# Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS)
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos, o AIS, es una afección genética, hereditaria (excepto por mutaciones espontáneas ocasionales) que se presenta en aproximadamente 1 de cada 20.000 individuos. En un individuo con AIS completo, las células del cuerpo no pueden responder a los andrógenos u hormonas «masculinas». (Las hormonas «masculinas» es un término desafortunado, ya que estas hormonas normalmente están presentes y activas tanto en hombres como en mujeres). tienen insensibilidad parcial a los andrógenos.
En una persona con AIS completo y cariotipo 46 XY, los testículos se desarrollan durante la gestación. Los testículos fetales producen hormona inhibidora de Muller (MIH) y testosterona. Como en los fetos masculinos típicos, el MIH hace que los conductos mullerianos fetales retrocedan, por lo que el feto carece de útero, trompas de Falopio y cuello uterino, además de la parte superior de la vagina. Sin embargo, debido a que las células no responden a la testosterona, los genitales se diferencian en el patrón femenino, en lugar del masculino, y las estructuras de Wolff (epidídimo, conducto deferente y vesículas seminales) están ausentes.
El recién nacido AIS tiene genitales de apariencia femenina normal, testículos no descendidos o parcialmente descendidos y, por lo general, una vagina corta sin cuello uterino. En ocasiones, la vagina está casi ausente. Las personas AIS son claramente mujeres. En la pubertad, los testículos son estimulados por la glándula pituitaria y producen testosterona. Debido a que la testosterona es químicamente muy similar al estrógeno, parte de la testosterona se convierte de nuevo en estrógeno («aromatiza») en el torrente sanguíneo. Este estrógeno produce el crecimiento de los senos, aunque puede ser tardío. Las mujeres con AIS no menstrúan y no son fértiles. Debido a que el desarrollo del vello púbico y axilar, tanto en mujeres como en hombres, depende de la testosterona, la mayoría de las mujeres con AIS no tienen vello púbico o axilar, pero algunas lo tienen escaso.
Cuando se diagnostica a una niña con AIS durante la infancia, los médicos suelen realizar una cirugía para extirpar los testículos no descendidos. Aunque se recomienda la extirpación de los testículos, debido al riesgo de cáncer, el ISNA aboga por que la cirugía se ofrezca más tarde, cuando la niña pueda elegir por sí misma. El cáncer de testículo es raro antes de la pubertad.
La cirugía de vaginoplastia se realiza con frecuencia en bebés o niñas con AIS para aumentar el tamaño de la vagina, de modo que puedan tener relaciones sexuales con penetración con una pareja con un pene de tamaño medio. La cirugía de vaginoplastia es problemática ic, con muchos fallos. ISNA aboga contra la cirugía vaginal en bebés. Esta cirugía debe ofrecerse, no imponerse, a la niña púber, y debe tener la oportunidad de hablar con mujeres adultas con AIS sobre su experiencia sexual y sobre la cirugía para tomar una decisión plenamente informada. No todas las mujeres con AIS elegirán la cirugía.
Algunas mujeres han aumentado con éxito la profundidad de su vagina con un programa de dilatación por presión regular, usando ayudas diseñadas para ese propósito. Comuníquese con el Grupo de apoyo de AIS
Los médicos y los padres se han mostrado más reacios a ser honestos con las niñas y mujeres de AIS sobre su condición, y este secreto y estigma ha aumentado innecesariamente la carga emocional de ser diferentes.
Debido a que el AIS es un defecto genético localizado en el cromosoma X, es hereditario. Excepto por las mutaciones espontáneas, la madre de un individuo con AIS es portadora y sus hijos XY tienen 1/2 probabilidad de tener AIS. Sus hijos XX tienen 1/2 probabilidad de portar el gen AIS. La mayoría de las mujeres AIS deberían poder ubicar a otras mujeres AIS entre hermanos o parientes maternos.
* ¿Hay alguna prueba para saber si tienes AIS? *
La respuesta depende exactamente de lo que busca: información de diagnóstico o estado del operador. Si nació con genitales y testículos femeninos, y tiene un vello púbico muy escaso o ausente, lo más probable es que tenga AIS completo. Si nació con genitales y testículos ambiguos, hay una serie de posibles etiologías, incluido el AIS parcial.
La prueba del AIS parcial es más problemática que la forma completa. Las pruebas hormonales en un recién nacido con cariotipo 46 XY y genitales ambiguos mostrarán testosterona y LH normales a elevadas, y una proporción normal de testosterona a DHT. Un historial familiar de genitales ambiguos en parientes maternos sugiere insensibilidad androgénica parcial.
Si se pregunta si es portador o si sabe que es portador y se pregunta sobre el estado de su feto, es posible realizar pruebas genéticas. El AIS se ha diagnosticado a las 9-12 semanas de gestación mediante muestreo de vellosidades coriónicas (muestreo de tejido del lado fetal de la placenta). Para la semana 16 se puede detectar mediante ecografía y amniocentesis. Sin embargo, el diagnóstico prenatal no está indicado a menos que haya antecedentes familiares de AIS.
Consulte a continuación los detalles de las pruebas.
Hodgins M. B., Duke E. M., Ring D.: Detección de portadores en el síndrome de feminización testicular: unión deficiente de 5 alfa-dihidrotestosterona en cultivos de fibroblastos cutáneos de madres de pacientes con insensibilidad total a los andrógenos. J. Med. Gineta. Junio de 1984, 21, (3), p178-81.