia tapoja, joilla harvoja piirteitä voidaan menettää väestöstä”, professori Elgar sanoo.

”Yleinen väärinkäsitys on, että kun ominaisuus on harvinainen, se voi kadota laimennusvaikutuksen avulla – harvat geeniä kantavat henkilöt eivät lisäänny, joten se menetetään tuleville sukupolville.

”Mutta vaikka punaiset hiukset ovatkin toistuvia, tuskin kärsivät tästä vaikutuksesta. Vaikka emme aina näe punaisia hiuksia, monet ihmiset kantavat edelleen geenejä.

” Toinen tapaus on, että geeni vähentää yksilön lisääntymismahdollisuuksia, ehkä lisäämällä varhaisen kuolleisuuden riskiä, ja nämä geenit harvinaisemmiksi peräkkäisten sukupolvien aikana ”, hän selittää.

punaiset hiukset

Punaiset hiukset ovat peräisin mutaatioista geenissä, johon liittyy ihon ja hiusten pigmentaatio, nimeltään melanokortiini 1 -reseptori (MC1R) kromosomissa 16.

MC1R on kuin kontrollipiste pigmenttimelaniini. Tämän geenin ”punaiset hiukset” -mutaatiot johtavat siihen, että henkilö tuottaa enemmän punaista pigmenttiä feomelaniinia, jota on läsnä huulissamme ja nänneissämme, ja vähemmän eumelaniinipigmenttiä, joka johtaa ruskeaan ihoon ja hiuksiin sekä ihon parkitukseen.

Mutaation virtausvaikutus ei ole vain vaalea iho, vaan punaiset hiukset ja usein myös pisamia.

Professori Elgar huomauttaa, että MCR1 on myös ”kvantitatiivinen piirre”, mikä tarkoittaa, että versiosta riippuen ihmisen kantaman mutaation suhteen geenin kantajien ulkonäkö vaihtelee.

”Siksi punapäät voivat vaihdella mansikkablondeista, ruskehtavista kastanjanruskeasta hiuksista tai liekehtivistä punaisista hiuksista.”

Punainen hiusväri voi sisältää myös muita geenejä, kuten kromosomissa 4, mutta muutokset MC1R: ssä ovat yleinen tekijä.

Useat tutkimukset ovat paljastaneet yllättävän, näkymättömän vaikutuksen MC1R-mutaation. He havaitsivat, että punapääillä on erilainen vaste kipuun kuin ihmisillä, joilla on muita hiusvärejä.

Eräässä tutkimuksessa todettiin, että punaiset hiukset ovat herkempiä lämpökivulle, kun taas muut tutkijat päättelivät, että punapäät ovat vähemmän herkkiä sähkön aiheuttamalle. kipu.

Tutkimukset osoittavat myös, että kirurgien on käytettävä 19 prosenttia enemmän anestesiaa punapäässä naisessa kuin ruskeatukkainen naisen rauhoittamiseksi.

Punahiusten ja kipusuhteen taustalla oleva teoria on se, että MCR1-proteiinilla on kaksi roolia. Se toimii reseptorina tai ”vastaanottajana” pigmenttiä ajaville hormoneille sekä kipua lievittäville hormoneille, jotka tunnetaan nimellä endorfiinit.

Sinisten silmien alkuperä

Vuonna 2008 tutkijat löysivät geneettinen mutaatio, joka tapahtui 6000-10 000 vuotta sitten ja jonka uskotaan olevan kaikkien nykyisten planeetalla elävien sinisilmäisten ihmisten alkuperäinen geneettinen lähde. Mutaatio on myös melaniinipigmentistä vastuussa olevassa geenissä, tällä kertaa silmien iirisissä.

Alun perin tutkijoiden mielestä silmien väri määritettiin yhdellä geenillä ja seurasi yksinkertaista perintömallia, jossa ruskeat silmät olivat hallitsevia sinisille silmille. Myöhemmät tutkimukset kuitenkin osoittivat, että tämä malli oli liian yksinkertainen ja silmien väriin liittyy useita geenejä.

Tärkeimmät vastuuttavat geenit ovat OCA2 ja HERC2, jotka sijaitsevat kromosomissa 15. Useat OCA2-geenin yleiset vaihtelut johtavat vähemmän melaniinia iirisissä, mikä johtaa sinisiin silmiin ruskean sijaan ihmisillä, joilla on vaihtelu.

Läheisen HERC2-geenin alue myös kontrolloi OCA2-geenin aktiivisuutta (ekspressiota) kytkemällä sen päälle tai pois päältä tarpeen mukaan. Joten vaikka se on harvinaista, sinisilmäisillä vanhemmilla voi olla lapsia, joilla on ruskeat silmät.

Hyvä uutinen sekä punaisen hiuksen että sinisten silmien resessiivisistä ominaisuuksista on, että geenejä kantaa paljon enemmän ihmisiä kuin voimme Katso.

