Síntomas y causas de la neurofibromatosis tipo 2

Un diagnóstico de neurofibromatosis tipo 2 (NF2) conlleva muchas preguntas e inquietudes, tanto para los adultos jóvenes como para sus familias. Aunque la mayoría de las personas con NF2 llevan una vida normal, todavía existen muchos aspectos del trastorno que son difíciles de predecir.

Puede que le reconforte saber que en el Programa de Neurofibromatosis del Boston Childrens Hospital, hemos ya ayudó a miles de niños y adultos jóvenes a gestionar con éxito su NF. Nuestros compasivos y experimentados médicos están aquí para ayudarlo en cada paso del camino.

¿Qué es la NF2?

La NF2 es un trastorno genético caracterizado por ciertos tipos de tumores que se forman dentro de la cuerpo o cerebro.

Los tipos más comunes de tumores asociados con la NF2 son:

• Schwannoma vestibular: también llamado neuroma acústico, un schwannoma vestibular es un canceroso) que se desarrolla en el octavo par craneal (un nervio en el oído interno responsable de la audición y el equilibrio).
• Meningioma: generalmente benigno, un meningioma es un tipo de tumor que se desarrolla a partir de las meninges (el membrana que rodea el cerebro y la médula espinal). Los meningiomas pueden causar convulsiones, hemiparesia (debilidad en un lado del cuerpo), cambios en la visión y dolores de cabeza que empeoran con el tiempo.
• Ependimoma: un tipo de tumor cerebral que se desarrolla a partir de células ependimarias que recubren los ventrículos ( espacios llenos de líquido en el cerebro) y el canal central dentro de la médula espinal. Estos tumores a menudo causan problemas como entumecimiento, debilidad y dolor. Los ependimomas tienen una tasa de curación del 50 por ciento.

¿Existen otros tipos de NF?

Sí. Además de la NF2, existen otras dos formas distintas de neurofibromatosis: neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y schwannomatosis.

¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?

A menudo se puede confundir NF2 con NF1. Al igual que la NF2, la NF1 también es un trastorno genético caracterizado por la presencia de tumores que se forman a lo largo de los nervios del cuerpo. Sin embargo, los trastornos son causados por dos genes diferentes que se encuentran en dos cromosomas diferentes. Es extremadamente raro que alguien tenga tanto NF1 como NF2.

Aquí hay algunas diferencias clínicas notables entre NF1 y NF2:

• NF2 es más raro que NF1, que afecta a 1 en cada 3500 nacimientos.
• Los síntomas de NF2 generalmente se detectan entre las edades de 18 y 24 años, mientras que la NF1 se diagnostica en la infancia o la primera infancia.
• En NF2, los tumores benignos llamados Los schwannomas crecen en los nervios de todo el sistema nervioso y, a menudo, causan problemas de audición y visión. En la NF1, los tumores benignos llamados neurofibromas cubren el nervio periférico y, de manera similar, pueden causar dolor o síntomas neurológicos específicos. Debido a que un tipo de neurofibroma comúnmente crece sobre o cerca de la piel, también puede haber cambios en la piel que varían de leves a severos.
• La NF2 es causada por una mutación en el cromosoma 22 e involucra una proteína llamada merlin, que se cree que está involucrado en la forma y estructura celular. La NF1 es causada por una mutación en el cromosoma 17 e involucra una proteína llamada neurofibromina, que se relaciona con el crecimiento y la división celular.
• Las personas con NF2 no tienen problemas de aprendizaje, una complicación que se observa con mucha frecuencia en las personas. con NF1.

¿Qué es la schwannomatosis?

La schwannomatosis es una forma extremadamente rara de NF que afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 personas. Aunque la schwannomatosis comparte algunas similitudes clínicas con las otras formas de NF, es un trastorno separado.

