Achondroplasia lapsilla

Mikä on achondroplasia lapsella?

Achondroplasia on eräänlainen harvinainen geneettinen luuhäiriö. Achondroplasia on yleisin näiden häiriöiden tyyppi. Se aiheuttaa sen, että vahvaa, joustavaa kudosta, jota kutsutaan rustoksi, ei tehdä luusta normaalisti. Tämä aiheuttaa sarjan merkkejä, kuten lyhyet kädet ja jalat ja suuren pään. Tätä tilaa kutsuttiin aiemmin kääpiöksi. Poika, jolla on tila, saavuttaa aikuisen keskimääräisen korkeuden, joka on noin 52 metriä. Tyttö, jolla on sairaus, saavuttaa aikuisen keskimääräisen korkeuden noin 4 jalkaa, 1 tuumaa (49 tuumaa). Akondroplasiaa sairastavilla ihmisillä on normaali älykkyys ja normaali elinikä.

Mikä aiheuttaa achondroplasiaa lapsella?

Achondroplasia on geneettinen sairaus. Se on autosomaalinen hallitseva sairaus. Tämä tarkoittaa, että vain yksi vanhemmalta peritty epänormaali geeni johtaa tilaan. Useimmat achondroplasian tapaukset ovat peräisin uudesta geenimutaatiosta perheissä. Tämä tarkoittaa sitä, että vanhemmat ovat keskipituisia eikä heillä ole epänormaalia geeniä.

Millä lapsilla on riski sairastua achondroplasiaan?

Achondroplasiaa sairastavan vanhemman saaminen lisää riskiä syntyä kunto. Mutta useimmilla vauvoilla, joilla on sairaus, ei ole sukututkimusta.

Mitkä ovat lapsen achondroplasian merkit?

Merkkejä voi esiintyä hieman eri tavalla jokaisella lapsella. Niihin voi sisältyä:

• suuri pään koko ja suuri otsa
• litistetty nenäsilta
• ahtaat tai vinoat hampaat
• lyhyet käsivarret, jalat ja sormet, mutta normaalikokoinen vartalo
• Olkavarret ja reidet lyhyemmät
• Kumartuneet sääret
• Kaareva alempi selkäranka (lordoosi tai heilunta- selkä), joka voi johtaa kyhmyyn (kyfoosi)
• pieni kyynärpää lähellä hartioita, joka yleensä katoaa, kun lapsi alkaa kävellä
• lyhyet ja leveät litteät jalat
• Lisätilaa keski- ja rengassormien välillä (kolmikätinen käsi)
• Huono lihasten sävy ja löysät nivelet
• Lyhyet hidas tai pysähtyneen hengityksen lonkat (apnea)
• Usein esiintyvät välikorvan infektiot, jotka voivat johtaa kuulon heikkenemiseen
• Viivästyneet kehityksen välitavoitteet, kuten kävely tapahtuu 18–24 kuukaudessa 12 kuukauden sijasta
• Pienet kanavat selkärangan luista, jotka voivat aiheuttaa hengitysvaikeuksia

Achondroplasian merkit voivat olla kuten muutkin h terveysolot. Varmista, että lapsesi näkee diagnoosin terveydenhuollon tarjoajaltaan.

Kuinka achondroplasia diagnosoidaan lapsella?

Achondroplasia voidaan diagnosoida ennen syntymää sikiön ultraäänellä. Tämä testi käyttää ääniaaltoja ja tietokonetta luomaan kuvia kohdussa kasvavasta vauvasta. DNA-testaus voidaan tehdä myös ennen syntymää sikiön ultraäänitulosten vahvistamiseksi.

Tila voidaan diagnosoida myös syntymän jälkeen fyysisellä kokeella. Voit seurata lapsesi kasvua hidastumisen merkkien varalta. Huomaa erityisesti, onko se erilainen kuin muiden lastesi kasvavat.

Kuinka achondroplasiaa hoidetaan lapsella?

Tilan muuttamiseen ei ole hoitoa. Mutta erilaista hoitoa voidaan tehdä sairauden aiheuttamien ongelmien lievittämiseksi.

