ID de la prueba: Anticuerpo transglutaminasa tisular TTGA, IgA, suero
La enfermedad celíaca (enteropatía sensible al gluten, esprue celíaco) es el resultado de una enfermedad inflamatoria inmunomediada proceso posterior a la ingestión de proteínas de trigo, centeno o cebada que se produce en individuos genéticamente susceptibles. La inflamación en la enfermedad celíaca se produce principalmente en la mucosa del intestino delgado, lo que conduce a la atrofia de las vellosidades. Las manifestaciones clínicas comunes relacionadas con la inflamación gastrointestinal incluyen dolor abdominal, malabsorción, diarrea y estreñimiento. Los síntomas clínicos de la enfermedad celíaca no se limitan al tracto gastrointestinal. Otras manifestaciones comunes de la enfermedad celíaca incluyen retraso del crecimiento (pubertad tardía y baja estatura), deficiencia de hierro, pérdida fetal recurrente, osteoporosis, fatiga crónica, estomatitis aftosa recurrente (úlceras bucales), hipoplasia del esmalte dental y dermatitis herpetiforme. Los pacientes con enfermedad celíaca también pueden presentar manifestaciones neuropsiquiátricas que incluyen ataxia y neuropatía periférica, y tienen un mayor riesgo de desarrollar linfoma no Hodgkin. La enfermedad también se asocia con otros trastornos clínicos que incluyen tiroiditis, diabetes mellitus tipo I, síndrome de Down y deficiencia de IgA.
La enfermedad celíaca tiende a ocurrir en familias; las personas con familiares que tienen enfermedad celíaca tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. La susceptibilidad genética está relacionada con marcadores HLA específicos. Más del 97% de las personas con enfermedad celíaca en los Estados Unidos tienen marcadores HLA DQ2 y / o DQ8, en comparación con aproximadamente el 40% de la población general.
Un diagnóstico definitivo de enfermedad celíaca requiere una biopsia yeyunal que demuestre atrofia de las vellosidades. Dada la naturaleza invasiva y el costo de la biopsia, se pueden utilizar pruebas de laboratorio serológicas y genéticas para identificar a los individuos con una alta probabilidad de tener enfermedad celíaca. Posteriormente, las personas con resultados de laboratorio positivos deben ser remitidas para una biopsia del intestino delgado, lo que reduce el número de procedimientos invasivos innecesarios (consulte Algoritmo de pruebas de diagnóstico de la enfermedad celíaca en Instrucciones especiales). En términos de serología, la enfermedad celíaca se asocia con una variedad de autoanticuerpos, que incluyen anticuerpos endomisiales, transglutaminasa tisular (tTG) y gliadina desamidada. Aunque el isotipo IgA de estos anticuerpos suele predominar en la enfermedad celíaca, los individuos también pueden producir isotipos IgG, sobre todo si el individuo tiene deficiencia de IgA. Las pruebas serológicas más sensibles y específicas son la tTG y los anticuerpos de gliadina desamidada.
El tratamiento para la enfermedad celíaca es el mantenimiento de una dieta libre de gluten. En la mayoría de los pacientes que siguen esta dieta, los niveles de autoanticuerpos asociados disminuyen y mejora la atrofia de las vellosidades. Esto suele ir acompañado de una mejoría de los síntomas clínicos.