Hoja informativa sobre las enfermedades de las neuronas motoras

Medicamentos

• Riluzol. El riluzol es el primer fármaco aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) para tratar la ELA. En los ensayos clínicos, las personas que tomaron riluzol vivieron aproximadamente un 10 por ciento más en comparación con las que no tomaron el medicamento. Sin embargo, el riluzol no puede revertir el daño ya hecho a las neuronas motoras. Aunque no se comprende completamente cómo actúa el fármaco, se ha demostrado que el riluzol reduce la liberación de glutamato y bloquea los canales de sodio. Ambas acciones pueden brindar protección contra daños a las neuronas motoras.
• Edaravone. En 2017, la FDA aprobó el medicamento edaravona para tratar la ELA. La edaravona, un antioxidante, ralentiza el deterioro de la función física y previene la progresión de la enfermedad en personas con ELA. Sin embargo, el fármaco, que se administra por vía intravenosa, no puede restaurar la función.
• Nusinersen. En 2016, la FDA aprobó el primer medicamento para tratar a niños y adultos con AME. Nusinersen, un medicamento inyectable, es un tipo de tratamiento llamado terapia de oligonucleótidos antisentido y funciona aumentando la proteína SMN necesaria para que los músculos y los nervios funcionen normalmente.
• Onasemnogeme abeparovec-xioi. En mayo de 2019, la FDA aprobó la terapia génica onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma ™) para niños menores de 2 años que tienen AME de inicio infantil. Un virus seguro envía un gen SMN humano completamente funcional a las neuronas motoras objetivo, lo que a su vez mejora el movimiento y la función de los músculos y también mejora la supervivencia.
• Relajantes musculares. Los medicamentos como el baclofeno, la tizanidina y las benzodiazepinas pueden reducir la rigidez muscular y ayudar a los espasmos musculares.
• Toxina botulínica. Las inyecciones de toxina botulínica se pueden usar para tratar la rigidez muscular al debilitar los músculos hiperactivos. También se pueden inyectar en las glándulas salivales para dejar de babear. El exceso de saliva también se puede tratar con medicamentos como amitriptilina, glicopirrolato y atropina.

Terapias de apoyo

• Fisioterapia y rehabilitación. Estas terapias pueden ayudar a mejorar la postura, prevenir la inmovilidad de las articulaciones y retrasar la debilidad y atrofia muscular. Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento pueden ayudar a reducir la rigidez, así como a aumentar el rango de movimiento y circulación. Algunas personas requieren terapia adicional para las dificultades del habla, la masticación y la deglución. La aplicación de calor puede aliviar el dolor muscular. Los dispositivos de asistencia, como soportes o aparatos ortopédicos, aparatos ortopédicos, sintetizadores de voz y sillas de ruedas pueden ayudar a algunas personas a mantener la independencia.
• Una nutrición adecuada y una dieta equilibrada. Estas cosas son esenciales para mantener el peso y la fuerza. Las personas que no pueden masticar ni tragar pueden necesitar una sonda de alimentación.
• Ventiladores. La ventilación con presión positiva no invasiva (NIPPV) durante la noche puede prevenir la apnea del sueño. Algunas personas también pueden necesitar ventilación asistida durante el día debido a la debilidad muscular en el cuello, la garganta y el pecho.

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¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico varía según el tipo de MND y la edad de aparición de los síntomas. Las MND, como PLS o la enfermedad de Kennedy, generalmente no son fatales y progresan lentamente. Las personas con AME tipo III pueden permanecer estables durante períodos prolongados. Algunas formas de MND, como la forma severa de SMA y ALS, son fatales.

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¿Qué investigación se está realizando?

La misión de la El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) busca obtener conocimientos fundamentales sobre el cerebro y el sistema nervioso y utilizar ese conocimiento para reducir la carga de las enfermedades neurológicas. NINDS es un componente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), el principal promotor de la investigación biomédica en el mundo.

NINDS apoya una amplia gama de investigaciones destinadas a descubrir la causa de las MND, encontrar mejores tratamientos, y, en última instancia, prevenir y curar los trastornos. Se están utilizando varios modelos animales y celulares para estudiar la patología de la enfermedad e identificar los procesos químicos y moleculares involucrados con las MND.

La investigación se centra en crear nuevos y mejores medicamentos e identificar mutaciones genéticas y otros factores que pueden influir en el desarrollo de estas enfermedades.

Intervenciones con medicamentos

Los investigadores están probando si diferentes medicamentos, agentes o intervenciones son seguros y efectivos para retrasar la progresión de las MND.

SMA ocurre cuando los individuos no tienen suficiente proteína SMN. Los investigadores apoyados por NINDS están probando compuestos similares a fármacos que aumentan los niveles de SMN para determinar si alguno de ellos ofrece beneficios potenciales para el tratamiento de la enfermedad. Si estos experimentos tienen éxito, los investigadores comenzarán a probar estos compuestos en ensayos clínicos en humanos.

