kehyksensiirtomutaatiolla / kehyksensiirtomutaatiolla; frameshift

Aframeshift-mutaatio on geneettinen mutaatio, joka johtuu deleetiosta tai insertiosta DNA-sekvenssissä, joka muuttaa tapaa, jolla sekvenssi luetaan. DNA-sekvenssi on useiden pienempien molekyylien, joita kutsutaan nukleotideiksi, achain. DNA: n (tai RNA: n) nukleotidisekvenssit luetaan kolme nukleotidia kerrallaan yksiköinä, joita kutsutaan kodoneiksi, ja jokainen kodoni vastaa tiettyä aminohappo- tai lopetussignaalia. Translaation aikana koodonien sekvenssi luetaan järjestyksessä nukleotidisekvenssistä syntetisoidakseen aminohappoketjun ja muodostaen proteiinin. Kehyksensiirtomutaatiot nousevat, kun yhden tai useamman nukleotidin insertio tai poistaminen häiritsee normaalia kodonien sekvenssiä edellyttäen, että lisättyjen tai poistettujen nukleotidien lukumäärä ei ole kolmen kerroin. Esimerkiksi, jos vain onenukleotidi poistetaan sekvenssistä, niin kaikilla kodoneilla, mukaan lukien mutaation jälkeen, on häiriintynyt lukukehys. Tämä voi johtaa monien virheellisten aminohappojen sisällyttämiseen proteiiniin. Sitä vastoin, jos kolme nukleotidia insertoidaan tai poistetaan, koodinlukukehyksessä ei tapahdu siirtymistä; lopullisessa proteiinissa on kuitenkin joko yksi ylimääräinen tai yksi puuttuva aminohappo. Siksi kehyksensiirtomutaatiot johtavat epänormaaleihin proteiinituotteisiin, joiden aminohapposekvenssi on väärä ja jotka voivat olla joko pitempiä tai lyhyempiä kuin normaali proteiini.