Autosomaalisen resessiivisen määritelmä
Autosomaalisen resessiivisen: geneettinen tila, joka esiintyy vain henkilöillä, jotka ovat saaneet kaksi kopiota autosomaalisesta geenistä, yhden kopion kummaltakin vanhemmalta. Geeni on autosomissa, ei-seksikromosomissa. Vanhemmat ovat kantajia, joilla on vain yksi kopio geenistä, eikä niillä ole ominaisuutta, koska geeni on resessiivinen normaalille vasta-ainegeenilleen.
Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, on 25% mahdollisuus lapsi perii molemmat epänormaalit geenit ja siten kehittää taudin. Lapsilla on 50% mahdollisuus periä vain yksi epänormaali geeni ja kantajana, kuten vanhemmat, ja on 25% mahdollisuus, että lapsi perii molemmat normaalit geenit.
Kystinen fibroosi (CF ) on esimerkki autosomaalisesta resessiivisestä häiriöstä. CF-lapsella on CF-geeni molemmissa 7 ”kromosomissa, joten sen sanotaan olevan homotsygoottinen CF: lle. Vanhemmilla on kummallakin yksi CF ja yksi normaali pariliitos, joten heidän sanotaan olevan heterotsygoottisia CF: lle.
Muita esimerkkejä autosomaalisista resessiivisistä häiriöistä ovat:
- aivojen Canavan-tauti
- synnynnäinen neutropenia, veritila
- Ellis-van Creveldin oireyhtymä, syntymävika
- Perheellinen Välimeren kuume, johon liittyy kuumeen ja kivun hyökkäyksiä
- Fanconi-anemia, progressiivinen verisairaus, jolla on suuri leukemiariski
- Gaucherin tauti (a juutalaisten yleinen geneettinen sairaus
- Mukopolysakkaridoosi (MPS), sarja hiilihydraattien varastointihäiriöitä
- Fenyyliketonuria (PKU), tauti, jonka varalta vastasyntyneitä testataan
- sirppi solutauti, mustien yleisin geneettinen sairaus.
DIAESITYS
Sydänsairaus: sydämen syitä A ttack Katso diaesitys