mutación de cambio de marco / mutación de cambio de marco; cambio de marco

Una mutación de cambio de marco es una mutación genética causada por una deleción o inserción en una secuencia de ADN que cambia la forma en que se lee la secuencia. Una secuencia de ADN es una cadena de muchas moléculas más pequeñas llamadas nucleótidos. Las secuencias de nucleótidos de ADN (o ARN) se leen tres nucleótidos a la vez en unidades llamadas codones, y cada codón corresponde a un aminoácido específico o señal de parada. Durante la traducción, la secuencia de codones se lee en orden a partir de la secuencia de nucleótidos para sintetizar una cadena de aminoácidos y formar una proteína. Las mutaciones por desplazamiento de marco surgen cuando la secuencia normal de codones se altera por la inserción o eliminación de uno o más nucleótidos, siempre que el número de nucleótidos agregados o eliminados no sea un múltiplo de tres. Por ejemplo, si solo se elimina un enucleótido de la secuencia, todos los codones, incluidos y después de la mutación, tendrán un marco de lectura interrumpido. Esto puede resultar en la incorporación de muchos aminoácidos incorrectos en la proteína. Por el contrario, si se insertan o eliminan tres nucleótidos, no habrá cambio en el marco de lectura de codones; sin embargo, habrá un aminoácido extra o faltante en la proteína final. Por lo tanto, las mutaciones de cambio de marco dan como resultado productos proteicos anormales con una secuencia de aminoácidos incorrecta que puede ser más larga o más corta que la proteína normal.