Keliakian tapaus ja diagnostiikkavihjeet

Kommentti, Josh Olstein, NYU: n sisäasiainjohtaja,

Herra J on 56-vuotias valkoihoinen herrasmies, joka esitti valituksia ”En vain voi tehdä sitä, mitä pystyin tekemään. Minulla ei vain ole energiaa.” Hän kuvailee olevansa runsas kaveri, jolla ei ollut koskaan ollut ongelmia energiatasollaan vasta vuosi sitten. Vaikka hän ei ole huomannut mitään painonpudotusta, hän kielsi painonnousun huolimatta syömistään metsänmiehen kaltaisista annoksista (ei epäkunnioittamista tarkoitettu Hän kiisti kaikki muut systeemiset valitukset. Hänen aikaisempi sairaus- ja sosiaalihistoriaansa ei ole osallistunut eikä hän esitä mitään asiaankuuluvaa perheen historiaa, erityisesti kieltäen kaikki neoplasian historiat. Fyysinen tutkimus paljastaa hyvin kehittyneen yksilön, jolla ei ole mitään normaalin alueen ulkopuolella, lukuun ottamatta vähäistä sidekalvon kalpeutta. Laboratoriotutkimus paljastaa merkittävän mikrosyyttisen anemian ja lievän transaminiitin. Kolme piilevän veren arvioimiseksi lähetettyä ulosteenäytettä oli negatiivinen. Siitä huolimatta hänelle tehtiin kolonoskooppinen tutkimus, joka paljasti 3 mm: n sigmoidisen polyypin, ja esophagogastroduodenoscopy, joka näytti normaalilta, lukuun ottamatta lievää mahalaukun punoitusta. Biopsiat otettiin hänen mahalaukun d vatsan keskikeho, suurempi käyrä sekä normaalisti esiintyvä pohjukaissuolen limakalvo. Mahalaukun biopsioiden histologinen ulkonäkö oli normaalia, mutta pohjukaissuolen biopsiat paljastivat villien vakavan tylsistyksen, kryptan hypertrofian ja limakalvon imeytymisen limakalvoon. Patologi ehdotti, että löydökset olivat sopusoinnussa keliakian kanssa, diagnoosin, joka vahvistettiin positiivisella IgA-kudoksen transglutaminaasivasta-aineella. Toistetun kyselyn jälkeen potilas kielsi edelleen maha-suolikanavan oireet.

Keliakiaa sairastavien potilaiden oireiden vaihtelevuus ja epäspesifisyys johtavat usein tämän yleisen tilan viivästyneisiin ja jääneisiin diagnooseihin. Jopa 85% tapauksista menee diagnosoimattomiksi, joten monille potilaille altistuu hoitamattoman taudin lisääntynyt sairastuvuus ja kuolleisuus. Todennäköisesti suurin este keliakian diagnosoinnissa on tilan huomioon ottamisen ja testaamisen laiminlyönti. Äskettäin British Medical Journal -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa kuvattiin ja validoitiin kliininen päätöksentekoväline, joka oli erittäin herkkä keliakian havaitsemisessa. Ennen kuin keskustelemme tästä artikkelista, tarkastellaan lyhyesti keliakian taustaa.