A continuación, se presentan importantes características distintivas de la schwannomatosis:

• Es un trastorno genético, pero a diferencia de NF1 y NF2, no tiene un patrón claro de herencia. La probabilidad de que un padre afectado transmita la schwannomatosis a su hijo es del 15 por ciento, en comparación con el 50 por ciento en NF1 y NF2.
• La schwannomatosis se caracteriza por la presencia de múltiples schwannomas (tumores benignos) en el cráneo, la columna vertebral y nervios periféricos. Sin embargo, a diferencia de la NF2, las personas con schwannomatosis no desarrollan schwannomatosis vestibulares y no presentan problemas de audición.
• Si una persona presenta múltiples schwannomas, se debe excluir la posibilidad de NF2 antes de que se dé un diagnóstico de schwannomatosis. No tener evidencia de tumores vestibulares o antecedentes familiares de NF2 son dos criterios de diagnóstico utilizados para hacer esta distinción.

¿Existe alguna complicación médica asociada con NF2?

Porque NF2 afecta el sistema nervioso, la mayoría de las complicaciones involucran problemas relacionados con la visión, la audición y el equilibrio. También puede producirse entumecimiento o debilidad en la cara, brazos o piernas. Sin embargo, no hay evidencia de que la NF2 cause discapacidades intelectuales y de aprendizaje, que son muy comunes en personas con NF1.

Causas

¿Qué provocó que mi hijo contrajera NF2?

En el 50 por ciento de los casos, la NF2 se hereda de un padre:

• Durante la concepción, cada padre pasa una copia del gen NF2 al embrión. Dado que la NF2 es un trastorno genético autosómico dominante, el niño heredará el trastorno si solo uno de estos genes tiene una mutación.
• Esto significa que con cada embarazo, los padres afectados por la NF2 tendrán un 50 por ciento de probabilidades de transmitirla a sus hijos.
• La NF2 afecta a personas de todas las razas, sexos y etnias por igual.

En el otro 50 por ciento de los casos, la NF2 ocurre como un resultado de una mutación espontánea:

• Una mutación espontánea ocurre cuando hay un cambio repentino en el material genético en el momento de la concepción.
• Las mutaciones espontáneas ocurren en situaciones donde hay sin antecedentes familiares de NF.

¿Existe alguna diferencia entre la NF2 heredada y la NF2 que se produce a partir de una mutación espontánea?

No. Aparte de sus orígenes, existe no hay diferencia entre la NF2 heredada y la NF2 causada por una mutación espontánea.

¿Hice algo para causar la NF2 de mi hijo?

No, no hay evidencia de sugerencia diciendo que la NF2 es causada por factores ambientales o algo que la madre hizo (o no hizo) durante el embarazo.

Signos y síntomas

¿Cuándo se presentan los síntomas de la NF2?

La NF2 generalmente se detecta en la edad adulta temprana, con una edad promedio de inicio de los síntomas alrededor de los 20 años.

¿Cuáles son los primeros signos de NF2?

La mayoría de los tumores NF2 crecen en el octavo par craneal. Ubicado en el oído interno, el octavo par craneal es responsable de enviar información sobre el sonido y el equilibrio al cerebro.

Como resultado, los primeros síntomas de NF2 generalmente son causados por el deterioro del nervio:

• pérdida de audición
• zumbido en los oídos (llamado tinnitus)
• problemas con el equilibrio, comenzando en la adolescencia o principios de los veinte

Otros síntomas de NF2 pueden incluir:

• debilidad facial
• dolor de cabeza
• cambios en la visión
• cataratas
• dolor de espalda (causado por lesiones de la médula espinal)
• cambios en la piel (causados por schwannomas en la piel, que es más común en los niños)

¿Los síntomas de la NF2 son progresivos?

Aunque es casi imposible predecir exactamente cómo progresará la NF2, los schwannomas vestibulares crecen lentamente y generalmente causan que el equilibrio y la audición se deterioren con el tiempo. Afortunadamente, existen intervenciones quirúrgicas que pueden preservar la audición. Visite nuestra pestaña Tratamiento para obtener más información sobre estas opciones.

Preguntas para hacerle a su médico

Un diagnóstico de NF2 conlleva muchas preguntas e inquietudes, tanto para los pacientes como para sus familias. Durante sus citas iniciales con el médico, puede ser fácil abrumarse con la información y olvidar lo que quería preguntar.

A muchos padres y adultos jóvenes les resulta útil escribir las preguntas de antemano o anotarlas como surgen. De esa manera, cuando hable con los médicos, puede estar seguro de que se abordarán todas sus inquietudes.

Algunas preguntas que quizás desee hacer incluyen: