Gilbertin oireyhtymä

Mikä on Gilbertin oireyhtymä?

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen (geneettinen) maksasairaus, joka vaikuttaa kehon kykyyn käsitellä bilirubiinia. Bilirubiini on keltaista nestemäistä jätettä, joka syntyy luonnollisesti, kun keho hajottaa vanhoja punasoluja.

Gilbert-potilaat ”Oireyhtymä ei tuota tarpeeksi maksaentsyymejä bilirubiinin pitämiseksi normaalilla tasolla. Tämän seurauksena ylimääräinen bilirubiini kerääntyy elimistöön. Bilirubiinin ylimäärä tunnetaan hyperbilirubinemiana.

Mikä on bilirubiini?

Bilirubiinia esiintyy sapessa, maksan tuottamassa ruoansulatuskanavassa, joka auttaa kehoa imemään rasvaa. Maksa on osa ruoansulatuskanavaa. Se suodattaa toksiinit verestä, pilkkoo rasvat ja varastoi glukoosin (verensokerin) glykogeenina energiakäyttöön.

Kuinka yleistä Gilbertin oireyhtymä on?

Arviolta 3% – 7 prosentilla amerikkalaisista on Gilbertin oireyhtymä. Tämän tyyppinen maksasairaus on yleisempää miehillä kuin naisilla. Se vaikuttaa kaiken ikäisiin, rotuihin ja etnisiin ryhmiin.

Kenellä voi olla Gilbertin oireyhtymä?

Gilbertin oireyhtymä on geneettinen, eli se siirtyy vanhemmalta lapselle muutoksen kautta, tai mutaatio geenissä. Gilbertin oireyhtymää sairastavat ihmiset perivät mutatoidun UGT1A1-geenin.

Mikä aiheuttaa Gilbertin oireyhtymän?

Terve UGT1A1-geeni saa maksaentsyymit hajottamaan bilirubiinin ja poistamaan sen kehosta. . Ihmiset, joilla on mutatoitu UGT1A1-geeni, tuottavat vain noin 30% tarvitsemistaan entsyymeistä. Tämän seurauksena bilirubiini ei siirry sappeen niin kuin sen pitäisi. Bilirubiinin ylimäärä kertyy veressä.

Mitkä ovat Gilbertin oireyhtymän oireet?

Noin yhdellä kolmesta Gilbertin oireyhtymää sairastavasta ei ole oireita. He oppivat, että heillä on sairaus saatuaan verikokeita tarkistaakseen toisen ongelman.

Oireista kärsivien joukossa yleisimpiä oireita ovat keltaisuus, jonka aiheuttaa veren kohonnut bilirubiinipitoisuus. Keltaisuus voi muuttaa ihosi ja silmävalkusi keltaiseksi, mutta se ei ole haitallista.

Toisinaan ihmiset, joilla on keltaisuus tai Gilbertin oireyhtymä, kokevat myös:

• Tummavärinen virtsa tai savenvärinen uloste.
• Keskittymisvaikeudet.
• Huimaus.
• Ruoansulatuskanavan ongelmat, kuten vatsakipu, ripuli ja pahoinvointi.
• Väsymys.
• Influenssan kaltaiset oireet, kuten kuume ja vilunväristykset.
• Ruokahaluttomuus.

Mikä pahentaa Gilbertin oireyhtymä?

Nämä asiat voivat nostaa bilirubiinitasoa Gilbertin oireyhtymää sairastavilla ja johtaa keltaisuuteen:

• Kuivuminen.
• tai aterioiden ohittaminen.
• Sairaus tai infektiot.
• Kuukautiset.
• Liika kuormitus (liikaa liikuntaa).
• Stressi.

Hanki hyödyllisiä, hyödyllisiä ja merkityksellisiä terveys- ja hyvinvointitietoja

uudistaa

Cleveland Clinic on voittoa tavoittelematon akateeminen lääketieteellinen keskus.