Motoristen neuronitautien tietolomake

Lääkitys

• Rilutsoli. Riluzoli on ensimmäinen Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) hyväksymä lääke ALS: n hoitoon. Kliinisissä tutkimuksissa rilutsolia käyttäneet ihmiset elivät noin 10 prosenttia pidempään kuin ne, jotka eivät käyttäneet lääkettä. Rilutsoli ei kuitenkaan pysty palauttamaan motorisille hermosoluille jo tehtyjä vaurioita. Vaikka lääkkeen toimintaa ei ole täysin ymmärretty, rilutsolin on osoitettu vähentävän glutamaatin vapautumista ja estävän natriumkanavia. Molemmat näistä toimista voivat tarjota suojaa motoristen hermosolujen vaurioilta.
• Edaravone. Vuonna 2017 FDA hyväksyi lääkkeen edaravone ALS: n hoitoon. Edaravone, antioksidantti, hidastaa fyysisen toiminnan heikkenemistä ja estää taudin etenemistä ALS-potilailla. Laskimoon annettava lääke ei kuitenkaan voi palauttaa toimintaa.
• Nusinersen. Vuonna 2016 FDA hyväksyi ensimmäisen lääkkeen SMA-lasten ja aikuisten hoitoon. Nusinersen, injektiolääke, on eräänlainen hoito, jota kutsutaan anti-sense-oligonukleotidihoitoksi, ja se lisää lihasten ja hermojen normaaliin toimintaan tarvittavaa SMN-proteiinia.
• Onasemnogeme abeparovec-xioi. Toukokuussa 2019 FDA hyväksyi onasemnogeeni abeparovec-xioi (Zolgensma ™) -geeniterapian alle 2-vuotiaille lapsille, joilla on infantiilihoitoinen SMA. Turvallinen virus toimittaa täysin toimivan ihmisen SMN-geenin kohdennettuihin motorisiin hermosoluihin, mikä puolestaan parantaa lihasten liikkumista ja toimintaa sekä parantaa selviytymistä.
• Lihasrelakserit. Lääkkeet, kuten baklofeeni, tizanidiini ja bentsodiatsepiinit, voivat vähentää lihasten jäykkyyttä ja auttaa lihaskouristuksia.
• Botuliinitoksiini. Botuliinitoksiinin injektioita voidaan käyttää lihasjäykkyyden hoitoon heikentämällä yliaktiivisia lihaksia. Ne voidaan myös injektoida sylkirauhasiin lopettamisen lopettamiseksi. Liiallista sylkeä voidaan hoitaa myös lääkkeillä, kuten amitriptyliinilla, glykopyrrolaatilla ja atropiinilla.

Tukihoidot

• Fysioterapia ja kuntoutus. Nämä hoidot voivat auttaa parantamaan ryhtiä, estämään nivelten liikkumattomuuden ja hidastamaan lihasheikkoutta ja surkastumista. Venytys- ja vahvistusharjoitukset voivat auttaa vähentämään jäykkyyttä sekä lisäämään liike- ja verenkiertoaluetta. Jotkut ihmiset tarvitsevat lisäterapiaa puheen, pureskelun ja nielemisvaikeuksien vuoksi. Lämmön käyttö voi lievittää lihaskipua. Apulaitteet, kuten tuet tai kannattimet, ortoosit, puhesyntetisaattorit ja pyörätuolit, voivat auttaa joitain ihmisiä ylläpitämään itsenäisyyttä.
• Oikea ravinto ja tasapainoinen ruokavalio. Nämä asiat ovat välttämättömiä painon ja voiman ylläpitämiseksi. Ihmiset, jotka eivät voi pureskella tai niellä, saattavat tarvita syöttöputkea.
• Tuulettimet. Ei-invasiivinen positiivisen paineen ilmanvaihto (NIPPV) yöllä voi estää uniapneaa. Jotkut henkilöt saattavat tarvita myös avustettua tuuletusta päivällä kaulan, kurkun ja rinnan lihasheikkouden vuoksi.

alkuun

Mikä on ennuste?

