Lääketieteestä
Harlequin Ichthyosis on vaikea autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen sairaus, jonka aiheuttaa mutaatio ABCA12-geenissä. Vastasyntyneillä on usein erottuvia fyysisiä piirteitä, kuten halkeilevat paksuneen ihon levyt ja epäsäännölliset kasvonpiirteet. Se on harvinainen sairaus, ja esiintyvyyden arvioidaan olevan noin yksi 300 000 elävänä syntyneestä. Tauti on yleensä kuolemaan johtava, ja imeväiset eivät usein selviydy jopa viikossa.
Tämän taudin lääketieteellisen hoidon saatavuus ja saatavuus vaihtelevat suuresti maittain, etenkin kehitysmaiden ja kehittyneiden maiden välillä. Kesällä 2018 Harlequin Ichthyosis -vauva syntyi sairaalassa Pohjois-Nigeriassa. Paikallisten uutisverkkojen ja internetblogien raporteissa todetaan, että vastasyntyneen silmissä lapsen äiti ja suurin osa hoitohenkilökunnasta pakenivat synnytyshuoneesta.
Jos kärsivän lapsen äiti Nigeriassa olisi ollut tietoinen lapsensa taudista ennen syntymää … hän on saattanut olla vähemmän ahdistunut nähdessään vastasyntyneen.
Ahdistuksen jälkeen taudille tutun lääkärin diagnoosi tuntui myöhästyneeltä ja riittämättömältä pakenevan äidin ja hoitohenkilökunnan rauhoittamiseksi. Kuten odotettiin, tämä tapaus herätti julkista uteliaisuutta ja spekulaatiota, ei vain lapsen silmiinpistävän ulkonäön, vaan myös lääketieteen ammattilaisten yleisen tietämättömyyden vuoksi.
Yhdistyneessä kuningaskunnassa vaste tautiin on laadullisesti erilainen, kuten käy ilmi Ison-Britannian potilaan kokemuksista. Potilas ei ollut äitinsä ensimmäinen lapsi, johon sairaus kärsi. Vaikka hän tietää vähän vanhempien sisarusten syntymäolosuhteista, hän kuvittelee, että hoitohenkilökunta on tarjonnut vanhemmilleen tarvittavaa tukea taudin hoidossa. On mahdollista, että hänen äitinsä on voinut saada geneettistä neuvontaa sairastuneiden lastensa syntymän jälkeen ja ennen synnytystä diagnosoida ennen potilaan omaa syntymää, mikä on parantanut hänen emotionaalista ja psykologista huolenpitoa lapsestaan.
Todennäköisesti, jos kärsivän vauvan äiti Nigeriassa olisi ollut tietoinen lapsensa taudista ennen syntymää esisyntyisen seulonnan tai diagnoosin avulla, hän on saattanut olla vähemmän ahdistunut nähdessään vastasyntyneen.
Pre synnynnäinen diagnoosi
Harlequin Ichthyosis -syntyneiden diagnoosi vaatii sikiön ihobiopsian ottamista fetoskopialla. Vaihtoehtoisesti, ja ehkä mieluiten äidille, 3D- tai 4D-sonografiaa voitaisiin käyttää fyysisiin ominaisuuksiin perustuvan todennäköisen diagnoosin saavuttamiseksi.
Näitä tekniikoita käytettäisiin yleensä vain raskaana olevilla naisilla, joilla on aiemmin ollut lapsia taudin kanssa. On kuitenkin ollut tapauksia, joissa epänormaalit löydökset 2D-sonografiassa ovat johtaneet 3D-sonografian käyttöön yksityiskohtaisempaan tutkimukseen ja lopulta taudin diagnosointiin.
NHS: ssä, vaikka 2D-sonografia onkin tavallinen rutiiniskannaus, 3D- tai 4D-ultraääniskannaus aiheuttaisi yleensä lisäkustannuksia. Nigerian kaltaisessa kehitysmaassa on akuutti puute yleisistä lääketieteellisistä laitteista ja paljon vähemmän erikoistuneista laitteista, joita tarvitaan harvinaisen taudin, kuten Harlequin Ichthyosis, syntymän ennen diagnosointiin. The Point Nigerian mukaan valtaosalla maan korkea-asteen terveydenhuoltolaitoksista ei ole riittävästi laitteita vakavien sairauksien diagnosointiin ja hoitoon. synnytystä edeltävän hoidon saamisen esteet Nigeriassa. Purdan, vaimojen yksinäisyyden tiukka muoto, käytäntö erityisesti Pohjois-Nigeriassa on ollut merkittävä este hoidon saamiselle. Wallin mukaan naisia, joihin sovelletaan tämän käytännön tiukkaa versiota, ei juurikaan näy julkisesti.
Toinen mahdollinen vaikuttava tekijä on alhainen yleisön tietoisuus ja koulutus synnytystä edeltävien tutkimusten tarpeesta . Tutkimuksissa on havaittu, että parempi äitien koulutus korreloi äitien terveydenhuoltolaitosten lisääntyneen käytön kanssa. Siksi voitaisiin väittää, että jos Nigerian hallitus investoi enemmän äitien terveydenhoitokoulutukseen, synnytystä edeltäviä tiloja käyttävien potilaiden määrä saattaa kasvaa ja varhainen diagnoosi saattaa seurata.
Harlequin Ichthyosisin hallinta
Harlequin Ichthyosisin hallinta on monimutkaista ja vaatii monialaisen tiimin yhteistä asiantuntemusta. Vaikka aiemmin arlekiini-iktyoosia sairastavat lapset eivät yleensä pysty elämään vastasyntyneiden ajan jälkeen, tehohoidon edistyminen ja integroidun lähestymistavan käyttö ovat lisänneet eloonjäämisastetta.
