Neoplasia endocrina múltiple tipo 1

Trastornos de la paratiroides, la hipófisis y el páncreas

Descripción general de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1
La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1) es una enfermedad hereditaria relativamente poco común. Las personas que heredan el gen de MEN 1 tienen una mayor probabilidad de desarrollar hiperactividad y agrandamiento de ciertas glándulas endocrinas. Las glándulas endocrinas más comúnmente afectadas por la MEN 1 son las glándulas paratiroides, el páncreas y la hipófisis.

Casi todas las personas que heredan la MEN 1 desarrollan una hiperactividad de las glándulas paratiroides (hiperparatiroidismo) en algún momento de sus vidas. Las otras glándulas endocrinas se vuelven hiperactivas con menos frecuencia; sin embargo, las personas que heredan MEN 1 generalmente desarrollarán hiperactividad en más de una glándula endocrina. La hiperactividad en diferentes glándulas endocrinas puede ocurrir simultáneamente o en momentos separados durante la vida de una persona.

¿Qué tan común es MEN 1?
MEN 1 es una condición poco común. Ocurre en aproximadamente 1 persona de cada 30.000 personas.1 El MEN 1 se transmite en familias de una generación a la siguiente. El MEN 1 puede ser heredado por un niño si uno de sus padres tiene MEN 1.

El efecto de MEN 1 sobre las glándulas endocrinas
MEN 1 puede conducir a una sobreactividad y agrandamiento de 3 glándulas endocrinas: las glándulas paratiroides, el páncreas y la glándula pituitaria.

Para comprender completamente Qué significa esta hiperactividad, aquí hay una revisión del sistema endocrino y lo que hace: Cada una de las glándulas endocrinas produce hormonas diferentes y específicas. Las hormonas son sustancias químicas que regulan la función de varios tejidos en todo el cuerpo (consulte nuestro artículo sobre el sistema endocrino). Las glándulas endocrinas liberan una cantidad controlada de su hormona directamente en el torrente sanguíneo. Una vez en el torrente sanguíneo, las hormonas circulan por todo el cuerpo. Solo se necesitan pequeñas cantidades de hormonas para producir el efecto requerido en todo el cuerpo. En circunstancias normales, el cuerpo regula cuidadosamente el nivel de actividad de las glándulas endocrinas.

Las personas que heredan el gen del MEN 1 están predispuestas a desarrollar una sobreactividad en la producción de hormonas de las glándulas paratiroides. glándula pituitaria y páncreas. El aumento de la producción de hormonas generalmente se asocia con el agrandamiento de estas glándulas. El agrandamiento de las glándulas endocrinas y la sobreproducción de hormonas generalmente no ocurren en todas las áreas de una glándula endocrina en el mismo momento. Algunas partes de las glándulas endocrinas hiperactivas crecen más rápidamente que otras y producen más hormonas que otras partes de la misma glándula. Las partes de una glándula endocrina que crecen más rápidamente se vuelven «abultadas». Estos bultos suelen ser tumores benignos. Los tumores benignos en las glándulas endocrinas se conocen como adenomas.

¿A qué edad suele presentarse MEN 1?
Diferentes glándulas endocrinas se vuelven hiperactivas en diferentes momentos en vida. De manera similar, diferentes áreas dentro de una glándula endocrina se volverán hiperactivas (o desarrollarán adenoma) en diferentes momentos de la vida. Además, el efecto de MEN 1 varía de persona a persona; no existe un «estándar» con MEN 1.

En general, la probabilidad de hiperactividad de las glándulas endocrinas y el desarrollo de adenoma aumenta con la edad. A los 30 años, la mayoría de las personas que heredan MEN 1 tendrán algún tipo de hiperactividad de las glándulas endocrinas. La hiperactividad del adenoma generalmente se puede detectar mediante análisis de sangre especiales (medición de calcio ionizado y hormona paratiroidea en la sangre) antes de que las personas alcancen los 30 años. Sin embargo, los síntomas no se desarrollan en muchas personas con MEN 1 hasta que son mayores de 30. Por esta razón, es importante que todas las personas en riesgo se realicen la prueba de MEN 1, aunque se sientan bastante bien.

Las glándulas endocrinas generalmente afectadas por MEN 1
Las glándulas paratiroides, la hipófisis y el páncreas son las más afectadas. Las glándulas paratiroides se ven afectadas en casi todas las personas que heredan MEN 1. A menudo son las primeras glándulas endocrinas que muestran signos de hiperactividad. La hiperactividad de las glándulas paratiroides (conocida como hiperparatiroidismo) a menudo se desarrolla durante la adolescencia. Sin embargo, más del 95% de las personas con MEN 1 tendrán hiperactividad de las glándulas paratiroides a los 30 años. Muchas personas con hiperparatiroidismo relacionado con MEN 1 no desarrollan síntomas obvios hasta que tienen más de 30 años.

