Klippel-Feilin oireyhtymä
Klippel-Feilin oireyhtymä on monimutkainen heterogeeninen kokonaisuus, joka johtaa kohdunkaulan nikamien fuusioon. Kaksi tai useampia segmentoimattomia kohdunkaulan nikamia on yleensä riittävä diagnoosiin.
Epidemiologia
Naisilla on tunnustettu ennaltaehkäisy 1. Klippel-Feil-oireyhtymän esiintyvyys on 1: 40 000-42 000 2.
Kliininen esitys
Lyhyen kaulan, matalan hiusrajan ja rajoitetun kaulaliikkeen klassisen kliinisen triadin katsotaan olevan läsnä < 50% potilaista, joilla on tämä oireyhtymä.
Patologia
Sen uskotaan johtuvan virheellisestä segmentoinnista alkion kehitysakselilla 3. – 8. raskausviikolla.
Yhdistelmät
- Olkapään sprengel-muodonmuutos (katso kuva)
- Wildervanckin oireyhtymä
- Duane-oireyhtymä
- poikkeavuudet aortan kaaren ja haarautuvien astioiden, esim kaulavaltimo, subklaviaaliset valtimot
- selkärangan skolioosi
- nikamien välinen herniation 3
- kohdunkaulan spondyloosi 3
- munuaisten poikkeavuudet, esim. yksipuolinen munuaisageneesi 2
Luokitus
Luokituksia on kaksi:
1. Alkuperäinen luokittelu (kuvanneet Maurice Klippel ja Andre Feil): kolme tyyppiä ryhmitelty riippuen nikamien fuusion laajuudesta ja sijainnista sekä niihin liittyvistä nikamien poikkeavuuksista 2:
- tyyppi I: monien kohdunkaulan ja ylemmät rintanikamat
- tyyppi II: kahden tai kolmen nikaman fuusio ja siihen liittyvät hemivertebraet, niskakyhmy-atlantaalifuusio tai muut kaula-selkärangan poikkeavuudet
- tyyppi III: kohdunkaulan fuusio alemman rintakehän tai lannerangan nikaman kanssa fuusio
2. Päivitetty luokitus (Clarke ym. 6) ryhmiteltyinä perintömallien, niihin liittyvien poikkeavuuksien ja eniten etupuolella olevan fuusion aksiaalisen tason mukaan.
Radiografiset piirteet
Tavallinen röntgenkuva
- nikamien fuusio: fuusioituneet puolet ja selkärangan prosessit
- selkärangan etupuolen kaventuminen (ampiainen-vyötärömerkki)
- hemivertebrae
- omovertebral luu
- spina bifida
- siihen liittyvä skolioosi ja Sprengelin muodonmuutos
Taivutus- / jatke-röntgenkuvissa liikkuminen sulautuneiden segmenttien välillä on vähäisempää ja liike lisääntyy fuusioimattomien osien välillä.
CT
CT pystyy paremmin kuvaamaan monia tavallisessa radiografiassa havaituista ominaisuuksista ja lisäksi se voi osoittaa kanavan ahtauman. Keskikanavan kaventuminen liittyy yleensä toissijaisiin degeneratiivisiin muutoksiin. Se on arvokas työkalu luun anatomian arvioimiseksi ja on erittäin hyödyllinen ennen operatiivista suunnittelua.
MRI
MRI on tarkoitettu potilaille, joilla on neurologisia puutteita. Se on erinomainen kanavan ahtauman ja narun puristuksen osoittamiseksi. Levyn pullistuma ja tyrä voidaan tunnistaa, jotka voivat häiritä ja vahingoittaa selkäydintä. MR-kuvantaminen voi myös paljastaa siihen liittyviä sairauksia, kuten myelomalasia, syringohydromyelia, diastematomyelia, diplyelia ja Chiari I: n epämuodostumat 4,5. Liittyviä johto-poikkeavuuksia havaitaan 12 prosentissa tapauksista 5.
Hoito ja ennuste
Lopullista hoitoa ei ole. Elämäntapamuutoksiin ja ennaltaehkäiseviin toimiin kuuluu kontaktilajien, kuten rugbyn, välttäminen. Niskatuki ja pito voivat tarjota oireenmukaista helpotusta. Haitalliset seuraukset, kuten kipu konservatiivisesta hoidosta ja etenevästä epävakaudesta huolimatta, voivat hyötyä kirurgisesta dekompressiosta fuusion kanssa tai ilman.
Historia ja etymologia
Klippel-Feilin oireyhtymän kuvailivat alunperin Maurice Klippel Andre Feil vuonna 1912 2 potilailla, joilla on kolmikko:
- lyhyt kaula
- matala taka hiusraja
- rajoitettu liikealue
Differentiaalinen diagnoosi
Kohdunkaulan selkärangan fuusioituneiden esiintymien eroja ovat:
- selkärankareuma
- diskitis-komplikaatiot: krooninen
- kirurginen fuusio: ampiainen-vyötärömerkin puuttuminen ja kasvojen nivelten fuusio ja spinousprosessit ovat hyödyllisiä vihjeitä
- juvenile idiopaattinen niveltulehdus