Síndrome de Klippel-Feil
El síndrome de Klippel-Feil es una entidad heterogénea compleja que da como resultado la fusión vertebral cervical. Generalmente, dos o más vértebras cervicales no segmentadas son suficientes para el diagnóstico.
Epidemiología
Existe una predilección femenina reconocida 1. El síndrome de Klippel-Feil tiene una incidencia de 1: 40,000-42,000 2.
Presentación clínica
En < 50% de los pacientes con este síndrome.
Patología
Se cree que es el resultado de una segmentación defectuosa a lo largo del eje de desarrollo del embrión durante la 3ª a la 8ª semana de gestación.
Asociaciones
- Deformidad de Sprengel del hombro (ver imagen)
- Síndrome de Wildervanck
- Síndrome de Duane
- anomalías del arco aórtico y los vasos ramificados, p. ej. arterias carótidas, subclavias
- escoliosis espinal
- hernia de disco intervertebral 3
- espondilosis cervical 3
- anomalías renales, p. ej. agenesia renal unilateral 2
Clasificación
Hay dos clasificaciones:
1. Clasificación original (descrita por Maurice Klippel y Andre Feil): tres tipos agrupados según la extensión y ubicación de la fusión vertebral, así como las anomalías vertebrales asociadas 2:
- tipo I: fusión de muchas cervicales y vértebras torácicas superiores
- tipo II: fusión de dos o tres vértebras con hemivertebras asociadas, fusión occipito-atlantal u otras anomalías de la columna cervical
- tipo III: fusión cervical con vértebras torácicas inferiores o lumbares fusión
2. Clasificación actualizada (de Clarke et al 6) agrupada por patrones de herencia, anomalías asociadas y el nivel axial de la fusión más anterior.
Características radiográficas
Radiografía simple
- fusión vertebral: facetas fusionadas y apófisis espinosas
- estrechamiento anteroposterior de los cuerpos vertebrales (signo de cintura de avispa)
- hemivértebras
- hueso omovertebral
- espina bífida
- escoliosis asociada y deformidad de Sprengel
En radiografías de flexión / extensión, habrá menos movimiento entre los segmentos fusionados y un mayor movimiento entre porciones no fusionadas.
TC
La TC puede obtener una mejor imagen de muchas de las características que se ven en la radiografía simple y, además, puede demostrar la estenosis del canal. El estrechamiento del canal central generalmente se asocia con cambios degenerativos secundarios. Es una herramienta valiosa para evaluar la anatomía ósea y es muy útil en la planificación preoperatoria.
MRI
La MRI está indicada en pacientes con déficits neurológicos. Es excelente para demostrar la estenosis del canal y la compresión del cordón. Se pueden identificar protuberancias y hernias de disco que pueden invadir y dañar la médula espinal. La RM también puede revelar condiciones asociadas como mielomalacia, siringohidromielia, diastematomielia, diplomielia y malformación de Chiari I 4,5. Las anomalías asociadas del cordón se observan en el 12% de los casos 5.
Tratamiento y pronóstico
No existe un tratamiento definitivo. Las modificaciones en el estilo de vida y las actividades preventivas incluyen evitar los deportes de contacto como el rugby. Los aparatos ortopédicos para el cuello y la tracción pueden proporcionar alivio sintomático. Las secuelas adversas como el dolor a pesar del tratamiento conservador y la inestabilidad progresiva pueden beneficiarse de la descompresión quirúrgica, con o sin fusión.
Historia y etimología
El síndrome de Klippel-Feil fue descrito originalmente por Maurice Klippel y Andre Feil en 1912 2 con pacientes que tienen una tríada de:
- cuello corto
- línea del cabello posterior baja
- rango de movimiento limitado
Diagnóstico diferencial
Los diferenciales para las apariencias fusionadas de la columna cervical incluyen:
- espondilitis anquilosante
- complicaciones de la discitis: crónica
- Fusión quirúrgica: la ausencia del signo de la cintura de avispa y la fusión de las articulaciones facetarias y las apófisis espinosas son pistas útiles
- Artritis idiopática juvenil