Leukoenkefalopatia häviävän valkoisen aineen kanssa

Leukoenkefalopatia, jossa häviävä valkoinen aine on progressiivinen häiriö, joka vaikuttaa pääasiassa aivoihin ja selkäytimeen (keskushermostoon). Tämä häiriö heikentää keskushermoston valkoista ainetta, joka koostuu myeliinin peittämistä hermokuiduista. Myeliini on rasva-aine, joka eristää ja suojaa hermoja.

Useimmissa tapauksissa ihmiset, joilla on leukoenkefalopatia, katoavat. valkoisella aineella ei ole merkkejä tai oireita häiriöstä syntymähetkellä. Vaikuttavilla lapsilla saattaa olla hieman viivästynyt motoristen taitojen, kuten indeksoinnin tai kävelyn, kehitys. Varhaislapsuudessa eniten sairastuneilla henkilöillä alkaa kehittyä motorisia oireita, mukaan lukien epänormaali lihasjäykkyys (spastisuus) ja vaikeudet liikkeiden koordinoinnissa (ataksia). Myös henkinen toiminta voi heikentyä, mutta tämä ei yleensä ole yhtä voimakasta kuin motoriset oireet. Joillakin sairastuneilla naisilla munasarjat voivat olla epänormaalia (munasarjojen dysgeneesi). Aivojen spesifiset muutokset magneettikuvausmenetelmällä (MRI) ovat ominaisia leukoenkefalopatialle, jossa on häviävää valkoista ainetta , ja se voi olla näkyvissä ennen oireiden ilmaantumista.

Vaikka lapsuusiän puhkeaminen on yleisin leukoenkefalopatian muoto häviävän valkoisen aineen kanssa, jotkut vakavat muodot ovat ilmeisiä syntymän yhteydessä. Quebecin ja Manitoban Cree- ja Chippewayan-populaatioissa havaittua vakavaa, varhaisessa vaiheessa esiintyvää muotoa kutsutaan Cree-leukoenkefalopatiaksi. Lievemmät muodot voivat ilmetä vasta murrosiässä tai aikuisuudessa, jolloin käyttäytymis- tai psykiatriset ongelmat voivat olla taudin ensimmäisiä merkkejä. Joillakin naisilla, joilla on leukoenkefalopatian lievempi muoto ja kadonneet valkoiset aineet ja jotka selviävät murrosikään, esiintyy munasarjojen toimintahäiriöitä. Tätä häiriön muunnosta kutsutaan ovarioleukodystrofiaksi.

Leukoenkefalopatian eteneminen häviävän valkoisen aineen kanssa on yleensä epätasaista, ja suhteellisen vakauden jaksot keskeytyvät nopean laskun jaksoilla. Ihmiset, joilla on tämä häiriö, ovat erityisen alttiita stressille, kuten infektioille, lievälle päävammalle tai muulle loukkaantumiselle tai jopa äärimmäiselle pelolle. Nämä stressit voivat laukaista sairauden ensimmäiset oireet tai pahentaa olemassa olevia oireita ja voivat aiheuttaa sairastuneiden henkilöiden uneliaisuuden tai kooman.