Prueba cuádruple
El síndrome de Down es una condición genética causada cuando un bebé recibe material genético adicional del óvulo o del esperma en el momento de la concepción. En el caso del síndrome de Down, el material extra es siempre de un cromosoma 21 adicional (o parte de un adicional). Los bebés con síndrome de Down tienen cierto grado de retraso mental. Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down.
La trisomía 18 también es una afección genética, pero el cromosoma adicional es el número 18. La mayoría de los embarazos afectados por la trisomía 18 son abortados espontáneamente o resultan en muerte fetal, pero ocasionalmente un niño nace con esta condición puede sobrevivir durante varios años. Los bebés con trisomía 18 generalmente tienen defectos de nacimiento y todos tienen un retraso mental severo. Aproximadamente uno de cada 5,000 bebés nace con trisomía 18.
Los defectos del tubo neural son defectos de nacimiento que afectan la columna vertebral o el cerebro de un bebé, como la espina bífida o la anencefalia. La espina bífida es una abertura a lo largo de la columna donde los huesos y la piel no cubren la médula espinal; los efectos pueden variar desde debilidad en las piernas hasta cuadriplejía. En la anencefalia, el cerebro del bebé no se forma por completo y los bebés que nacen con esta afección no sobreviven. Aproximadamente uno de cada 1,000 bebés nace con espina bífida, mientras que aproximadamente uno de cada 2,000 bebés nace con anencefalia.
Si su prueba cuádruple es positiva para un mayor riesgo de una de estas afecciones, es importante comprender que esto no es así. necesariamente significa que su bebé está afectado. Por ejemplo, alrededor del 5 por ciento de las pruebas de detección cuádruple arrojarán resultados positivos para un mayor riesgo de síndrome de Down, pero solo alrededor del 2,5 por ciento de esos embarazos se verán afectados.
Si tiene una prueba de detección cuádruple positiva, lo referiremos para recibir asesoramiento genético. para discutir más a fondo los resultados. Luego, se le ofrecerá una ecografía y posiblemente una amniocentesis para confirmar positivamente la presencia o ausencia de estas afecciones. También es importante comprender que si la prueba cuádruple es negativa, no se ha eliminado la posibilidad de síndrome de Down, trisomía 18 y defectos del tubo neural. Una prueba de detección negativa solo significa que la probabilidad de que se produzcan estos tres defectos de nacimiento es muy baja.
Esta prueba es opcional. Puede brindar información sobre la salud de su bebé sin riesgos. Si los resultados son positivos y las pruebas de seguimiento confirman un defecto congénito, tendrá tiempo para analizar todas sus opciones. Algunas pacientes pueden decidir interrumpir sus embarazos, pero para aquellas que no lo hacen, esta información puede ayudar a determinar la atención más adecuada y orientar la planificación del parto. Pero si cree que nunca interrumpirá su embarazo y no quiere saber antes del nacimiento si su bebé tiene síndrome de Down, trisomía 18 o un defecto del tubo neural, puede optar por no realizarse esta prueba.
Si tiene alguna pregunta acerca de la pantalla cuádruple, no dude en preguntarles en su próxima visita prenatal.