”Recessiiviset geenit voivat pysyä piilossa pitkään, minkä vuoksi ruskeasilmäisillä vanhemmilla voi olla sinisilmäinen lapsi, aivan kuten ruskeatukkaisilla vanhemmilla voi olla punapää vauva”, professori Elgar sanoo.

”Jos molemmilla vanhemmilla on MC1R-geeni, on yksi neljäs mahdollisuus, että heidän vauvallaan on punaiset hiukset, kaksi neljästä mahdollisuudesta olla geenin kantaja ja vain joka neljäs mahdollisuus geenin välittämättä lainkaan.

”Onneksi ei näytä siltä, että piirteet katoavat joko punapää- tai sinisilmäisten geenien laimentamisen seurauksena ihmispopulaatiosta.”

Punapäät auringossa

Mutta MC1R-mutaatio voi vaikuttaa punapään terveyteen.

Tuoreessa tutkimuksessa löydettiin 42 prosenttia enemmän aurinkoon liittyviä DNA-mutaatioita melanoomista ihmiset kuljettavat j on yksi kopio ”punaiset hiukset” MC1R-geenimuunnoksesta. Nämä ovat ihmisiä, joilla on yksi kopio mutaatiosta, joilla ei ole aina punaisia hiuksia ja vaalea iho – punapääillä on kaksi kopiota mutaatiosta.

Tutkijat ennustavat, että koska MC1R-mutaatio johtaa korkeampiin punertaviin tasoihin pigmentti feomelaniini, tämä johtaa suurempaan alttiuteen UV-vaurioille DNA: lle.

Suurempien DNA-mutaatioiden arvioidaan vastaavan kahden vuosikymmenen ajan enemmän auringonvaloa kuin muilla ihotyypeillä.

Professori Elgar huomauttaa, että vaaleamman ihon mutaatio on voinut olla todella etu, kun ihmiset muuttivat Afrikasta pohjoisille leveysasteille, joissa auringonvalo on vähemmän voimakasta.

”Koska vaaleampi iho parantaa auringonvalon imeytymistä, se olisi parantaa kehon D-vitamiinin tuotantoa näissä maissa.

”Päinvastoin, punapäät, jotka elävät nykyään voimakkaalla auringonvalolla, kuten Australia, ovat epäedullisessa asemassa, koska niiltä puuttuu ihon pigmentti eumelaniini. pigmentti tekee ihosta tummemman ja toimii luonnollisena aurinkosuojana Reen. Ruskeat silmät iiriksessä olevat suuret melaniinimäärät tarjoavat myös aurinkosuojaa, mitä siniset silmät eivät tee. ”

Melanoomaan johtavat mekanismit ovat monimutkaisia, ja MC1R: n vaikutukset ovat vain yksi osa palapeli, koska ihmisillä, joilla on vain yksi kopio MC1R-mutaatiosta, on lisääntynyt riski, ja melanoomia esiintyy myös ihoalueilla, jotka eivät ole alttiina auringonvalolle.

Cancer Council Victorias SunSmart Manager Heather Walker sanoo hyvät uutiset aurinkosuoja voi vähentää ihosyöpäriskin riskiä missä tahansa iässä.

Vaikka punapääillä voi olla suurempi ihosyövän riski kuin muilla australialaisilla, olemme kaikki alttiita taudille. Joten meidän kaikkien on suojattava ihoamme, kun olemme ulkona aurinkosuoja-aikoina (kun UV-taso on 3 tai enemmän).

”Kesällä useimmat viktoriaaniset tarvitsevat vain muutaman minuutin auringonvalon. puolivälissä aamulla tai iltapäivällä D-vitamiinitasoille. Keho imee vain rajoitetun määrän D-vitamiinia kerrallaan, joten ylimääräisen ajan viettäminen auringossa ei lisää D-vitamiinipitoisuutta, mutta lisää ihosyöpäriskiä.

Syöpäneuvosto neuvoo myös seuraamalla ihoa uusien täplien tai muotojen, koon tai värin muuttuvien täplien varalta ja ottamaan yhteyttä lääkäriisi mahdollisimman pian.

Professori Elgar lisää, että syövän ja muiden hengenvaarallisten olosuhteiden suhteen , lopulta ja joskus valitettavasti, lajimme tiettyjen ominaisuuksien selviytyminen riippuu vain siitä, elävätkö ihmiset riittävän kauan siirtääkseen geeninsä jälkeläisille.

”Nainen, punapää ihminen lisääntyy yleensä kauan ennen keskimääräistä alkamista ihosyövän ikä, noin 60 vuotta (mutta sitä voi esiintyä jopa 30-vuotiaana, erityisesti naisilla). Joten emme odota punahiusten geenin kuolevan MC1R-geenin kielteisten vaikutusten vuoksi. ”

Vaikuttaa siltä, että tulevaisuus näyttää kirkkaalta sinisilmäisiltä punapääiltä, koska tarpeeksi ihmisiä kantaa geenejä jotta nämä piirteet näkyisivät ihmiskunnassa.

Joten niin kauan kuin punapäät huolehtivat vaaleasta ihostaan auringossa, heidän tulee olla terveellistä elämää loistavilla lukkoillaan.