Taudin pitkäaikainen hallinta on yksinkertaisempi kuin vastasyntyneiden aikana, ja siihen sisältyy yleensä rutiinikylpyjä ja kosteuttavien ihonhoitotuotteiden käyttö ihon riittävän kosteuden varmistamiseksi. Koska lapsuuden jälkeen eläneet potilaat pystyvät yleensä elämään suhteellisen normaalia elämää, voidaan sanoa, että tärkein hoitojakso on lapsenkengissä.
Se on selvää, että lääketieteen ammattilaisten harvinaisen sairauden tehokas hoito edellyttää jatkuvaa oppimissykliä.
Kuten monien harvinaisten sairauksien kohdalla, lääketieteen ammattilaiset oppivat edelleen, miten paras hallita Harlequin Ichthyosis. Vuonna 2014 Yhdistyneen kuningaskunnan kansalliselle terveys- ja hoitoalan huippuyksikölle (NICE) lähetettiin kysely optimaalisesta fyysisestä ympäristöstä taudissa syntyneille lapsille. Kysymys syntyi, koska hyvämaineiset systemaattiset katsaukset olivat osoittaneet, että hoitotuloksissa ei ollut ratkaisua.
On selvää, että lääketieteen ammattilaisten harvinaisen sairauden tehokas hoito edellyttää jatkuvaa oppimissykliä. Ison-Britannian potilas kehui lääkäriä, joka kohteli häntä, kun hän kasvoi hänen halukkuutensa oppia joka päivä, tarkastella tutkimusta ja soveltaa uutta tietoa hoitoonsa. Hän totesi, että valitettavasti hänen oli jossain vaiheessa siirryttävä uuteen yleislääkäriin, ja hän oli pettynyt siihen, että uusi lääkäri ei tiennyt paljon taudista. Tämä korostaa, kuinka hoidon jatkuvuus voi merkitä niin paljon potilaalle, jolla on harvinainen sairaus.
Nigeriassa harvinaisten sairauksien hoidossa on lukemattomia haasteita. Lääketieteellisen henkilöstön puute vaikuttaa tähän suuresti. Huolimatta siitä, että väestö on likimäärin lähes 191 miljoonaa ihmistä, vuonna 2010 arviolta vain noin 0,4 lääkäriä ja 1,60 sairaanhoitajaa ja kätilöä 1000 ihmistä kohden. Yhdessä maan hälyttävän korkean lapsikuolleisuuden kanssa voidaan vain kuvitella, mitä tämä voisi tarkoittaa arlekiini-iktyoosia sairastaville lapsille.
Koska suuri määrä syntymiä tapahtuu kotona ja lasten hoidossa Perinteisillä hoitohenkilöstöillä taudin hallinta riippuu myös siitä, tuodaanko potilas koskaan sairaalajärjestelmään synnytyksen jälkeistä diagnoosia tai hoitoa varten. Toisin kuin Isossa-Britanniassa sijaitseva potilas, joka huomautti kiitollisesti saaneensa terveydenhuollon koko elämänsä ajan, joillakin Nigerian vanhemmilla ei olisi varaa siihen liittyviin terveydenhuoltokustannuksiin.
Sosiaalinen leima on myös tärkeä tekijä, koska vanhemmat voi eristää lapsen pelätessään yhteisön reaktioita. Perheitä, joilla on silmiinpistäviä ihosairauksia, pidetään yleensä syrjäytyneinä. Perinteisissä afrikkalaisissa yhteiskunnissa uskotaan yleisesti, että harvinaiset ja vakavat sairaudet eivät ole pelkästään mahdollisuuksia tai geneettisiä tapahtumia, vaan ne johtuvat pikemminkin hengellisestä koettelemuksesta tai johtuvat jumalien rangaistuksena tottelemattomuudesta. Yleensä yhteisön jäsenet välttävät ja eristävät näiden perinteisten uskomusten uhreja. On todennäköistä, että tämä oli tekijä sekä äidin että hoitohenkilökunnan lennossa Pohjois-Nigerian tapauksessa.
Kuinka voimme paremmin?
Nigerian tapaus antaa aihetta huolestuttavaksi. Siinä korostetaan korkeampien eettisten normien tarvetta lääketieteen ammattilaisten keskuudessa. Jopa keskellä voimakasta resurssien puutetta, heidän käytöksellään voi silti olla merkitystä siinä, elääkö potilas vai kuolee. Jos hoitohenkilökunta olisi pysynyt rauhallisena ja ammattitaitoisena vastasyntyneen epätavallisesta ulkonäöstä huolimatta, äiti olisi voinut olla rauhoittunut ja tarjonnut asiaankuuluvia tietoja ja neuvoja.
Kun Yhdistyneen kuningaskunnan potilaalle ilmoitettiin tapauksesta Nigeriassa, hän katsoi sen tietämättömyyteen sanoen: ”Ymmärrän, että se ei ollut kaunis näky, mutta lapsi oli silti samanlainen ihminen”. Hallitusten ja maailmanlaajuisten terveyslaitosten on ympäri maailmaa tehtävä enemmän edistääkseen tietoa ja tarjotakseen valmiuksia hallintaan ja hoitoon. Harvinaisten sairauksien, kuten Harlequin Ichthyosis, hoito. Huolimatta heidän terveydentilastaan, kenenkään vastasyntyneen ei pitäisi koskaan joutua kärsimään kuviteltavaa tuskaa, jonka heidän äitinsä ja lääkintähenkilöstö luopuvat. Näiden ihmisten on oltava siellä tarjotakseen rakkautta, hoitoa ja tukea .