Krooninen granulomatoottinen sairaus (CGD)

Mikä on krooninen granulomatoottinen sairaus (CGD)?

Krooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) on perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa immuunijärjestelmään.

Tätä sairautta sairastavilla ihmisillä fagosyytit – jotka ovat solun immuunijärjestelmän valkosolutyyppejä, kuten neutrofiilit ja makrofagit – eivät kykene hyökkäämään ja tuhoamaan tiettyjä mikrobit. Näihin mikrobeihin liittyvät infektiot voivat olla hengenvaarallisia.

CGD-potilailla infektioita esiintyy usein ihossa, keuhkoissa, imusolmukkeissa ja maksassa. CGD voi lisätä riskiä kehittää paiseita (mätä täytetyt taskut) sisäelimissä. Jotkut CGD-potilaat kehittävät tulehdusta (turvotusta) kehon eri kohdissa.

Kuinka yleistä CGD on?

CGD ei ole yleinen. Lääkärit diagnosoivat sen noin yhdellä 200 000 – 250 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti. CGD esiintyy useammin miehillä kuin naisilla.

Kenellä on riski sairastua CGD: hen?

Ihmisillä, joilla on CGD: n perheenjäsen, on suurempi riski sairastua. Useimmissa tapauksissa se on peritty. Harvemmin spontaani geneettinen mutaatio aiheuttaa sen.

Mitkä ovat kroonisen granulomatoottisen taudin (CGD) oireet?

CGD: n merkit ja oireet ilmenevät yleensä varhaisessa lapsuudessa ja diagnosoidaan hyvin harvoin. aikuisilla. Niitä voivat olla:

• bakteerien ja sienien aiheuttamat toistuvat infektiot
• maksan, keuhkojen, ihon tai pernan paiseet
• granuloomat (solumassat) tulehdus- tai infektiokohdissa)
• Krooninen vatsakipu, johon liittyy ripulia, pahoinvointia ja oksentelua, suoliston tukkeutuminen
• Maksan toimintakokeiden poikkeavuudet
• Imusolmukkeiden turpoaminen solmut (joskus kutsutaan imusolmukkeiksi)

Mikä aiheuttaa CGD: n?

CGD on eräänlainen geneettinen häiriö, jota kutsutaan ensisijaiseksi immuunipuutossairaudeksi (PIDD). Immuunijärjestelmä ei toimi kunnolla ihmisillä, joilla on näitä sairauksia.

Valkosolut ovat tärkeä osa immuunijärjestelmän puolustusta. CGD-potilailla on viallinen geeni, joka tekee neutrofiileiksi kutsuttuista valkosoluista vähemmän kykeneviä tuottamaan reaktiivisia happilajeja ns. ”Hengityspurskeena”. Ilman täysin toimivaa hengityselimistön puhkeamista nämä fagosyytit eivät voi tappaa tiettyjä bakteereja ja sieniä.

CGD: hen liittyvät geneettiset mutaatiot ovat perinnöllisiä (siirtyvät vanhemmalta lapselle). mukana oleva geeni:

• X-sidottu CGD: Tähän yleisimpään tautityyppiin liittyy CYBB-geenin mutaatio. Se vaikuttaa melkein aina miehiin.
• Autosomaalinen resessiivinen CGD: CYBA-, NCF1-, NCF2-, CYBC1- tai NCF4-geenien mutaatiot aiheuttavat tämän tyyppisen CGD: n.

Hanki hyödyllisiä, hyödyllisiä ja olennaisia terveys- ja hyvinvointitietoja

uudistaa