Ennuste vaihtelee MND-tyypin ja oireiden ilmaantumisen iän mukaan. MND: t, kuten PLS tai Kennedyn tauti, eivät yleensä ole kohtalokkaita ja etenevät hitaasti. Ihmiset, joilla on tyypin III SMA, voivat olla vakaita pitkiä aikoja. Jotkut MND: n muodot, kuten SMA: n ja ALS: n vakavat muodot, ovat kohtalokkaita.

alkuun

Mitä tutkimuksia tehdään?

Kansallisen neurologisten häiriöiden ja aivohalvausten instituutin (NINDS) on etsittävä perustietoja aivoista ja hermostosta ja käytettävä tätä tietoa neurologisten sairauksien taakan vähentämiseen. NINDS on osa National Institutes of Health -yliopistoa (NIH), joka on johtava biolääketieteellisen tutkimuksen tukija maailmassa.

NINDS tukee laajaa tutkimusta, jonka tarkoituksena on löytää MND: n syy, löytää parempia hoitoja, ja lopulta ehkäistä ja parantaa häiriöt. Eri eläin- ja solumalleja käytetään sairauksien patologian tutkimiseen ja MND: eihin liittyvien kemiallisten ja molekyyliprosessien tunnistamiseen.

Tutkimus keskittyy uusien ja parempien lääkkeiden luomiseen sekä geneettisten mutaatioiden ja muiden kehitykseen vaikuttavien tekijöiden tunnistamiseen. näistä lääkkeistä.

Huumeiden interventiot

Tutkijat testaavat, ovatko erilaiset lääkkeet, lääkeaineet tai interventiot turvallisia ja tehokkaita hidastamaan MND: n etenemistä.

SMA tapahtuu, kun yksilöillä ei ole tarpeeksi SMN-proteiinia. NINDS: n tukemat tutkijat testaavat lääkemäisiä yhdisteitä, jotka lisäävät SMN-tasoja sen selvittämiseksi, tarjoako jokin niistä potentiaalisia etuja taudin hoidossa. Jos nämä kokeet onnistuvat, tutkijat aloittavat näiden yhdisteiden testaamisen kliinisissä kokeissa.

Yksi erityinen tällä hetkellä tutkittavien yhdisteiden luokka ovat anti-sense-oligonukleotidit, jotka voivat joko estää tai korjata RNA-molekyylien prosessointia, jotka ovat välittäjinä geenien ja proteiinien välillä. Nämä yhdisteet ovat lupaava strategia familiaalisen ALS: n ja muiden NMD: n hoidossa. Vuonna 2016 FDA hyväksyi nusinersenin – anti-sense-oligonukleotidihoidon – SMA: n hoitoon.

Muita yhdisteitä ja lääkkeitä, mukaan lukien minosykliini, keftriaksoni, dekspramipeksoli, koentsyymi Q10 ja litium, on testattu, mutta ne ei tehokas MND: n hoidossa.

Kantasolut

Tutkijat kehittävät laajaa mallijärjestelmää eläimissä ja soluissa sairausprosessien tutkimiseksi ja mahdollisten hoitojen testaamisen nopeuttamiseksi. Koska kantasoluilla on kyky kehittyä moniksi erilaisiksi solutyypeiksi, mukaan lukien motoriset hermosolut ja tukisolut, ne voisivat mahdollisesti korjata MND: n aiheuttamat hermovauriot. Nämä strategiat ovat osoittaneet lupauksia hiirimalleissa, ja tutkijat tutkivat parhaillaan kantasolujen käytön turvallisuutta sellaisten sairauksien hoidossa kuin ALS ihmisillä tehdyissä kliinisissä tutkimuksissa.

Osana näitä pyrkimyksiä toteutettiin laaja NIH: n johtama yhteistyö tutkii sekä terveiden ihmisten että ALS-, SMA- ja muiden neurodegeneratiivisten sairauksien aikuisten kantasolumallien geenejä ja geeniaktiivisuutta, proteiineja ja modifikaatioita hermosolujen ja tukisolujen toiminnan ymmärtämiseksi paremmin ja ehdokas terapeuttisten yhdisteiden tunnistamiseksi. p>

Muissa tutkimuksissa tutkijat tutkivat ihmisen selkäytimestä peräisin olevia kantasoluja saadakseen selville, voivatko nämä solut auttaa parantamaan ALS-potilaiden toimintaa. Tutkijat tutkivat myös autologisia mesenkymaalisia kantasoluja, jotka erittävät neurotrofisia tekijöitä (MSC-NTF) ALS: n hoitona. MSC-NTF valmistetaan henkilön omista luuydinsoluista ja injektoidaan sitten aivo-selkäydinnesteeseen.