El páncreas es la siguiente glándula más comúnmente afectada en MEN 1. Muchos las personas que heredan MEN 1 desarrollan un pequeño adenoma pancreático que puede detectarse midiendo las hormonas pancreáticas en la sangre. Si se sospecha, generalmente se realiza una tomografía computarizada o una ecografía para examinar el páncreas más de cerca. Estos adenomas no suelen producir síntomas y en su mayoría miden menos de 3 cm de diámetro. Ocasionalmente se desarrollan tumores pancreáticos cancerosos (malignos).Por esta razón, se recomienda que las personas con MEN 1 se realicen análisis de sangre regulares de las hormonas pancreáticas e incluso exploraciones del páncreas para detectar la minoría de bultos pancreáticos que están en riesgo de desarrollar una malignidad. La malignidad del páncreas es poco común antes de los 30 años.

La producción excesiva de hormonas pancreáticas es común en el MEN 1. Se pueden producir en exceso muchos tipos diferentes de hormonas pancreáticas (consulte nuestra página sobre hormonas pancreáticas ). Con frecuencia, algunas hormonas se producen en exceso sin causar síntomas (como el polipéptido pancreático), mientras que otras hormonas como la gastrina (que puede causar úlceras de estómago graves y diarrea) y la insulina (que puede producir un nivel bajo de azúcar en sangre) pueden causar síntomas importantes y enfermedades. -salud. La sobreproducción de insulina es más común en personas menores de 30 años, mientras que la sobreproducción de gastrina es más común después de los 30 años.

¿Todas las personas con un problema de las glándulas endocrinas deben hacerse la prueba de MEN 1?
Sólo una proporción muy pequeña de personas con trastornos endocrinos tienen MEN 1. La mayoría de los problemas endocrinos no tienen nada que ver con MEN 1. El endocrino Los trastornos que pueden estar relacionados con MEN 1 son aquellos en los que la glándula paratiroidea, el páncreas y la glándula pituitaria se vuelven hiperactivas. Menos del 1% de todas las personas con hiperactividad paratiroidea (hiperparatiroidismo) o tumores hipofisarios tienen MEN 1. Ciertos tipos de tumores endocrinos pancreáticos (gastrinoma {síndrome de Zollinger-Ellison} e insulinoma) tienen más probabilidades de estar relacionados con MEN 1. Personas que tienen hiperactividad de 2 o más de las glándulas endocrinas mencionadas anteriormente deben ser examinadas para MEN 1.

¿MEN 1 es lo mismo que MEN 2?
MEN 1 y MEN 2 son condiciones completamente diferentes debido a genes bastante separados. El comportamiento y el tipo de hiperactividad endocrina es diferente. El MEN 1 también se conoce como MEA 1 (adenomatosis endocrina múltiple tipo 1) y síndrome de Wermer (en honor al Dr. Wermer).

¿El MEN 1 causa cáncer?
La mayoría de las enfermedades endocrinas Los problemas relacionados con la MEN 1 no son cancerosos (malignos). Sin embargo, la malignidad puede ocurrir y es una de las razones por las que las personas que heredan el gen MEN 1 necesitan pruebas regulares. Si se desarrolla una malignidad, es más probable que ocurra en relación con el páncreas y el timo (el timo está en el pecho.) La malignidad en MEN 1 es rara antes de los 30 años de edad, y la mayoría de las personas con MEN 1 nunca desarrollan una malignidad debido a MEN 1. Se cree que las pruebas regulares conducirán a un diagnóstico temprano de malignidad. Se espera que el diagnóstico temprano de tales tumores reduzca la probabilidad de complicaciones graves.

¿Una persona con MEN 1 siempre sabrá que MEN 1 es hereditario?
Una persona no siempre lo sabrá saben que MEN 1 es hereditario. En algunas familias, los familiares no saben que hay antecedentes de MEN 1. Los síntomas de MEN 1 son extremos ely variable; algunas personas viven hasta la vejez con pocos problemas de salud. Además, muchos de los problemas de salud asociados con MEN 1 ocurren con frecuencia en la población general. Condiciones como úlceras de estómago, cálculos renales y cansancio son muy comunes entre las personas sin MEN 1. Por estas razones, el MEN 1 puede pasar desapercibido en una familia.

¿El MEN 1 afecta la esperanza de vida? ?
La mayoría de las personas con MEN 1 viven más allá de los 65 años. Con pruebas regulares y el tratamiento adecuado (cuando sea necesario), la mayoría de las personas con MEN 1 pueden esperar tener una vida larga y productiva. Sin embargo, el seguimiento médico regular es esencial.

¿Se puede prevenir o curar el MEN 1?
Los problemas de salud causados por la herencia del MEN 1 generalmente se pueden controlar con el tratamiento adecuado.

Debido a que el MEN 1 es causado por un gen que funciona mal, que está presente en todas las células del cuerpo, no es posible curar el MEN 1. Curar el MEN 1 requeriría reemplazar el gen que funciona mal en miles de millones de personas » s. Es posible que en el futuro se desarrollen medicamentos para prevenir la hiperactividad de las glándulas endocrinas relacionada con MEN 1. Sin embargo, en el futuro previsible, el tratamiento de las personas con MEN 1 seguirá basándose en pruebas periódicas, diagnóstico precoz de problemas, y tratamiento adecuado (casi siempre extirpación quirúrgica de los adenomas hiperactivos).

Pruebas para MEN 1

Pruebas necesarias para MEN 1
Hay 2 tipos principales de las pruebas de MEN 1. Estas son:

• aquellas para evaluar la herencia del gen MEN 1
• las que sirven para la detección de glándulas endocrinas en personas hiperactividad. Solo las personas que han heredado el gen MEN 1 tienen un mayor riesgo de desarrollar el síndrome MEN 1.

Las pruebas para determinar si el gen MEN 1 se ha heredado son las pruebas más importantes que se deben realizar si un miembro de la familia tiene el gen.

¿Quién debe someterse a la prueba de la herencia del gen MEN 1?
Las personas con antecedentes familiares de MEN 1, así como las personas en quienes la enfermedad pueden estar relacionados con MEN 1 requieren pruebas para determinar si han heredado el gen MEN 1.

¿Cómo se diagnostica la herencia del gen MEN 1?
La forma más confiable de determinar si se ha heredado el gen MEN 1 es mediante una prueba genética (prueba genética predictiva). Los avances recientes han hecho posible realizar pruebas genéticas predictivas a cualquier edad. Esto requiere solo una muestra de sangre.

El ADN de la muestra de sangre se analiza para detectar la presencia de un gen MEN 1 anormal. Se dice que las personas con un gen MEN 1 anormal tienen un resultado positivo. Esta prueba puede detectar MEN 1 incluso cuando todas las demás pruebas son normales. Un resultado negativo en una prueba genética significa que una persona no tiene MEN 1, ni puede transmitir la MEN 1 a sus hijos.

Las personas con un resultado positivo en la prueba genética deben someterse a pruebas periódicas para detectar hiperactividad de las glándulas endocrinas. . Las pruebas genéticas no suelen formar parte de las pruebas de sangre de rutina para MEN 1. Si desea obtener más información sobre los criterios para las pruebas genéticas, analice el problema con su médico. Algunas personas pueden vivir en lugares donde las pruebas genéticas de MEN 1 no están disponibles. En esta circunstancia, la detección periódica de hiperactividad de las glándulas endocrinas generalmente se ofrece a todas las personas con un fuerte historial familiar de MEN 1.

¿Qué pruebas se necesitan si una persona ha heredado MEN 1?
Si una persona ha heredado MEN 1, debe someterse a exámenes periódicos para detectar hiperactividad de las glándulas endocrinas. Esto implica análisis de sangre periódicos (aproximadamente 2 por año) y exploraciones ocasionales. Estos análisis de sangre y exploraciones se realizan para detectar la hiperactividad de las glándulas endocrinas y el adenoma en una etapa temprana. La detección temprana de la hiperactividad de las glándulas endocrinas y el adenoma permite iniciar cualquier tratamiento necesario antes de que se desarrollen complicaciones.

Los análisis de sangre miden el nivel de:

• Hormona paratiroidea y calcio (y calcio ionizado) para detectar hiperparatiroidismo (a menudo el primer signo de MEN 1).
• La prolactina es una hormona que la glándula pituitaria suele producir en exceso.
• La gastrina causa úlceras de estómago y se produce por hiperactividad en la región del páncreas. Los gastrinomas son el tumor neuroendocrino más común del páncreas que ocurre con MEN 1. Aunque el páncreas puede tener tumores endocrinos de células secretoras de insulina u otras hormonas, la gastrina es el más común.

Fuentes

Referencia

1. Página de neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Sitio web del Servicio Nacional de Información sobre Enfermedades Endocrinas y Metabólicas. Disponible en: http://endocrine.niddk.nih.gov/pubs/men1/men1.htm. Noviembre de 2009. Consultado el 20 de mayo de 2010.