Leucoencefalopatía con sustancia blanca desaparecida
La leucoencefalopatía con sustancia blanca desaparecida es un trastorno progresivo que afecta principalmente al cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central). Este trastorno provoca el deterioro de la sustancia blanca del sistema nervioso central, que consiste en fibras nerviosas cubiertas por mielina. La mielina es la sustancia grasa que aísla y protege los nervios.
En la mayoría de los casos, las personas con leucoencefalopatía con desvanecimiento la materia blanca no muestra signos o síntomas del trastorno al nacer. Los niños afectados pueden tener un leve retraso en el desarrollo de habilidades motoras como gatear o caminar. Durante la primera infancia, la mayoría de las personas afectadas comienzan a desarrollar síntomas motores, como rigidez muscular anormal (espasticidad) dificultad para coordinar los movimientos (ataxia). También puede haber cierto deterioro del funcionamiento mental, pero esto no suele ser tan pronunciado como los síntomas motores. Algunas mujeres afectadas pueden tener un desarrollo anormal de los ovarios 
(disgenesia ovárica). Los cambios específicos en el cerebro que se observan mediante la resonancia magnética (IRM) son característicos de la leucoencefalopatía con materia blanca que desaparece , y puede ser visible antes del inicio de los síntomas.
Si bien el inicio en la niñez es la forma más común de leucoencefalopatía con sustancia blanca que desaparece, algunas formas graves son evidentes al nacer. Una forma grave de inicio temprano que se observa entre las poblaciones cree y chippewayana de Quebec y Manitoba se llama leucoencefalopatía Cree. Es posible que las formas más leves no se hagan evidentes hasta la adolescencia o la edad adulta, cuando los problemas de comportamiento o psiquiátricos pueden ser los primeros signos de la enfermedad. Algunas mujeres con formas más leves de leucoencefalopatía con sustancia blanca que desaparece y que sobreviven hasta la adolescencia presentan disfunción ovárica. Esta variante del trastorno se denomina ovarioleucodistrofia.
La progresión de la leucoencefalopatía con sustancia blanca que desaparece es generalmente desigual, con períodos de relativa estabilidad interrumpidos por episodios de rápida disminución. Las personas con este trastorno son particularmente vulnerables a situaciones de estrés como infecciones, traumatismos craneales leves u otras lesiones, o incluso un susto extremo. Estas tensiones pueden desencadenar los primeros síntomas de la enfermedad o empeorar los síntomas existentes, y pueden hacer que las personas afectadas se vuelvan letárgicas o comatosas.