Geeniterapia

Tutkijat testaavat geeniterapian mahdollisuuksia pysäyttää motoristen hermosolujen tuhoutuminen ja hidas taudin eteneminen SMA: n ja perinnöllisen ALS: n eläinmalleissa. Pieniä kliinisiä tutkimuksia SMN-geenikorvaushoidosta on nyt käynnissä SMA-potilailla. Muut geeniterapiakokeet tutkivat familiaalista ALS: ää.

Tutkijat käyttävät edistyneitä sekvensointitekniikoita uusien geenimutaatioiden tunnistamiseen, jotka liittyvät MND: hin. Nämä geenihavainnot tarjoavat uutta tietoa solutautiprosesseista ja hoidon mahdollisista interventiopisteistä.

alkuun

Mistä saan lisätietoja?

Lisätietoja Tietoja neurologisista häiriöistä tai NINDS: n rahoittamista tutkimusohjelmista, ota yhteys instituutin aivoresursseihin ja tietoverkkoon (BRAIN) osoitteeseen:

BRAIN
PL 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Lisätietoja NINDS: n ja muiden NIH: n instituutioiden ja keskusten tukemasta MND-tutkimuksesta löytyy NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov) -sivustolta, joka on haettavissa oleva tietokanta nykyisistä ja menneistä tuetuista tutkimushankkeista NIH ja muut liittovaltion virastot. RePORTER sisältää myös linkkejä näiden projektien julkaisuihin ja resursseihin.

Lisätietoja motoristen neuronien sairauksista on saatavissa seuraavilta organisaatioilta:

ALS-yhdistys – 1275 K Street, NW, Suite 250 – Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-474 7

ALS Therapy Development Institute – 300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200

Cure SMA
925 Busse Tie – Elk Grove Village, IL 60007 – 800-886-1762

Kennedyn tautiyhdistys
PO Box 1105
Coarsegold, CA 93614
559-658-5950

Les Turner ALS -säätiö
5550 W. Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847 -679-3311

Lihasdystrofiayhdistys
161N. Clark, Suite 3550 – Chicago, IL 60602
800-572-1717

Post-Polio Health International 4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St. Louis, MO 63108
314-534-0475

ALS-projekti – 801 Riverside Drive, Suite 6G – New York, NY 10032
212-420-7382

Spastinen Paraplegia-säätiö – 1605 Goularte Place – Fremont, CA 94539 – 877-773-4483

Spinal Muscular Atrophy Foundation -säätiö – 126 East 56th Street, 30. kerros
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762

”Motor Neuron Diseases Fact Sheet”, NINDS, Julkaisupäivä: elokuu2019.

NIH: n julkaisu nro 19-NS-5371

Takaisin moottorineurosairauksien tietosivulle

Katso luettelo kaikista NINDS-häiriöistä

Publicaciones en Español

Enfermedades de la Neurona Motora

Laatinut:
Viestintä- ja julkisen yhteydenpidon toimisto – Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvausten instituutti – Kansalliset terveyslaitokset
Bethesda, MD 20892

NINDS-terveyteen liittyvä materiaali on tarkoitettu vain tiedotustarkoituksiin, eikä se välttämättä merkitse N: n kansallisen eurologiset häiriöt ja aivohalvaus tai mikä tahansa muu liittovaltion virasto.Neuvoja yksittäisen potilaan hoidosta tulisi saada ottamalla yhteyttä lääkäriin, joka on tutkinut potilaan tai tuntee potilaan sairaushistoriaa.

Kaikki NINDS-valmistamat tiedot ovat julkisia. verkkotunnus ja voidaan kopioida vapaasti. NINDS: n tai NIH: n luottoa arvostetaan.