Leikkausta voidaan tehdä seuraaviin tarkoituksiin:

• käsittelemään lonkkaa (kyphosis)
• Pidennä jalkoja, joissakin tapauksissa
• hoitaa jalkojen kumartamista

Muita hoitoja voivat olla:

• hammasongelmien korjaaminen . Oikomishoidon on ehkä hoidettava lapsi. Tämä on hammaslääkäri, jolla on erityiskoulutus hampaiden linjauksen korjaamiseksi.
• Korva-infektioiden hoito heti. Tämän tarkoituksena on välttää kuulonaleneman riski.
• Testit luun ongelmien etsimiseksi. Selkäranka on tarkistettava hengitysvaikeuksien estämiseksi. Hengitysongelmia voi ilmetä, jos selkärangan yläpää puristetaan. Muut luut on tarkastettava jalkakivun tai toimintahäiriön estämiseksi.

Kasvuhormonihoito ei vaikuta suurelta osin achondroplasiaa sairastavan henkilön pituuteen.

Mitä ovatko lapsen achondroplasian mahdollisia komplikaatioita?

Terveysongelmat ovat yleisiä achondroplasiaa sairastavilla lapsilla ja aikuisilla. Kaikkia alla mainittuja ongelmia ei esiinny jokaisella achondroplasiaa sairastavalla lapsella. Lapsesi terveydenhoitotiimi voi käsitellä jokaista ongelmaa. Ongelmia voivat olla:

• ei hengitystä lyhyessä ajassa (apnea). Vauvoilla on usein apneavaiheita. Leikkaus risojen poistamiseksi ja adenoidit korjaavat usein tämän ongelman.
• Säännölliset korvatulehdukset. Näitä voidaan joutua hoitamaan korvaputkilla.
• Nesteen kertyminen aivoihin (vesipää). Tämä voi olla tarpeen valutettu tai onnistunut asettamalla putki, jota kutsutaan shuntiksi.
• Asento-ongelmat. Vauvoilla voi olla pieni selkä yläselässä (kyphosis). Tämä häviää usein, kun lapsi alkaa kävellä. Mutta kävely johtaa usein alaselän kaarevuuteen sisäänpäin (lordoosi). Fysioterapia voi auttaa tässä ongelmassa.
• Hammasongelmat.Oikomishoidon on ehkä hoidettava ruuhkautuneita tai vinoita hampaita.
• Lihavuus. Lapsesi terveydenhuollon tarjoaja voi neuvoa tapoja auttaa pitämään lapsesi paino terveenä.

Lapsella, jolla on sairaus, voi olla myös pieniä nikamakanavia. Nämä ovat selkärangan luiden sisäpuoliset tilat. Tämä voi johtaa selkäytimen puristumiseen lapsen ikääntyessä. Harvoissa tapauksissa achondroplasiaa sairastava lapsi voi kuolla äkillisesti lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa unen aikana selkäytimen yläosan puristumisen vuoksi. Pakkaus tällä alueella aiheuttaa hengitysvaikeuksia.

Voiko achondroplasiaa estää lapsella?

Useimmat tapaukset esiintyvät perheissä, joissa sairaus ei ole ollut aiemmin, eikä niitä voida estää. Jos vanhemmalla tai vanhemmilla on achondroplasia, geneettinen neuvonantaja voi antaa sinulle tietoa mahdollisuudesta siirtää sairaus lapsellesi.

Kuinka voin auttaa lastani elämään achondroplasian kanssa

Pidä kaikki hyvin lapsen tapaamiset, jotta lapsesi terveyttä voidaan seurata säännöllisesti. Pidä jatkuvasti luetteloa kysymyksistä ja tuo ne mukaasi lapsesi tapaamisiin.
Akondroplasian kanssa eläminen ei tarkoita vain sopeutumista lyhyeksi maailmassa, joka on rakennettu lähinnä pitemmille ihmisille. Se tarkoittaa myös mahdollisten komplikaatioiden tarkkailua ja hallintaa Terveydenhoitotiimi, joka on työskennellyt sairauden kanssa, voi auttaa sinua hallitsemaan lapsesi fyysisiä ja emotionaalisia tarpeita. Ryhmät, kuten Little People of America, voivat antaa tukea ja tietoa perheellesi ja lapsellesi.