Ensimmäistä kertaa vuonna 1888 kuvattu keliakia, joka tunnetaan myös nimellä sprue tai gluteenille herkkä enteropatia, on gliadiinin laukaisema autoimmuunitulehdus, proteiinigluteenin komponentti, joka löytyy useista eri jyvistä (vehnästä, ohrasta ja ruisista). Tila on yleisimpiä niiden joukossa, joilla on pohjois-Euroopan syntyperä, mutta sitä esiintyy kaikkialla maailmassa ja sillä on vahva geneettinen taipumus. HLA-tyypit DQ2 ja DQ8 liittyvät yleisimmin sairauteen. Klassisessa taudissa gluteenia sisältävien tuotteiden jatkuva nauttiminen johtaa limakalvotulehdukseen, mikä voi johtaa imeytymishäiriöön, johon liittyy vitamiini- ja mineraalipuutteita, laihtumista ja ripulia. Vaikka imeytymishäiriö ja ripuli ovat keliakian klassisia piirteitä, potilaat, kuten aiemmin kuvattu henkilö, eivät välttämättä tunne ripulia ja voivat jopa olla ummetuksia. Monet erilaiset suoliston ulkopuoliset oireet voivat myös hallita tai vaikeuttaa keliakian kliinistä kuvaa. Näitä ovat neuropsykiatriset häiriöt, raudanpuuteanemia, niveltulehdus, osteoporoosi, epänormaalit maksan toimintakokeet ja hedelmättömyys. Muut autoimmuunisairaudet ovat yleisempiä keliakiaa sairastavilla ihmisillä, mukaan lukien tyypin I diabetes mellitus, kilpirauhasen ja maksasairaus sekä herpetiformis-dermatiitti. Liittyvät auto-vasta-aineet, nimittäin anti-endomysiaaliset vasta-aineet ja kudosten transglutaminaasivasta-aineet, on hyvin karakterisoitu ja niistä on tulossa yhä luotettavampia apuvälineitä diagnoosin tekemisessä. ”Kulta-standardi” on kuitenkin edelleen ohutsuolen biopsia. Keliakian biopsiatulokset ovat epiteelin sisäisiin lymfosyytteihin ja kryptan hyperplasiaan liittyvä surkastuminen. On syytä huomata, että ottaen huomioon selektiivisen IgA-puutoksen lisääntynyt esiintyvyys potilailla, joilla on keliakia, kannattaa varmistaa, että potilas pystyy tuottamaan IgA: ta ennen IgA: n endomysiaalisten ja IgA: n kudosten transglutaminaasivasta-aineiden serologisia testejä. Suurin osa potilaista paranee poistamalla gluteeni ruokavaliosta.

Aikaisemmin mainitsemassani artikkelissa arvioitiin sellaisen kliinisen päätöksentekovälineen ominaisuuksia, jota käytetään määrittämään, kenen tulisi saada endoskopia ohutsuolen biopsian avulla keliakian arvioimiseksi.Niihin sisältyi tulevaisuudessa 2000 potilasta, joille lähetettiin mistä tahansa syystä EGD.Kaikille potilaille tehtiin serologia anti-kudoksen transglutaminaasivasta-aineille (TTG) ja heille tehtiin ohutsuolen biopsia. Potilaat luokiteltiin joko keliakian suureksi tai matalaksi riskiksi minkä tahansa seuraavista: laihtuminen, ripuli tai anemia. Heidän kliinisen päätöksentekotyökalunsa suositteli ohutsuolibiopsiaa kaikille riskialttiille potilaille tai potilaille, joilla on positiivisia TTG-vasta-aineita. Yhteensä diagnosoitiin keliakiaa 77 (3,9%) tapausta. Pelkästään vasta-ainetestauksen herkkyys ja negatiivinen ennustearvo olivat vastaavasti 90,9% ja negatiivinen ennustearvo 99,6%. Kliinisen päätöksentekovälineen herkkyys oli 100% ja negatiivinen ennustearvo 100%. Tämän tutkimuksen tulokset viittaavat siihen, että potilaiden ohutsuolen biopsia, jolla on positiivinen serologia tai riskialttiita piirteitä, tallentaa kaikki keliakian tapaukset, ja biopsia voidaan lykätä turvallisesti niiden potilaiden keskuudessa, joilla on negatiivinen serologia ja joilla ei ole suuririskisiä piirteitä. / p>

Kuten oheinen toimituksemme ehdottaa, tämä lähestymistapa ei todennäköisesti muuta hallintaa, koska useimmat diagnostiset algoritmit sisältävät jo nämä tekijät. Tutkimus vahvistaa kuitenkin vahvasti nykyisen kliinisen käytäntömme. Niin kauan kuin harkitsemme ja jatkamme sopivien potilaiden testaamista keliakiasta, diagnoosin ei pitäisi välttää meitä, ja meidän pitäisi pystyä estämään tai pysäyttämään merkittävän sairastuvuuden kehittyminen keliakiasta kärsivien joukossa.

Kuva Wikipediasta

Jaa: Twitter | Facebook | Sähköposti