Una clase específica de compuestos actualmente bajo investigación son los oligonucleótidos antisentido que pueden bloquear o corregir el procesamiento de moléculas de ARN, que son los intermediarios entre genes y proteínas. Estos compuestos son una estrategia prometedora para el tratamiento de la ELA familiar y otras ENM. En 2016, la FDA aprobó el nusinersen, una terapia con oligonucleótidos antisentido, para el tratamiento de la AME.

Se han probado otros compuestos y medicamentos, como minociclina, ceftriaxona, dexpramipexol, coenzima Q10 y litio, pero se no es eficaz en el tratamiento de las MND.

Células madre

Los científicos están desarrollando una amplia gama de sistemas modelo en animales y células para investigar los procesos de las enfermedades y acelerar la prueba de posibles terapias. Dado que las células madre tienen la capacidad de convertirse en muchos tipos de células diferentes, incluidas las neuronas motoras y las células de soporte, podrían potencialmente reparar el daño nervioso causado por las MND. Estas estrategias se han mostrado prometedoras en modelos de ratón y los científicos actualmente están investigando la seguridad del uso de células madre para tratar enfermedades como la ELA en ensayos clínicos en humanos.

Como parte de estos esfuerzos, un gran estudio colaborativo dirigido por los NIH está investigando los genes y la actividad génica, las proteínas y las modificaciones de modelos de células madre adultas de personas sanas y de personas con ELA, AME y otras enfermedades neurodegenerativas para comprender mejor la función de las neuronas y las células de apoyo e identificar compuestos terapéuticos candidatos.

En otros estudios, los científicos están investigando células madre derivadas de la médula espinal humana para descubrir si estas células pueden ayudar a mejorar la función en personas con ELA. Los investigadores también están estudiando células madre mesenquimales autólogas que secretan factores neurotróficos (MSC-NTF) como tratamiento para la ELA. Los MSC-NTF se elaboran a partir de las células de la médula ósea de una persona y luego se inyectan en el líquido cefalorraquídeo.

Terapia génica

Los científicos están probando el potencial de la terapia génica para detener la destrucción de las neuronas motoras y progresión lenta de la enfermedad en modelos animales de AME y ELA hereditaria. Actualmente se están llevando a cabo pequeños ensayos clínicos de la terapia de reemplazo del gen SMN en personas con AME. Otros ensayos de terapia génica están estudiando la ELA familiar.

Los científicos están utilizando tecnologías de secuenciación avanzadas para identificar nuevas mutaciones genéticas asociadas con las MND. Estos descubrimientos de genes están proporcionando nuevos conocimientos sobre los procesos de las enfermedades celulares y posibles puntos de intervención para la terapia.

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¿Dónde puedo obtener más información?

Para obtener más información Para obtener información sobre trastornos neurológicos o programas de investigación financiados por NINDS, comuníquese con la Red de información y recursos cerebrales del Instituto (BRAIN) en:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Puede encontrar más información sobre la investigación de MND respaldada por el NINDS y otros institutos y centros de los NIH utilizando NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), una base de datos de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados respaldados por NIH y otras agencias federales. RePORTER también incluye enlaces a publicaciones y recursos de estos proyectos.

Información adicional sobre enfermedades de las neuronas motoras está disponible en las siguientes organizaciones:

ALS Association
1275 K Street, NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-474 7

ALS Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200

Cure SMA
925 Busse Road
Elk Grove Village, IL 60007
800-886-1762

Asociación de enfermedades de Kennedy
PO Box 1105
Coarsegold, CA 93614
559-658-5950

Fundación Les Turner ALS
5550 W. Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847 -679-3311

Asociación de Distrofia Muscular
161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717

Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St. Louis, MO 63108
314-534-0475

Proyecto ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
Nueva York, NY 10032
212-420-7382

Fundación de paraplejía espástica
1605 Goularte Place
Fremont, CA 94539
877-773-4483

Fundación de atrofia muscular espinal
126 East 56th Street, 30th Floor
Nueva York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762

«Hoja informativa sobre enfermedades de las neuronas motoras», NINDS, Fecha de publicación: agosto de 2019.

Publicación del NIH No. 19-NS-5371

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Enfermedades de la Neurona Motora

Preparado por:
Oficina de Comunicaciones y Enlace Público del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
Institutos Nacionales de Salud de Bethesda, MD 20892

El material relacionado con la salud del NINDS se proporciona solo con fines informativos y no necesariamente representa un respaldo o una posición oficial del Instituto Nacional de N Eurological Disorders and Stroke o cualquier otra agencia federal.El asesoramiento sobre el tratamiento o la atención de un paciente individual debe obtenerse mediante la consulta con un médico que haya examinado a ese paciente o esté familiarizado con su historial médico.

Toda la información preparada por el NINDS es pública dominio y se puede copiar libremente. Se agradece el crédito al NINDS o al NIH.