# Androgeenien herkkyysoireyhtymä (AIS)
Androgeenien herkkyysoireyhtymä eli AIS on perinnöllinen geneettinen tila (lukuun ottamatta satunnaisia spontaaneja mutaatioita), jota esiintyy noin yhdellä tuhannesta yksilöitä. Yksilössä, jolla on täydellinen AIS, kehon solut eivät kykene reagoimaan androgeeneihin tai ”mieshormoneihin”. (”Miehishormonit” on valitettava termi, koska näitä hormoneja on tavallisesti läsnä ja aktiivisia sekä miehillä että naisilla.) Jotkut yksilöt heillä on osittainen androgeeniherkkyys.
Yksilöllä, jolla on täydellinen AIS ja karyotyyppi 46 XY, kivekset kehittyvät raskauden aikana. Sikiön kivekset tuottavat mulperia estävää hormonia (MIH) ja testosteronia. Kuten tyypillisissä urospuolisissa sikiöissä, MIH aiheuttaa sikiön mulperikanavien taantumisen, joten sikiöltä puuttuu kohtu, munanjohdot ja kohdunkaula sekä emättimen yläosa. Koska solut eivät kuitenkaan reagoi testosteroniin, sukupuolielimet erilaistuvat naisilla eikä urosmalleilla, ja Wolffin rakenteet (epididymis, vas deferens ja siemenrakkulat) puuttuvat.
Vastasyntynyt AIS-vauva naisilla on normaalin sukupuolielimet, laskeutumattomat tai osittain laskeutuneet kivekset ja yleensä lyhyt emätin ilman kohdunkaulaa. Toisinaan emätin on lähes poissa. AIS-henkilöt ovat selvästi naisia. Murrosiässä aivolisäkkeen stimuloimat kivekset tuottavat testosteronia. Koska testosteroni on kemiallisesti hyvin samanlainen kuin estrogeeni, osa testosteronista muuttuu takaisin verenkiertoon estrogeeniksi (”aromatisoituu”). Tämä estrogeeni tuottaa rintakasvua, vaikka se saattaa olla myöhäistä. AIS-naisilla ei ole kuukautisia eikä hedelmällisyys. Koska häpykarvojen ja kainalojen hiusten kehitys riippuu sekä naisista että miehistä testosteronista, useimmilla AIS-naisilla ei ole häpy- tai kainalokarvoja, mutta joillakin hiukset ovat harvat.
Kun diagnosoidaan AIS-tyttö lapsenkengissä lääkärit suorittavat usein leikkauksen poistaakseen hänen alaspäin jääneet kiveksensä.Vaikka kivekset on suositeltavaa syöpävaaran takia, ISNA kannattaa leikkauksen tarjoamista myöhemmin, kun tyttö voi valita itse.Kiveksen syöpä on harvinaista ennen murrosikää.
VIN-leikkausta tehdään usein AIS-lapsille tai tytöille emättimen koon lisäämiseksi, jotta hän voi osallistua läpäisevään kanssakäymiseen kumppanin kanssa, jolla on keskikokoinen penis. ic, monilla epäonnistumisilla. ISNA kannattaa imeväisten emätinleikkauksia. Tällainen leikkaus on tarjottava murrosikäiselle tytölle, eikä sitä saa määrätä hänelle, ja hänellä tulisi olla mahdollisuus puhua aikuisten AIS-naisten kanssa heidän seksuaalikokemuksestaan ja leikkauksestaan, jotta se voi tehdä täysin tietoisen päätöksen. Kaikki AIS-naiset eivät valitse leikkausta.
Jotkut naiset ovat onnistuneesti kasvattaneet emättimen syvyyttä säännöllisen paineen laajentamisohjelman avulla tähän tarkoitukseen suunniteltujen apuvälineiden avulla. Ota yhteyttä AIS-tukiryhmään.
Lääkärit ja vanhemmat ovat olleet haluttomia olemaan rehellisiä AIS: n tyttöjen ja naisten suhteen heidän tilastaan, ja tämä salaisuus ja leima on lisännyt tarpeettomasti erilaisuuden olemisen henkistä taakkaa.
Koska AIS on X-kromosomissa oleva geneettinen vika, se esiintyy perheissä. Spontaaneja mutaatioita lukuun ottamatta AIS-yksilön äiti on kantaja, ja hänen XY-lapsillaan on puolet mahdollisuudesta saada AIS. Hänen XX lapsellaan on puolet mahdollisuudesta kantaa AIS-geeni. Suurimman osan AIS-naisista pitäisi pystyä löytämään muut AIS-naiset sisarusten tai äidin sukulaisten joukosta.
* Onko olemassa testi, jolla selvitätkö, onko sinulla AIS? *
Vastaus riippuu tarkalleen mitä etsit – diagnostiikkatiedot tai operaattorin tila. Jos olet syntynyt naispuolisilla sukuelimillä ja kiveksillä ja sinulla on hyvin harvat tai puuttuvat häpykarvat, sinulla on todennäköisesti täydellinen AIS. Jos olet syntynyt epäselvillä sukuelimillä ja kiveksillä, on olemassa useita mahdollisia etiologioita, mukaan lukien osittainen AIS.
Osittaisen AIS: n testaaminen on ongelmallisempaa kuin täydellinen muoto. Hormonaaliset testit vastasyntyneellä, jolla on 46 XY-karyotyyppi ja epäselvät sukupuolielimet, osoittavat normaalin tai kohonneen testosteronin ja LH: n sekä normaalin testosteronin ja DHT-suhteen. Äidin sukulaisten epäselvä sukupuolielinten sukututkimus viittaa osittaiseen androgeeniherkkyyteen.
Jos mietit onko kantaja vai tiedätkö kantaja ja mietit sikiön tilaa, geneettinen testaus on mahdollista. AIS on diagnosoitu jo 9–12 viikon raskauden aikana korionihuksen näytteenotolla (näytteenotto kudoksesta istukan sikiön puolelta). 16. viikkoon mennessä se voidaan havaita ultraäänellä ja lapsivesitutkimuksella. Synnytystä edeltävää diagnoosia ei kuitenkaan osoiteta, ellei AIS: llä ole suvussa historiaa.
Katso lisätietoja testauksesta seuraavasta.
Hodgins M. B., Duke E. M., Ring D.: Kantajan havaitseminen kivesten feminisaatio-oireyhtymässä: puutteellinen 5 alfa-dihydrotestosteronin sitoutuminen viljellyissä ihon fibroblasteissa niiden potilaiden äideiltä, joilla on täydellinen androgeeniherkkyys. J. Med. Genet. Kesäkuu 1984, 21, (3), s. 178-81.