Los investigadores finalmente resuelven el misterio de ' alien ' esqueleto

(CNN) Un esqueleto momificado descubierto en el desierto de Atacama en Chile hace 15 años no se parece a nadie que hayas conocido. De hecho, algunos dirían que parece, bueno, extraterrestre.

Es un enigma esquelético compuesto de características desconcertantes. Mide solo 6 pulgadas de alto, pero las estimaciones iniciales de la edad de los huesos coincidían con las de un niño de 6 a 8 años.

El cráneo largo y angular, las cuencas de los ojos inclinadas y menos costillas de lo normal – 10 pares en lugar de los 12 normales – solo profundizó el misterio.

Las preguntas sobre el descubrimiento llevaron a especular que se trataba de un primate previamente no identificado o incluso una forma de vida extraterrestre.

El esqueleto, apodado Ata, apareció en programas de televisión y en un documental, «Sirius», en el que un investigador de ovnis intenta averiguar los orígenes de Ata.

Ahora, los autores de un estudio basado en cinco años de análisis genómico quieren dejar las cosas claras: Ata es humano, aunque uno con múltiples mutaciones asociadas a enfermedades óseas. Y creen que sus hallazgos, publicados el jueves en la revista Genome Research, podrían ayudar a diagnosticar casos basados en mutaciones genéticas en pacientes vivos.

Investigando Ata

En 2003, Ata fue encontrado en un pueblo minero desierto llamado La Noria, en la región de Atacama en Chile. Se pensó que era antiguo al principio, pero análisis inicial realizado en 2012 demostró que el esqueleto tenía solo unos 40 años. Esto significaba que el ADN aún estaría intacto y podría recuperarse para su estudio.

La especulación generalizada en torno a Ata llamó la atención de Gary Nolan sobre el caso, autor principal del nuevo estudio y profesor de microbiología e inmunología en la Universidad de Stanford.

«Me enteré de esto a través de un amigo que estaba interesado en toda el área de la vida extraterrestre», escribió Nolan en un correo electrónico. Me contó sobre un documental que saldrá («Sirius» … puedes encontrarlo en Netflix ahora) que iba a presentar el «Atacama Humanoid».

Se afirmó que posiblemente se trataba de la momia de un extraterrestre.

«Esa fue una afirmación significativa en sí misma. Más impactante fue la imagen que me proporcionaron que era parte de la publicidad en línea. Decidí contactar a los directores de películas (básicamente por un desafío … ) para decirles que era posible hacer una secuenciación del espécimen (si tuviera ADN terrestre …) para determinar su origen «.

Nolan y sus colegas firmaron un acuerdo de confidencialidad, y los directores acordaron informar los hallazgos de Nolan, incluso si los resultados indicaban que el ADN de Ata era humano.

Nolan quería estudiar Ata por varias razones. El espécimen extraordinario podría haber sido una especie de primate no reconocida previamente, algún tipo de deformidad humana o algo completamente diferente. Nolan dijo que él y sus colegas nunca creyeron que pudiera ser un extraterrestre.

Querían una respuesta a la pregunta básica: «¿Qué es?»

El análisis de ADN le diría al historia verdadera. Se utilizó una muestra extraída de la médula ósea de las costillas de Ata para realizar un análisis de la secuencia del genoma completo.

Se comparó con genomas humanos y de primates y se determinó que era una mujer humana, probablemente un feto, Aunque la datación estimó inicialmente la edad ósea del esqueleto entre 6 y 8 años, los investigadores encontraron que los restos tenían un trastorno de envejecimiento óseo poco común que los hacía parecer mayores que la persona a la que pertenecían.

Al principio, el 8% del ADN no coincidía con el ADN humano. Los investigadores determinaron que esto se debía a una muestra degradada. Un análisis mejorado coincidió con hasta un 98%, dijo Nolan. Dada la exposición y la edad del esqueleto, esto no fue sorprendente. Luego, pasaron a diagnosticar las anomalías.

Todo está en los genes

Los investigadores estaban buscando por lo que podría explicar la pequeña estatura del esqueleto, así como el recuento anormal de costillas y otras rarezas en los huesos y el cráneo.

El Dr. Atul Butte, otro autor principal del estudio, fue contratado para ayudar con Butte, Priscilla Chan y Mark Zuckerberg, profesor distinguido y director del Instituto de Ciencias de la Salud Computacional de la Universidad de California en San Francisco, trató el análisis como si fuera para un paciente.

Reveló una serie de mutaciones dentro de siete genes. Juntos, estos crearon deformidades óseas y musculoesqueléticas, como escoliosis y displasia esquelética, conocida como enanismo.

«Hay mutaciones en muchos genes, incluidos los genes relacionados con producción de colágeno (en nuestros huesos y cabello), articulaciones, costillas y arterias «, pero te escribió en un correo electrónico. «Sabemos que estos genes están involucrados con estos procesos en el desarrollo humano, pero todavía estamos aprendiendo lo que hacen todos los demás genes en el ADN.»

Aunque se sabe que las mutaciones encontradas dentro de los genes causan enfermedades óseas, algunas de ellas no se habían relacionado previamente con trastornos del crecimiento o del desarrollo. La combinación de mutaciones genéticas explica la apariencia de Ata, pero» Es el número de mutaciones presentes en la misma muestra que sorprendió a los científicos.

«Es raro», dijo Butte. «Hasta donde sabemos, nadie ha explicado antes todos estos síntomas en un paciente, y los cambios en el ADN, o mutaciones, lo reflejan».

Pero, ¿qué pudo haber causado esta cantidad de mutaciones?

«Muchas veces, las enfermedades genéticas se transmiten de padres que son portadores», dijo Butte. «En este caso, estas mutaciones son tan raras que nunca habíamos visto algunas de ellas antes, por lo que es difícil imaginar que haya portadores por ahí. Especulamos que el entorno en el que se estaba desarrollando este niño podría haber jugado El espécimen fue encontrado en una ciudad con minas de nitrato abandonadas, y la exposición a los nitratos podría haber causado las mutaciones. Pero es solo una especulación «.

Ningún otro investigador ha visto los restos.

La forma en que Nolan, Butte y sus colegas usaron sus herramientas analíticas para comprender los misterios presentados por el esqueleto de Ata puede proporcionar una vía para el análisis de múltiples genes para descubrir las raíces de las mutaciones.

Butte dijo que espera que la tecnología y las herramientas utilizadas en este estudio puedan ayudar a los pacientes y sus familias a recibir diagnósticos más rápidamente, además de ayudar a desarrollar tratamientos para afecciones que se pueden rastrear hasta mutaciones genéticas.

«Muchos niños Los hospitales ahora atienden a pacientes o niños con síndromes inusuales, incluidos imitando los que nunca se describieron antes «, dijo Butte.

» La secuenciación del ADN ahora se usa más comúnmente para ayudarnos a resolver estas «enfermedades no diagnosticadas». Pero muchas veces, tendemos a buscar una sola mutación genética que pueda explicar lo que vemos en el paciente.

«Lo que este caso me enseñó es que a veces puede haber más de una diferencia importante en el ADN involucrada en la explicación de un paciente particularmente difícil de explicar. No deberíamos detener una búsqueda cuando hemos encontrado la primera mutación relevante; de hecho, podría haber muchas otras involucradas «.