Lapsellasi on myös erityinen suoja julkisessa koulutusjärjestelmässä. Vammaiset amerikkalaiset ja vuoden 1973 kuntoutuslain 504 § tarjoavat nämä suojat. Tarkista online-resurssit ja tarkista valtion tai paikallisen koululautakunnan kanssa, milloin ja miten pyytää luokkatilaa ja muita koulusi muutoksia, joita lapsesi saattaa tarvita. Sinusta tulee lapsesi tärkein tukija koulujärjestelmässä.

Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhuollon tarjoajalle?

Jos lapsellasi on achondroplasia, soita terveydenhuollon tarjoajalle jos lapsellasi on:

• selkäkipu
• pistely tai heikkous käsissä tai jaloissa
• hengitysvaikeudet
• uudet oireet tai oireet, jotka pahenevat

Avainkohdat lapsen achondroplasiasta

• Achondroplasia on eräänlainen harvinainen geneettinen luuhäiriö. Se aiheuttaa sen, että vahvaa, taipuisaa kudosta, jota kutsutaan rustoksi, ei tehdä luusta normaalisti.
• Achondroplasiaa sairastavilla ihmisillä on normaali älykkyys ja normaali elinikä.
• Achondroplasia on geneettinen sairaus. Useimmat achondroplasian tapaukset ovat peräisin uudesta geenimutaatiosta perheissä. Tämä tarkoittaa sitä, että vanhemmat ovat keskipitkiä eikä heillä ole epänormaalia geeniä.
• Merkkejä voivat olla lyhyet kädet ja jalat, iso pää ja litistetty nenäsilta.
• Achondroplasia voidaan diagnosoida. ennen syntymää sikiön ultraäänellä.
• Erilaista hoitoa voidaan tehdä tilan aiheuttamien ongelmien lievittämiseksi.
• Achondroplasian kanssa eläminen tarkoittaa mahdollisten komplikaatioiden tarkkailua ja esiintyvien ongelmien hallintaa. .
• Liittovaltion lait suojaavat lapsesi oikeutta ilmaiseen ja tarkoituksenmukaiseen julkiseen koulutukseen.
• Ryhmät, kuten Little People of America ja Magic Foundation, voivat antaa tukea ja tietoa perheellesi. ja lapsesi.

Seuraavat vaiheet

Vinkkejä, joiden avulla saat kaiken irti vierailustasi lapsesi terveydenhuollon tarjoajan kanssa:

• Tiedä vierailun syy ja mitä haluat tapahtua.
• Kirjoita ennen vierailua kysymykset, joihin haluat vastata.
• Kirjoita vierailun aikana uuden diagnoosin nimi ja kaikki uudet lääkkeet, hoidot tai testit. Kirjoita myös kaikki uudet ohjeet, joita palveluntarjoajasi antaa sinulle lapsellesi.
• Tiedä miksi uusi lääke tai hoito on määrätty ja miten se auttaa lastasi. Tiedä myös, mitkä ovat sivuvaikutukset.
• Kysy, voidaanko lapsesi tilaa hoitaa muilla tavoilla.
• Tiedä, miksi testiä tai menettelyä suositellaan ja mitä tulokset voivat tarkoittaa.
• Tiedä mitä odottaa, jos lapsesi ei ota lääkettä tai hänellä on testi tai toimenpide.
• Jos lapsellesi on seurantatapaaminen, kirjoita päivämäärä, kellonaika ja vierailun tarkoitus.
• Tiedä, miten voit ottaa yhteyttä lapsesi tarjoajaan virka-ajan jälkeen. Tämä on tärkeää, jos lapsesi sairastuu ja sinulla on kysyttävää tai tarvitset neuvoja.