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La distiquiasis es la presencia de pestañas extra aberrantes y es familiar para los cirujanos de anexos, ya que estas pestañas a veces causan una intensa irritación de la córnea. Esto puede requerir la eliminación de las pestañas mediante depilación (depilación), crioterapia, electrólisis, operaciones de apertura del párpado o tratamiento con láser. Las pestañas son muy finas y se originan en las glándulas de Meibomio en la parte posterior de la placa tarsal. La condición puede variar desde unos pocos pelos dispersos en un párpado hasta conjuntos completos de pestañas en ambos párpados. Aunque las personas suelen ser conscientes de la presencia de estos pelos, con frecuencia no lo son. Esto probablemente se deba a hipoestesia de la córnea y / o pestañas que se encrespan hacia afuera.
El linfedema es una inflamación crónica de los tejidos, con mayor frecuencia de las extremidades inferiores, que resulta de un drenaje linfático deficiente en presencia de una función capilar normal. 1 El linfedema primario es causado por una anomalía intrínseca de las vías de conducción linfática, es de origen genético y puede estar presente desde el nacimiento o puede desarrollarse más tarde, a menudo en o después de la pubertad. La herencia de este trastorno es autosómica dominante.
En St Georges Medical School, nuestro grupo tiene un interés de larga data en los aspectos genéticos y clínicos de las diversas formas de linfedema. «Muy interesante», posiblemente podría pensar, o alternativamente, «¿y qué?» y en cualquier caso, ¿qué hace este artículo en una revista de oftalmología? La respuesta está en el título, en el sentido de que existe una forma específica de linfedema en la que la hinchazón de las piernas se acompaña de una serie de otros síntomas, siendo el predominante la distiquiasis. Esto es al menos tan común como el linfedema en sí, por lo que el trastorno se conoce como linfedema-distiquiasis (LD). En términos genéticos, la presencia de distiquiasis es invaluable, ya que permite un fenotipado definido en un trastorno que se sabe que es tanto genética como clínicamente heterogéneo. Recolectamos una serie de familias de clínicas de genética y dermatología, lo que nos permitió ubicar el gen de LD en el brazo largo del cromosoma 16.2 A partir de ahí fue posible identificar el gen, lo cual hicimos, pero no ante un grupo en América que estaban también interesado en los linfoedemas.3 Eran un montón, y por supuesto no estábamos amargados, ¡ni un poco! El gen resultó ser FOXC2, un factor de transcripción involucrado en numerosas vías de desarrollo, dos de las cuales claramente son las de los linfáticos y las regiones asociadas del ojo, ya que la ptosis también es una característica en el 30% de los individuos con LD4 <. / p>
Estamos muy interesados en encontrar familias con distiquiasis pura
Con el descubrimiento del gen de LD, nos preguntamos si la distiquiasis pura también era causada por mutaciones en FOXC2. Por lo tanto, fuimos a un cirujano de anexos, el Sr. Collin en Moorfields, para encontrar familias con esta condición. Esto fue exitoso, ya que encontramos tres casos aislados y ocho familias en los registros. Lo que también descubrimos fue que todos tenían linfedema asociado. Así como no había sido práctica en las clínicas de dermatología mirar el párpado interno, no era costumbre en los departamentos de oftalmología pedir a los pacientes que se subieran las perneras de los pantalones, a menos que tal vez al realizar el apretón de manos del albañil. Estamos muy interesados en encontrar familias con distiquiasis pura, pero nos preguntamos si existen tales genealogías, ya que cada vez que nos dicen que existe tal caso, resultan tener linfedema. En parte, se trata de un llamado a los oftalmólogos para que nos ayuden a ver si la situación actual es correcta, es decir, que la distiquiasis ocurre sólo con las piernas hinchadas. Es interesante encontrar individuos solteros con pestañas dobles, aunque sabemos que algunos casos de LD solo tienen edema y algunos solo distiquiasis (aunque menos del 5% en cada caso), pero son preferibles las familias con distiquiasis sola. Si miramos y la comunidad oftalmológica busca, deberíamos poder encontrar la respuesta.
Ahora volvamos al título, que de hecho resulta engañoso. Conocemos el gen de esta afección y las mutaciones en él producen tanto distiquiasis como piernas hinchadas, pero no tenemos idea de cómo las mutaciones producen su efecto. Es bastante seguro que los cambios en el gen FOXC2 producen una pérdida de función de la proteína, de modo que simplemente tener la mitad de la cantidad del factor de transcripción altera las vías de desarrollo normales. Cómo esto afecta tanto a los linfáticos como al ojo es actualmente un misterio. También parece, a diferencia de otras formas de linfedema primario, que se producen demasiados vasos linfáticos en lugar de muy pocos, aunque los que están presentes son presumiblemente disfuncionales. ¿Por qué la distiquiasis está presente desde el nacimiento, mientras que el edema suele aparecer en la pubertad o más tarde? Una vez más, no lo sabemos, aunque el efecto de las hormonas puede influir.Si somos capaces de analizar familias con solo distiquiasis, o simplemente ptosis, e identificar los genes subyacentes a estas condiciones, es muy posible que estos actúen en las vías controladas por FOXC2, y su descubrimiento podría ayudar a desentrañar estos procesos de desarrollo.