Krabbe-tauti

Krabbe-tauti (kutsutaan myös globoidisolujen leukodystrofiaksi) on vaikea neurologinen tila. Se on osa sellaisten häiriöiden ryhmää, joita kutsutaan leukodystrofeiksi ja jotka johtuvat myeliinin menetyksestä (demyelinaatio) hermostossa. Myeliini on hermosolujen ympärillä oleva suojapeite, joka varmistaa hermosignaalien nopean siirron. Krabbe-taudille on ominaista myös aivojen epänormaalit solut, joita kutsutaan globoidisoluiksi, jotka ovat suuria soluja, joissa on yleensä enemmän kuin yksi ydin .

Yleisin muoto infektiomuodoksi kutsuttu Krabbe-tauti alkaa yleensä ennen 1-vuotiaita. Alkuvaiheisiin ja oireisiin kuuluvat tyypillisesti ärtyneisyys, lihasheikkous, ruokinta-vaikeudet, kuume, jossa ei ole merkkejä infektiosta, jäykkä ryhti ja viivästynyt henkinen ja fyysinen kehitys. Taudin edetessä lihakset heikkenevät edelleen, mikä vaikuttaa lapsen kykyyn liikkua, pureskella, niellä ja hengittää. Vaurioituneet vauvat kokevat myös näön menetystä ja kouristuksia. Tilan vakavuuden takia henkilöt, joilla on Krabben infantiilimuoto tauti harvoin selviää yli 2 vuoden iän.

Harvemmin Krabben tauti alkaa lapsuudesta, murrosiästä tai aikuisuudesta (myöhään alkavat muodot). Näköongelmat ja kävelyvaikeudet ovat yleisimpiä oireita näissä muodoissa häiriön oireet vaihtelevat kuitenkin huomattavasti sairastuneiden yksilöiden välillä. Henkilöt, joilla on myöhään alkanut Krabbe-tauti, voivat selviytyä monta vuotta sairauden alkamisen jälkeen.